CUESTION

Cul es la causa principal de las alteraciones

en el numero de cromosomas?
1. Defina este proceso:
Los cambios numricos en los cromosomas se deben principalmente a
ausencia de la disyuncin durante una divisin celular meitica o mittica.
La mayora de las anomalas clnicamente importantes en el nmero de
cromosomas tienen lugar durante la primera divisin meitica. La ausencia
de disyuncin es un fallo de disociacin de los cromosomas con cromtidas
dobles durante la anafase de la divisin celular.
2. Cul es el resultado habitual de este tipo de alteracin
cromosmica?
La trisoma 21 (sndrome de Down)es el trastorno del nmero de
cromosomas que produce anomalas congnitas ms frecuente. Este
sndrome afecta a 1 de cada 700 nacidos aproximadamente de mujeres
entre 30 y 34 aos; por tanto, es mas frecuente en hijos de madres
mayores.

ii. Durante la segmentacin de un cigoto in vitro,

todos los blastmeros de una mrula muestran un
conjunto extra de cromosomas.
1. Explique cmo se llega a ello:
Durante la segmentacin in vitro de un cigoto se observo que
todos los blastmeros de una mrula posean un conjunto extra
de cromosomas.
2. Puede una mrula de estas caractersticas desarrollarse hacia la
formacin de un feto viable?
Una mrula con un conjunto extra de cromosomas en sus
clulas se denomina embrin triploide. Esta anomala
cromosmica se debe por lo general a la fecundacin del ovulo
por 2 espermatozoides dispermia. Es posible el desarrollo de un
feto a partir de una mrula triploide y que nazca vivo, aunque
es excepcional. La mayora de los fetos triploide son abortos
espontneos o mortinatos, y la mayora de los recin nacidos
triploide fallecen al poco tiempo de nacer.

iii. En las parejas infrtiles, la imposibilidad de tener

hijos puede atribuirse a algn factor de la mujer
o del hombre.
1. Cul es la causa principal de la infertilidad femenina y de la
infertilidad masculina?
La obstruccin de las trompas uterinas por infeccin es
una causa importante de esterilidad en la mujer. No es
posible la fecundacin por que la oclusin impide que el
ovulo entre en contacto con los espermatozoides.

La esterilidad masculina se debe por lo general a defectos

en la espermatogenia. La criptorquidia es una causa de
espermatogenia (fallo de formacin de espermatozoides).
Sin embargo, los testculos en posicin normal pueden
producir un nmero insuficiente de espermatozoides con
movilidad.

iv. Algunas personas muestran una mezcla de

clulas con 46 y 47 cromosomas (p. ej., algunos
pacientes con sndrome de Down son mosaicos).
1. Cmo se forman los mosaicos?
El mosaicismo se debe a la ausencia de disyuncin de
cromosomas con cromtidas dobles durante la divisin
inicial de un cigoto y no durante la gametognia.
Como consecuencia, el embrin tiene dos lneas
celulares con diferente nmero de cromosomas.
2. Presentan los nios con mosaicismo y sndrome de
Down las mismas alteraciones que otros lactantes con este
sndrome?
Las personas formadas a partir de embriones con esta
anomala cromosmica son mosaicos. El 1%
aproximadamente de las personas con sndrome de
Down son mosaicos.

3. En qu fase del desarrollo tiene lugar el

mosaicismo?

Tienen estigmas relativamente leves del sndrome y

tienen menor retraso del habitual.

4. Se puede diagnosticar esta alteracin

cromosmica antes del nacimiento?

El mosaicismo puede detectarse antes del nacimiento

con estudios citogenticas mediante amniocentesis y
biopsia de las vellosidades corionicas.

v. Una mujer joven que teme haberse quedado

embarazada solicita informacin acerca de la
denominada pldora del da despus (anticonceptivos
orales poscoitales).
La pldora anticonceptiva poscoital (pldora del da
siguiente) puede ser utilizada en una emergencia . Las
hormonas ovricas (estrgenos) tomadas en dosis altas en
las 72 horas siguientes a una relacin sexual impiden en
general la implantacin del blastocito, probablemente al
alterar la motilidad tubrica, interferir con la funcin del
cuerpo lteo o causar cambios anormales en el
endometrio.
1. Cmo se le podran explicar los efectos de dicho medicamento?
Estas hormonas impiden la implantacin, no la fecundacin.
Por consiguiente no deben denominarse pldoras
anticonceptivas. Se produce la concepcin pero el blastocito
no se implanta. Es ms apropiado llamarlas pldoras antiimplantacin

vi. Cul es la alteracin ms frecuente que se

observa en los embriones que experimentan un
aborto temprano?

Muchos embriones jvenes sufren

abortos espontneos. La tasa global de
aborto espontaneo temprano es del 45%
aproximadamente. La causa ms
frecuente del aborto espontaneo
temprano es la presencia de anomalas
cromosmicas como la ausencia de
disyuncin o fallo de separacin de uno
o ms pares de cromosomas.

vii. Mary, de 26 aos de edad, no ha podido quedarse embarazada

tras cuatro aos de matrimonio. Su marido, Jerry, de 32 aos de
edad, parece tener buena salud. Mary y Jerry consultan a su mdico
de familia, que les remite a una clnica de infertilidad.

1. Qu frecuencia tiene la infertilidad en las parejas que

desean tener un hijo?
Se ha calculado que entre el 12 y el 25% de las parejas
norteamericanas son estriles. Entre un tercio y la
mitad se debe a esterilidad masculina. La esterilidad
masculina puede ser causada por trastornos
endocrinos, espermatogenia anormal u obstruccin de
un conducto genital.
2. Cul piensa el lector que puede ser el problema que
presenta esta pareja?
Muchas veces el problema puede ser el estrs, debido
a eso puede que la mujer no pueda producir vulos y
entonces por eso no puede quedar embarazada.

3. Qu prueba o pruebas diagnsticas seran

recomendables como paso inicial?

Primero es necesario analizar el

semen(anlisis de los espermatozoides).
Cuando existe esterilidad masculina se
analiza el nmero total, motilidad y
morfologa de los espermatozoides.
Un hombre con menos de 10 millones de
espermatozoides por mililitro de semen es
probablemente estril, sobre todo si la
muestra de semen contiene espermatozoides
inmviles y con anomalas morfolgicas.