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GENTICA
Brauer Ornelas Michelle
Flores Toscano Karen
Lpez Bentez Zayda
IMPORTANCIA DE LA HISTORIA
CLNICA
La historia familiar es un instrumento eficaz que
nos da una visin de cmo se manifiestan ciertos
rasgos genticos y cmo stos se transmiten.
DATOS
3 generaciones anteriores
ESCOLARIDAD
Punto de apoyo
Nivel de informacin
Asesoramiento gentico
ANTECEDENTES HEREDO
FAMILIARES
Abuelos
Padres
Hermanos
Hijos
nietos
ANTECEDENTES PATOLGICOS
Documentar la presencia de :
Sfilis, toxoplasmosis, rubola, etc. durante la
gestacin.
Inmunizaciones
ANTECEDENTES HEREDO
FAMILIARES
HTA
EVC
Cardiopatas
Colesterolemia
Diabetes
Enfermedad renal
Cncer
Artritis
Trastornos convulsivos
Enfermedades mentales
ANTECEDENTES HEREDO
FAMILIARES
Suicidio
Adicciones
Enfermedades congnitas
Alergias
Patologas hemticas
CONDICIN SOCIOECONMICA
ANTECEDENTES PERSONALES NO
PATOLGICOS
Prenatales:
Nmero
de la gestacin y duracin.
Antecedentes de hermanos afectados o de abortos
50%
Antecedentes
de agresiones fsicas
Rayos X
Qumicas: ingesta de frmacos
Toxicomanas
Biolgicos: toxoplasmosis o rubola
NEONATALES
Tipo de parto
Duracin del parto
Aplicacin de frceps
Anestesia
Caractersticas del foco fetal (retardo psicomotor)
POSNATALES
POSNATALES
POSNATALES
Quin lo cuida
Peso y talla al nacer
Higiene personal
Convivencia con animales
Inmunizaciones
Tipo de habitacin
ANTECEDENTES PERSONALES
PATOLGICOS
PADECIMIENTO ACTUAL
Edad en la que se iniciaron los signos y sntomas
clnicos.
Familiares afectados
Descripcin evolutiva
Tay-Sachs 3 meses
Sandhof6 meses
Corea de Huntington 30 aos despus.
INSPECCIN GENERAL
Valoracin de facies.
Actitud.
Postura.
Marcha.
Proporcin de segmentos.
Malformaciones mayores.
Limitaciones fsicas.
Amputaciones.
EJEMPLOS
Pectus carinatum.
Facies peculiar.
Hexadactilia
Hipodoncia.
Craneosinostosis
Puente nasal deprimido
Crecimiento general:
Determinado por peso, talla, brazada, dimetros
biacromial y bicrestal, permetros ceflico y torcico.
Estado nutricional:
Circunferencia de brazo y pierna y la relacin
peso/talla.
Proceso de maduracin:
Evaluado por talla sentado, segmento inferior,
relacin segmento superior/inferior, relacin dimetro
biacromial/bicrestal.
EJEMPLOS
Tronco y extremidades cortas:
Enanismo
Contracturas
Pie equinovaro: es una malformacin congnita del pie en la cual ste aparece
en punta (equino) y con la planta girada hacia adentro (varo). Su frecuencia es
aproximadamente de 1 por cada mil
nios, el 50% de los casos bilateral y es el doble ms
frecuente en nios que en nias
PIEL Y FANERAS
Piel: Color, uniformidad, grosor, simetra,
higiene, lesiones, olores, humedad, textura,
turgencia.
Pelo: Color, distribucin, cantidad.
Uas: Pigmentacin y lechos ungeales, longitud,
simetra, presencia de surcos, depresiones, fosas
y descamacin.
Diagnostico de genodermatosis.
Epidermlisis bullosa: caracterizado por la aparicion de
ampollas. (Nios mariposa)
Pelo ralo
Pelo hirsuto
Poliosis.
REGIN GENITAL
Conocimiento del proceso de diferenciacin sexual
Hermafroditismo, seudohermafroditismo.
DIFERENCIACIN GONADAL
Exploracin de masas
musculares, aparicin de
alteraciones.
Craneosinostosis
se caracteriza por el cierre precoz de una o
ms suturas craneales, lo que produce un
crecimiento y desarrollo
anormal del crneo
Escafocefalia
Hidrocefalia
Es una acumulacin de lquido
dentro del crneo
Microftalmos
Megalocrnea
Crnea plana
Microcrnea
Labios
Encas
Dientes
Paladar
Lengua
Cuello
Cuello corto
Sndrome
Turner
Sndrome
klippel-feil
TRAX
Pectus excavatum
Pectus carinatum
Es una deformidad de la caja
torcica en la que el pecho
protuye en quilla de barco
ABDOMEN
Ausencia de msculos abdominales
Sindrome Prune-belly
REGIN GENITAL
Conocimiento del proceso de diferenciacin sexual
Hermafroditismo, seudohermafroditismo.
DIFERENCIACIN GONADAL
Exploracin de masas
musculares, aparicin de
alteraciones.