Вы находитесь на странице: 1из 58

HISTORIA CLNICA EN

GENTICA
Brauer Ornelas Michelle
Flores Toscano Karen
Lpez Bentez Zayda

IMPORTANCIA DE LA HISTORIA
CLNICA
La historia familiar es un instrumento eficaz que
nos da una visin de cmo se manifiestan ciertos
rasgos genticos y cmo stos se transmiten.

Puede jugar un papel crtico en el diagnstico de


un trastorno gentico.
Medidas preventivas y educativas.

DATOS

3 generaciones anteriores

Posible consanguinidad de los padres

Edad de los padres al concebir.

Fotografas de los familiares en sospecha

HISTORIA CLNICA: EDAD DE LOS


PADRES

La edad avanzada se vincula con un riesgo


proporcional para la produccin de mutaciones
espontneas
Edad media para entidades autosmicas
dominantes (Sndrome de Marfan y Apert) no
est ms all de 32 aos.

HISTORIA CLNICA: EDAD DE LOS


PADRES

Incidencia del sndrome de Down antes de los 30


aos, es de 1 en 700 y despus de los 40 aos 1 en
50.

ESCOLARIDAD
Punto de apoyo
Nivel de informacin
Asesoramiento gentico

ANTECEDENTES HEREDO
FAMILIARES

Describir o incluir diagrama de la edad y salud o


edad y causa de muerte de cada pariente
inmediato

Abuelos
Padres
Hermanos
Hijos
nietos

ANTECEDENTES PATOLGICOS
Documentar la presencia de :
Sfilis, toxoplasmosis, rubola, etc. durante la
gestacin.

Inmunizaciones

Presencia de otros productos malformados.

Alteraciones fenotpicas o funcionales


preexistentes por ambas ramas.

ANTECEDENTES HEREDO
FAMILIARES

Registrar ausencia o presencia de:

HTA

EVC

Cardiopatas

Colesterolemia

Diabetes

Hiper / hipo tiroidismo

Enfermedad renal

Cncer

Artritis

Tb, asma, enfermedades pulmonares.

Trastornos convulsivos

Enfermedades mentales

ANTECEDENTES HEREDO
FAMILIARES
Suicidio
Adicciones
Enfermedades congnitas
Alergias
Patologas hemticas

TALLA PESO Y PROPORCIONALIDAD


DE SEGMENTOS EN LOS PADRES
til para valorar a pacientes con talla baja
Pacientes con obesidad

CONDICIN SOCIOECONMICA

Defectos de cierre de tubo neural en clases


socialmente desprotegidas.
Hacinamiento o convivencia con animales
TOXOPLASMOSIS

ANTECEDENTES PERSONALES NO
PATOLGICOS

Prenatales:
Nmero

de la gestacin y duracin.
Antecedentes de hermanos afectados o de abortos
50%

de los abortos espontneos presenta alguna


cromosompata de fondo.

Antecedentes

de agresiones fsicas

Rayos X
Qumicas: ingesta de frmacos
Toxicomanas
Biolgicos: toxoplasmosis o rubola

NEONATALES

Problemas que condicionan sufrimiento fetal y


encefalopata hipxico-isqumica.

Tipo de parto
Duracin del parto
Aplicacin de frceps
Anestesia
Caractersticas del foco fetal (retardo psicomotor)

POSNATALES

Clasificacin de Apgar al primer y 5to minuto.


Medidas de reanimacin y el por qu se
emplearon.

Desarrollo psicomotor se debe valorar de acuerdo a:

Inicio de la succin y deglucin.

Etapa en la que se fij en objetos y personas

POSNATALES

Etapa en la que sostuvo la cabeza, sent, gate,


camin, denticin, pronunci monoslabos,
reconoci a los padres, control de esfnteres,
ingres a la escuela, aprovechamiento y relacin
con las personas que lo rodean.
Aprovechamiento ao que cursa, alimentacin
pasada y presente.
Sntomas de maltrato

POSNATALES
Quin lo cuida
Peso y talla al nacer
Higiene personal
Convivencia con animales
Inmunizaciones
Tipo de habitacin

ANTECEDENTES PERSONALES
PATOLGICOS

Padecimiento que interfieran con el desarrollo


traumatismos
frmacos
intervenciones quirrgicas
padecimientos crnicos: cardiopatas, diabetes
juvenil e hipotiroidismo.

