UNIVERSIDAD SEOR DE SIPN

DERECHO GENETICO

INTEGRANTES:

Carrero Gonzales, Jhonatan.

Cueva Lazo, Yuliana.

Gonzales Parraguez, Luis.

Gonzales Alvarado, Leonel.

Prez Len, Luis.

Villalobos Vsquez, Roxana.

EL GENOMA HUMANO
QU ES EL GENOMA HUMANO?
Segn RAE. conjunto de los genes de un individuo o de una
especie, contenido en un juego haploide de cromosomas
-PARA ENTENDER UN POCO MS LA UBICACIN

Clula
Ncleo celular
Genoma
Cromosomas
Genes
ADN

Hablando en el hombre. En cada

clula hay uno o varios ncleos,
en cada ncleo est el genoma
que esta dividido en 46
cromosomas, cada uno contiene,
aproximadamente 80.000 genes, y
cada gen, contiene ADN (cido
desoxirribonucleico) que es una
molcula que contiene el cdigo
de la informacin gentica

GENOMA HUMANO
CONCEPTO DE
Conjunto de GENOMA
genes que contiene

un organismo
humano (cerca
heredados de sus
Progenitores.

de

100,000)

-Responsable de la
herencia.
-Determina las
caractersticas fsicas y en
parte psicolgicas e
intelectuales del individuo.
-Permite a la ciencia
conocer mediante
exmenes genticos, qu
enfermedades podr sufrir
una persona en su vida.

EL PROYECTO GENOMA HUMANO

Es un programa internacional de colaboracin cientfica cuyo
objetivo es obtener un conocimiento bsico de la dotacin gentica
humana completa. esta informacin se encuentra en todas las
clulas del cuerpo, codificada en el cido desoxirribonucleico (ADN).
El 26 de junio de 2000 es una fecha histrica para la humanidad.
tras 10 aos de intensa investigacin, el genoma humano,
considerado el autntico libro de la vida, ha sido descifrado en sus
partes esenciales.

EL PROYECTO GENOMA HUMANO

conocer la cantidad exacta de genes que tiene el
hombre a fin de averiguar la informacin gentica en
ellos contenida.
De esta manera, al identificar y hallar a los genes
culpables de las enfermedades de las dolencias fsicas
o de las taras (presentes o futuras), se permitir el
acceso a la informacin gentica que las ocasiona al fin
de lograr mejores vas para su prevencin, diagnstico,
Desarrollo
del PGH a travs de dos vas
tratamiento
y curacin.
independientes, pero relacionadas y
ambas esenciales:
Secuenciacin

Cartografa o mapeo
gentico

SECUENCIACIN
se trataba de averiguar la
posicin de todos los nucletidos
del genoma (cada una de las
cuatro
posibles
bases
nitrogenadas tpicas del ADN).
Posibles
aplicaciones

Cientficos
Problemas de la
estructura y
fisiologa celular

Informativas
elaboracin de
un carnet de
identidad
gentico

Teraputicas

curar
enfermedades
genticas

Eugensicas
Seleccin
positiva o
negativa del
individuo o
modificacin
del patrimonio

CARTOGRAFA O MAPEO
GENTICO
OBJETIVO

PROPUESTA

localizar los genes en

cada uno de los 23
pares de cromosomas
del ser humano.

Al mejoramiento y
calidad de la existencia
humana,
presentndose como
un intento para definir
e identificar
bioqumicamente vida
por medio de un mapa
de la naturaleza
gentica, proyectando
dicha informacin en el
tiempo.

PRUEBAS
GENETICAS
Las predictivas que
permiten descubrir un
gen que provocara una
enfermedad
hereditaria, y
Preventivas, que
revelan una propensin
o probabilidad a ciertas
enfermedades.

METODOS DE
ESTUDIO
la cartografa mediante
ligamiento
Los mapas de ligamiento humano se han
creado estudiando pautas de herencia de
familias muy extensas y con varias
generaciones conocidas

La cartografa fsica

es capaz de medir la distancia real entre

puntos de los cromosomas.

BENEFICI
CONOCER LAS BASES MOLECULARES DE
OS
LAS ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
ENFERMEDAD DE GAUCHER
producida por una mutacin recesiva en el gen que codifica la
enzima glucocerebrosidasa, que se localiza en el cromosoma.

