ALTERACIONES

CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES

Las anomalas cromosmicas estructurales ocurren

cuando un fragmento de un cromosoma individual se
rompe y se reubica de algn modo. Esto puede dar
lugar a prdida de material cromosmico. Los cambios
en la estructura cromosmica pueden ocurrir de
diferentes maneras.

Cuando se produce un cambio de forma en los

cromosomas pueden ocurrir dos cosas:
Con ganancia o prdida de material gentico: esto
tendr una implicacin a nivel fenotpico para el
portador. Ejemplo: delecin, insercin.
Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no
tiene ninguna consecuencia para el portador pero si
tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo:
translocacin equilibrada, inversin.

DELECCIONES
Supone la prdida de un fragmento del
cromosoma. Esta prdida puede resultar a
consecuencia de una rotura del cromosoma
y la posterior prdida del fragmento final.
A este tipo de delecin se le conoce con el
nombre de delecin final.

LAS DELECIONES PUEDEN SER:

Tambin puede
producirse la delecin a
consecuencia de dos roturas
y la posterior fusin de los
extremos rotos. A este tipo de
delecin se le denomina
delecin
intersticial
o
delecin intercalar. Es la
ms frecuente en la clnica.

Otro tipo de delecin es la llamada

cromosoma en anillo. Se produce a
consecuencia de 2 roturas en los extremos
del cromosoma y la posterior fusin de los
extremos rotos.. La causa de la formacin
de esta delecin es la rotura del
cromosoma y el error de reparacin de
los 2 extremos pegajoso

EJEMPLOS DE DELECION
Una la delecion en el
brazo corto del
cromosoma 4 que causa
elsndrome del
Wolf(microcefalia,
convulsiones, labio
leporino y/o paladar
hendidos, retardo de
crecimiento prenatal)

Otra la delecin en el brazo corto del cromosoma 5

que da lugar alsndrome de Cri du Chat(bajo peso
al nacimiento, llanto caracterstico similar al
maullido de un gato, microcefalia).

LAS DUPLICACIONES
CROMOSMICAS
El trmino "duplicacin"
significa simplemente que
una parte del cromosoma
est duplicada o presenta dos
copias. El resultado es el
material gentico adicional,
aun cuando el total de
cromosomas est
generalmente dentro de lo
normal. Dado que una pieza
muy pequea de un
cromosoma puede contener
muchos genes diferentes, el
material gentico presente
en una duplicacin puede
provocar que dichos genes no
funcionen correctamente..

L SNDROME DE PALLISTER KILLIAN

es el resultado del material
gentico adicional del
cromosoma. Los bebs que
sufren este sndrome padecen
muchos problemas, entre los
que se incluyen retardo mental
severo, falta de tonicidad
muscular, facciones toscas y
frente prominente. Entre otras
caractersticas se pueden
mencionar el labio superior muy
delgado, el labio inferior ms
grueso y la nariz corta. Entre
otros problemas de salud que
ocasiona este sndrome se
incluyen convulsiones, mala
alimentacin, rigidez en las
articulaciones, cataratas (en los
adultos), prdida auditiva y
defectos cardacos.

TRANSLOCACIONES
Translocaciones recprocas:
se da cuando las roturas
ocurren en dos cromosomas
diferentes y se produce un
intercambio mutuo de
material gentico. Los
portadores de este tipo de
translocacin suelen tener
fenotipos normales sin
embargo su descendencia
puede presentar una
trisoma parcial o una
monosoma parcial y un
fenotipo anormal.

Translocaciones
robertsonianas ocurren entre
los cromosomas acrocntricos
no homlogos que pierden los
brazos cortos (son muy cortos
y contienen material gentico
no esencial) y los brazos
largos se unen por los
centrmeros. Estos individuos
presentan 45 cromosomas. La
ms frecuente es la
translocacin robertsoniana
de los cromosomas 14 y 21.
Los portadores de
translocaciones
robertsonianas suelen tener
fenotipos normales pero sus
descendientes pueden
presentar un fenotipo
anormal por presentar una
monosoma o trisoma parcial,

 Sndrome de Down por

translocacin
El sndrome de Down por
translocacin hace
referencia al
reordenamiento del
material cromosmico. En
el sndrome de Down por
translocacin, el
cromosoma 21 adicional
puede adherirse al
cromosoma 14, o al 13, 15
o 22. En algunos casos, dos
cromosomas 21 pueden
adherirse uno a otro.

INVERSIN

Supone la presencia en el
cromosoma de un
fragmento de cromosoma
en posicin inversa. La
causa es que durante el
entrecruzamiento de la
meiosis, cuando el
cromosoma recibe un
fragmento del cromosoma
homlogo, dicho
fragmento se suelda al
cromosoma receptor pero
con un giro de 180. No
suele mostrarse patologa
porque no hay ni prdida
ni ganancia de genes

ISOCROMOSOMA
En esta anomala los
brazos largos son iguales
a los brazos cortos por
una repeticin. El
mecanismo de formacin
es distinto al de las dems
anomalas estructurales
desequilibradas.
Surge por una mala
separacin del centrmero
en la anafase. El
cromosoma no se divide
longitudinalmente sino
transversalmente, por lo
que no se separan las
cromtidas sino los
brazos.

CROMOSOMA DICNTRICO
Se trata de un
cromosoma que tiene
dos centrmeros y
que surge de la
rotura de dos
cromosomas y
posterior fusin de
los fragmentos que
tenan el centrmero.
El cromosoma
dicntrico se puede
considerar como
anomala grave.