PADECIMIENTO ACTUAL
Edad en la que se iniciaron los signos y sntomas
clnicos.
Familiares afectados
Descripcin evolutiva

Tay-Sachs 3 meses
Sandhof6 meses
Corea de Huntington 30 aos despus.

INSPECCIN GENERAL
Valoracin de facies.
Actitud.
Postura.
Marcha.
Proporcin de segmentos.
Malformaciones mayores.
Limitaciones fsicas.
Amputaciones.

EJEMPLOS
Pectus carinatum.

Facies peculiar.

Hexadactilia
Hipodoncia.
Craneosinostosis
Puente nasal deprimido

Presencia de sindactilia en pies o manos.

SOMATOMETRA Y SIGNOS VITALES


Comparar las medidas del paciente con la
poblacin general.
Examinar los parmetros de crecimiento y
desarrollo daados.
Seguir la evolucin del dao a lapsos regulares.
Comparar el dao del paciente con un hermano
sano.
Temperatura, presin arterial.

Crecimiento general:
Determinado por peso, talla, brazada, dimetros
biacromial y bicrestal, permetros ceflico y torcico.
Estado nutricional:
Circunferencia de brazo y pierna y la relacin
peso/talla.
Proceso de maduracin:
Evaluado por talla sentado, segmento inferior,
relacin segmento superior/inferior, relacin dimetro
biacromial/bicrestal.

Mayormente encontramos Displasias seas.


Anormalidades en el tamao y forma de las
extremidades, tronco, crneo, o ambos.

A menudo talla baja desproporcionada

De 2 a 4 por 10 mil nacimientos.

Leve, moderada o grave en base a curvas de


crecimiento y desviacin estndar.
Desproporcin rizomlica, mesomlica o
acromlica.

EJEMPLOS
Tronco y extremidades cortas:

Enanismo

Hiperlordosis lumbar: consiste en el


aumento de la concavidad posterior de la
columna vertebral a nivel lumbar.

Contracturas

Valgo de rodilla: Es la angulacin hacia afuera de la parte inferior de las


piernas, de tal manera que cuando las rodillas estn juntas los tobillos estn
separados. Es una deformidad en que las rodillas forman un arco de concavidad
externa. (Piernas en X)

Tibias varas: alteracin en el crecimiento normal de la tibia


(hueso de la espinilla) en la que se acenta la angulacin hacia
adentro de las rodillas que, al estar separadas, se observan
como piernas arqueadas.

Pie equinovaro: es una malformacin congnita del pie en la cual ste aparece
en punta (equino) y con la planta girada hacia adentro (varo). Su frecuencia es
aproximadamente de 1 por cada mil
nios, el 50% de los casos bilateral y es el doble ms
frecuente en nios que en nias

PIEL Y FANERAS
Piel: Color, uniformidad, grosor, simetra,
higiene, lesiones, olores, humedad, textura,
turgencia.
Pelo: Color, distribucin, cantidad.
Uas: Pigmentacin y lechos ungeales, longitud,
simetra, presencia de surcos, depresiones, fosas
y descamacin.

Diagnostico de genodermatosis.
Epidermlisis bullosa: caracterizado por la aparicion de
ampollas. (Nios mariposa)

Melanosis: Coloracin oscura superficial de la piel.

Albinismo: debido a una carencia total del pigmento


llamado melanina que produce el color tpico
Equimosis

Lipomas: son tumores adiposos, de carcter benigno

Pelo ralo

Pelo hirsuto

Poliosis.

Uas distroficas: desproporcionadas en grosor y longitud

REGIN GENITAL
Conocimiento del proceso de diferenciacin sexual
Hermafroditismo, seudohermafroditismo.

DIFERENCIACIN GONADAL

El conducto de Wolf en el feto masculino dar


lugar al conducto deferente y en el feto femenino
involucionar (slo quedan recordatorios). En el
sexo femenino el conducto de Mller da lugar a
las trompas y la matriz.