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
El nico mtodo seguro para diagnosticar la enfermedad de
Alzheimerse encuentra en la autopsia, pero se ha sabido que
puede ser de origen gentico en un 20% de los casos. Gracias al
PGH se han localizado marcadores para el Alzheimer de origen
gentico en los cromosomas 1, 14, 19 y 21.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Esta enfermedad presenta una herencia autosmica dominante, es decir, si
uno de los padres la posee, sus hijos tienen el 50% de probabilidad de
padecerla tambin.

SNDROME DE MARFAN
enfermedad congnita del tejido conectivo que afecta a numerosos rganos y
sistemas, incluyendo el esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazn y los
vasos sanguneos.
La enfermedad est asociada al gen FBN1, localizado en el cromosoma 15. El
FBN1 codifica una protena llamada fibrilina, que es esencial para la formacin
de fibras elsticas del tejido conectivo.

UNA VEZ QUE SE CONOCEN QU GENES PRODUCEN

ENFERMEDADES, Y LAS CARACTERSTICAS PARA
DIAGNOSTICAR UNA ENFERMEDAD, ES NECESARIO
REALIZAR UNA TERAPIA PARA ACABAR CON ESA
ENFERMEDAD,.
1.-LATERAPIA GNICA:Consiste en insertar copias funcionales de genes
defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para as tratar dicha en

el primer caso que se conoce de terapia gnica tuvo lugar en el institutos

nacionales de la salud, en bethesda, maryland. consisti en la inoculacin de
glbulos blancos genticamente modificados a una nia que padeca
inmunodeficiencia severa combinada.
Dos tipos de terapia gnica.
En lnea somtica.- rechazado por momento, ya que opinan que todava no
se dispone de los suficientes conocimientos para evaluar los riesgos que
supone este tipo de terapia .
En lnea germinal. Consiste en introducir genes nuevos, biolgicamente
funcionales, en clulas germinales (vulos y/o espermatozoides) antes de
que se produzca la fecundacin.

2.- LATERAPIA FARMACOLGICA.- Permite encontrar alteraciones en la

secuencia del adn de genes especficos y esto conlleva a que se realice el
tratamiento con medicamentos de una manera dirigida, neutralizando las
alteraciones y modificando favorablemente el curso de la enfermedad.
3.- LAMEDICINA PREDICTIVA.- Permite diagnosticar enfermedades, gracias a
los conocimientos del genoma, que an no se han desarrollado en el paciente.
las monognicas, que se pueden identificar fcilmente ya que se conocen
perfectamente las leyes deterministas que las regulan; y
LAS POLIGNICAS, Para cuyo buen estudio es necesario realizar sondeos
poblacionales.
Ejemplo se pueden encontrar los genes que regulan el nivel de colesterol en
la sangre (unos veinte). determinadas combinaciones de variedades de estos
genes sitan al sujeto en un grupo de riesgo de padecer enfermedades
tempranas de las arterias coronarias y ataques cardacos.

MARCO LEGAL
DERECHO PERUANO.
-En

1993 la comisin de constitucin del congreso

constituyente democrticoaprob un dispositivo
(artculo 7) . ("el estado garantiza la vida del concebido
Lo protege de todo experimento o manipulacin
gentica contrario a su integridad o desarrollo). Sin
embargo este texto no fue considerado en la
Constitucin aprobada por referndum.

Per no participa en el aporte latinoamericano al proyecto del

genoma. sin embargo, se realizan estudios de ADN de momias;
tambin se ensayan marcadores genticos de resistencia a
enfermedades (diabetes tipo ii, enfermedades mentales y
enfermedades hereditarias mendelianas de la poblacin peruana)
en colaboracin con instituciones extranjeras.
Entre las instituciones que realizan investigacin se encuentran: El
Instituto Nacional de Investigaciones Agrarias, el Instituto de
Investigaciones de la Amazonia Peruana, el Instituto Nacional de
Salud, el Instituto Nacional de Medicina Tradicional, la Universidad
Nacional Mayor de San Marcos y la Universidad Peruana Cayetano
Heredia.

CONCLUSIONES
la proteccin mxima al ser humano deber ofrecer en la constitucin
poltica del Per, por lo tanto es necesario consagrar los principios de orden
biotico.
Haciendo un en base anlisis comparativo es urgente fijar los parmetros
sobre materia biotica en el Per .