Gentica: La ciencia de la

5.5.0 Gentica
Humana
La gentica humana
es la ciencia que
combina
los
descubrimientos de la
gentica
de
las
plantas y animales
con la informacin
obtenida en Medicina,
Qumica y Sociologa
respecto
a
los

5.5.0 Gentica
Humana
Muchas enfermedades hereditarias
son producidas por modificaciones
estructurales del ADN, conocidas
como mutaciones.

5.5.0 Gentica
Humana
Las mutaciones pueden
ser
de
dos
tipos:
genticas
o
cromosmicas; ambas se
producen
de
manera
espontnea
o
son
inducidas
por
determinados
agentes,
llamados
mutgenos,
como las radiaciones y

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Los seres humanos se

originan por unin o
fecundacin de un gameto
femenino (vulo) con uno
masculino (espermatozoide).

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Cada gameto lleva 23

cromosomas, la mitad de
los que corresponde a la
especie humana, la
clula resultante o
cigoto cuenta con 46. En
los cromosomas sexuales
se encuentran los genes
que determinan el sexo
del individuo.

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Los gametos de
la madre lleva un
gonosoma X ms
22 autosomas, y
los del padre,
adems de los 22
autosomas,
llevan un
gonosoma X o

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Debido a que el vulo es fecundado al
azar por el espermatozoide, si ste
porta el cromosoma X, el
descendiente ser femenino y
presentar dos cromosomas X, el
descendiente ser femenino y
presentar dos cromosomas sexuales
X (44 autosomas ms los gonosomas
XX)

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

S porta un
cromosoma Y,
el descendiente
ser XY; es
decir, un nio
con 44
autosomas ms
los gonosomas

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

La transmisin de
los genes
asociados con los
cromosomas
sexuales se
conoce como
herencia ligada al
sexo.

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Los primeros estudios
acerca de la
transmisin de las
caractersticas por los
cromosomas sexuales
fueron elaborados por
Thomas H. Morgan
(1866-1945) con la
mosca de la fruta,

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Morgan observ dos

tipos de mosca: con ojos
rojos y con ojos blancos.

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Morgan encontr
cuatro pares de
cromosomas; tres
eran iguales tanto
en los machos como
en la hembra y slo
uno era diferente; a
ste lo llam par de
cromosomas

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Estos experimentos
permitieron entender
la herencia de ciertas
enfermedades
frecuentes en el
hombre que raras
veces se manifiestan
en las mujeres, como la
hemofilia y el

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Hemofilia, es la carencia
de una protena en la
sangre que ocasiona una
coagulacin
muy
lenta;
algunas veces la ausencia
de coagulacin llega a
causar la muerte si se
sufre una herida grave.
Una
caso
tpico
de
hemofilia
es el que se

Enfermedad
hereditaria
que
dificulta
la
coagulacin sangunea, lo que supone un grave peligro
en el caso de hemorragias. La sangre normal contiene
factores de coagulacin que estn enumerados del I al
XII, estos factores, que son protenas del grupo de las
globulinas, estn presentes en el plasma sanguneo e
intervienen en la reaccin en cadena que hace posible
la coagulacin. Hay dos tipos de hemofilia: en el tipo A
el factor de coagulacin que falla es el VII, mientras que
en el tipo B, el responsable de la coagulacin deficiente
es

Causas
Los trastornos son transmitidos de un
varn afectado a todas sus hijas, pero a
ninguno de sus hijos. Estas mujeres se
convierten en portadoras aun no la
padecen. Algunos hijos varones de estas
portadoras pueden resultar hemoflicos y
algunas de las hijas en portadoras

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Daltonismo
consiste en la
imposibilidad
de distinguir
ciertos colores,
en especial el
rojo y el verde.

5.5.1. Herencia Ligada al Sexo

Esc. Sec. Tc. No. 70

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