TRABAJO DE ENDOCRINOLOGIA

Tumores Endcrinos Mltiples de

Bases Heredofamiliares
ALUMNOS:
Bernardes Castro Larissa
Araujo Santos Arthur
Barbosa Diniz Edinaldo
Da conceio Caixeta
Arthur Henrique
Bayer Fornaciari Sthefany
Nbrega Homem del Rey
Mikaela
Daiane da Silva Alves
De Oliveira Arujo Ana
Lcia
Canario Serrao Carla
Ludmilla

Dra. Maria Veronica Molina

Ribas
Grupo: E

HIPERPARATIROIDISMO
Alrededor
del
10%-15%
de
los
casos
de
hiperparatiroidismo primario son familiares y se deben
mayoritariamente a una MEN-1 o MEN-2A y en menor
grado a otras enfermedades heredofamiliares mucho
menos frecuentes. Es la entidad ms comn del sndrome
y alcanza prcticamente el 100% de penetrancia hacia
los 60 aos. La hipercalcemia es la primera alteracin
observada en el 90% de los casos. El sustrato
morfolgico ms frecuente es la hiperplasia de las
paratiroides, aunque tambin es posible hallar mltiples
adenomas en casos diagnosticados tardamente.

TUMORES PANCRETICOS

Los tumores sin capacidad de producir un

sndrome
clnico
caracterstico
o
no
funcionantes son los terceros en frecuencia.
En los pacientes con MEN-1 no es rara la
deteccin de hiperglucagonemia, aunque s
es
infrecuente
el
hallazgo
de
un
glucagonoma
y
el
sndrome
clnico
correspondiente. En general, los enfermos
con
hiperglucagonemia
tienen
hipergastrinemia o hiperinsulinemia y, con
frecuencia,
los
gastrinomas
y
los
insulinomas contienen clulas con capacidad

INSULINOMA
Es un tumor originado en las clulas b de los islotes de
Langerhans caracterizado por la secrecin incontrolada y
excesiva de insulina que aparece en aproximadamente
un tercio de los pacientes con MEN-1. Es el segundo
tumor en orden de frecuencia y generalmente es
benigno. El riesgo de malignizacin del insulinoma en la
MEN-1 se sita en torno al 25%, porcentaje superior al
observado en el insulinoma espordico (5%-15%). La
presentacin clnica de este tumor consiste en la
sintomatologa propia de la hipoglucemia que ocasiona.

GASTRIOMA
Es el tumor ms frecuente;
aproximadamente el 60%
de los tumores insulares de
los pacientes con MEN-1
secreta gastrina, lo que
condiciona la aparicin de
un sndrome de ZollingerEllison, en la cual constituye
la
principal
causa
de
morbilidad y mortalidad en
la MEN. Por otro lado, el
60% de los pacientes a los
que
se
diagnostica
sndrome
de
ZollingerEllison presenta MEN-1.

OTROS TUMORES PANCRETICOS

Los tumores sin capacidad de producir un
sndrome
clnico
caracterstico
o
no
funcionantes son los terceros en frecuencia.
En los pacientes con MEN-1 no es rara la
deteccin de hiperglucagonemia, aunque s
es infrecuente el hallazgo de un glucagonoma
y el sndrome clnico correspondiente. En
general, los enfermos con hiperglucagonemia
tienen hipergastrinemia o hiperinsulinemia
y, con frecuencia, los gastrinomas y los
insulinomas contienen clulas con capacidad
para secretar glucagn causantes del
aumento de sus concentraciones. En algunos
pacientes, la hiperglucagonemia se asocia a
hiperplasia de las clulas a, sin evidencia de

TUMORES
HIPOFISARIOS
Es un crecimiento anormal en la hipfisis, la parte
del cerebro que regula el equilibrio de muchas
hormonas en el cuerpo.

NEOPLASIA ENDOCRINA
MLTIPLE TIPO 2A

Compreende un conjunto de sndromes originados

por las mutaciones en el proto-oncogn RET, que
codifica un receptor de la tirosina cinasa. Estas
mutaciones activan el receptor y causan
hiperplasia celular, formacin de tumores y cncer
medular de tiroides. Debido a la naturaleza de las
mutaciones y la ubicacin de RET en un
cromosoma no sexual, NEM2 se hereda de manera
autosmica dominante. Aunque el gen mutante se
presenta en cada clula del cuerpo del paciente,
slo un subgrupo de los tejidos (glndulas tiroides,
paratiroides y suprarrenales) en los que se expresa
el gen desarrolla tumores o cresce de manera
anormal por razones todava desconocidas.8Este
trastorno puede afectar a cualquier edad y por
igual a hombres y mujeres. El factor principal de

CARCINOMA MEDULAR DE
TIROIDES
Es un cncer de la glndula tiroides que
comienza en las clulas, denominadas
clulas "C", que liberan una hormona
llamada
calcitonina.
La
glndula
tiroides est localizada en el interior y
al frente de la parte baja del cuello.

FEOCROMOCITOMA
Es
untumorpoco
comn del tejido de la
glndula
suprarrenal.
Este tumor provoca la
secrecin de demasiada
epinefrina
y
norepinefrina,
hormonas que controlan
frecuencia cardaca, el
metabolismo
y
la
presin arterial.

HIPERPARATIROIDISMO
Es un trastorno en el cuallas glndulas
paratiroides
del
cuello
producen
demasiadahormona paratiroidea (PTH).

NEOPLASIA ENDOCRINA
MLTIPLE TIPO 2B

Los pacientes con sndrome de NEM2B

pueden tener un cuerpo esbelto, con
brazos y piernas delgadas. Los labios
pueden parecer gruesos y con huecos
debido a tumores benignos en las
membranas mucosas. El sndrome de
NEM2B puede causar las siguientes
afecciones: cncer medular de tiroides,
hiperplasia
paratiroidea,
adenomas,
feocromocitoma,
tumores
de
clulas
nerviosas en las membranas mucosas u
otros lugares.

NEUROMAS MUCOSOS
El neuroma mucoso de la cavidad oral es una
tumoracin neural rara que generalmente aparece como
un componente de una Neoplasia Endocrina Mltiple
(MEN) tipo 2 . Nosotros presentamos un caso de una
mujer de 20 aos que acudi a la consulta de ciruga
maxilofacial por una masa asintomtica que haba
crecido lentamente, localizada en el suelo de la boca. La
paciente no refera historia previa de ciruga , ni
traumatismo. El resto de la exploracin fsica fue normal.
Un scanner del cuello demostr la presencia de una
masa de 40 x 8 mm en el espacio sublingual cerca de la
glndula salival. Ecogrficamente se observaba una
zona central hipoecoica, sin liquido en su interior que
sugera una rnula. La masa fue extirpada y el
diagnstico histopatolgico fue de neuroma mucoso. La
paciente fue estudiada en el servicio de endocrino y se
descart un NEM. Neuromas solitarios mucosos sin estar