MIEMBROS TORCICOS Y PLVICOS

Proporcin que hay entre s los


segmentos:
Rizomlicos: acortamiento
proximal
Mesomlicos: acortamiento
medial
Acromlicos: acortamiento
distal

Proporcin entre stos con


tronco y cabeza.

Exploracin de masas
musculares, aparicin de
alteraciones.

MIEMBROS TORCICOS Y PLVICOS


Agenesia: falta de desarrollo
Simbraquidactilia: dedos hipoplsicos
Pulgar trifalngico
Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso
Sindactilia: fusin de los dedos entre s
Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el
plano transverso

CRNEO, CARA Y CUELLO


1.- Facies del paciente
Facie monglica: se aprecia una inclinacin mongoloide
de los ojos, con pliegues epicnticos, puente nasal aplanado,
implantacin baja de las orejas y macroglosia.

Facie peculiar: se aprecia separacin de cejar,


arcos de cejas en pico, ptosis palpebral.

Facie de sndrome de Apert


Se observa cabeza puntiaguda,
macroglosia y paladar ojival con mal
oclusin dental por dificultad en el
cierre.

2.- Regin de la cabeza que se explora


Microcefalia
el tamao de la cabeza significativamente por debajo de
lo normal para la edad y sexo de una persona, con base
en tablas de referencia

Macrocefalia (incremento del permetro ceflico)


Se presenta cuando la medida de la distancia
alrededor de la parte ms ancha del crneo es
mayor de lo que se espera para la edad
y formacin del nio

Craneosinostosis
se caracteriza por el cierre precoz de una o
ms suturas craneales, lo que produce un
crecimiento y desarrollo
anormal del crneo

Escafocefalia

se aplica a la fusin prematura de


la sutura sagital, se caracteriza
por una cabeza larga y estrecha

Hidrocefalia
Es una acumulacin de lquido
dentro del crneo

3.- Exploracin ocular


Anoftalmos

Ausencia completa de estructuras


oculares, se presenta muy poco

Microftalmos

El tamao total del globo ocular es ms


pequeo de lo normal en relacin con lo
normal para el grupo de edad de referencia.

Megalocrnea

Se caracteriza por la presencia de una cornea muy


grande, transparente
Y sin aumento de presin intraocular; es una
alteracin poco frecuente.

Crnea plana

La prdida de la curvatura de la crnea hace que


sta sea casi plana , crnea es ms pequea de lo
normal y pueden encontrarse opacidades corneales.

Microcrnea

Se caracteriza por la presencia de una


cornea pequea

4.- Exploracin minuciosa de cada uno de los


siguientes elementos:

Labios
Encas
Dientes
Paladar
Lengua

Cuello

Pterigium colli o cuello alado


Pliegue epidrmico del borde externo del
cuello, a manera de aleta, que va desde la
implantacin de las orejas hasta los
hombros

Cuello corto

Sndrome
Turner

Sndrome
klippel-feil

Adems de hallazgos de hemangiomas, lipomas, zonas de


hipopigmentacin o hiperpigmentacin

TRAX

Pectus excavatum

Es una deformidad de la caja torcica, en la que


el pecho queda hundido

Pectus carinatum
Es una deformidad de la caja
torcica en la que el pecho
protuye en quilla de barco

ABDOMEN
Ausencia de msculos abdominales
Sindrome Prune-belly

REGIN GENITAL
Conocimiento del proceso de diferenciacin sexual
Hermafroditismo, seudohermafroditismo.

DIFERENCIACIN GONADAL

El conducto de Wolf en el feto masculino dar


lugar al conducto deferente y en el feto femenino
involucionar (slo quedan recordatorios). En el
sexo femenino el conducto de Mller da lugar a
las trompas y la matriz.

MIEMBROS TORCICOS Y PLVICOS

Proporcin que hay entre s los


segmentos:
Rizomlicos: acortamiento
proximal
Mesomlicos: acortamiento
medial
Acromlicos: acortamiento
distal

Proporcin entre stos con


tronco y cabeza.

Exploracin de masas
musculares, aparicin de
alteraciones.

MIEMBROS TORCICOS Y PLVICOS


Agenesia: falta de desarrollo
Simbraquidactilia: dedos hipoplsicos
Pulgar trifalngico
Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso
Sindactilia: fusin de los dedos entre s
Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el
plano transverso

Вам также может понравиться