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HUNTINGTON
DEFINICION
DEFINICION
Enfermedad de Huntington
El gen normal tiene tres bases deADN, compuesta
por la secuencia CAG. La mutacin gentica
consiste en un segmento de ADN inestable, donde
varios pares de bases se repiten docenas de veces.
La expansin del trinucletido repetido - (CAG)n origina la enfermedad de Huntington por su efecto
sobre la expresin o estructura de la protena
codificada por el gen 1T15 (la huntingtina)
2. La huntingtina es una protena imprescindible para
el desarrollo embrionario de los vertebrados.
Adems, interviene en la comunicacin entre las
clulas nerviosas.
1.
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington
DEFINICION
La EH es una enfermedad neurodegenerativa,
lo que significa que causa la muerte progresiva
de las clulas nerviosas en el cerebro.
Los sntomas suelen aparecer en la mediana edad,
entre las edades de 30 y 50, y progresa por 10
a 25 aos. Sin embargo, la enfermedad tambin
puede afectar a nios pequeos, adolescentes
y ancianos, en menor escala.
La EH es una enfermedad complicada que afecta al
cuerpo, la mente y las emociones.
Incidencia:
Ayuda
Diagnstica
Test pre-sintomtico:
Diagnostico Clnico
DIFERENCIAS ENTRE EH
JUVENIL Y ADULTOS
Enfermedad de Huntington
Juvenil.
Sintomatologia:
Anatomopatologia:
SINTOMATOLOGIA
Los sntomas de la EH varan mucho de una
persona a otra, incluso dentro de la misma
familia. Adems, los sntomas cambian con el
tiempo mientras progresa la enfermedad.
Los sntomas aparecen gradualmente y las
personas con la EH pueden mantener su
independencia por aos. Como veremos, la EH
afecta todos los aspectos de la vida de la persona
y su tratamiento requiere un enfoque amplio.
Hay sntomas de la EH que son fciles de ver,
como la corea/movimientos involuntarios,
y hay algunos que son menos visibles, tales
como el olvido, la impulsividad o la depresin.
ETAPAS DE LA EH
Aunque los sntomas de la EH varan de una persona a
otra, incluso dentro de la misma familia, la progresin
de la enfermedad puede ser dividida en unas tres
etapas.
La etapa inicial de la EH por lo general incluye
cambios sutiles en la coordinacin, tal vez algunos
movimientos involuntarios (corea), dificultad para pensar
cuando hay problemas y, a menudo, depresin o un
estado de nimo irritable.
Los medicamentos suelen ser eficaces en tratamiento
de la depresin u otros problemas emocionales. Los
efectos de la enfermedad puede hacer que la persona
tienda a deprimirse constantemente.
ETAPAS DE LA EH
ETAPAS DE LA EH
COREA INFANTIL
Trastornos cognitivos:
La EH afecta la capacidad del cerebro para
entender, organizar y retener informacin. Los
cambios en la cognicin (la capacidad de pensar)
puede ser un indicador inicial de la EH y pueden
ser uno de los aspectos ms difciles de aceptar
en la EH.
Se puede convertir en una fuente de gran
frustracin para tanto al paciente como a su
familia. Puede ser difcil aceptar que la
desorganizacin y el olvido son sntomas de la
enfermedad y que la persona con la EH
simplemente no puede esforzarse ms.
Trastornos cognitivos:
Sin embargo, existen estrategias simples y
tcnicas que han mejorado la calidad de vida
para muchas familias con la EH . Entre ellos:
Abordaje Fisioteraputico:
Enfoque Bobath
Girar desde boca arriba -> de lado -> boca abajo. Este movimiento
bsico lo va adquiriendo un nio a partir del cuarto o quinto mes
de vida. Casi todos los pacientes con enfermedades cerebrales
tienen grandes problemas al girarse en la cama. Facilitamos el
movimiento desde la cabeza, la pierna o un brazo, repitindolo
bastantes veces. En esta secuencia est implicado todo el cuerpo
Boca abajo -> postura de esfinge (apoyo de los antebrazos). Los
pacientes con enfermedad de Huntington aprenden con esta
postura a estabilizar la cintura (y se les prepara para la funcin de
apoyo de brazos), lo cual puede ser problemtico al principio por el
movimiento muscular caracterstico.
De esta postura a boca abajo se facilita la rotacin de la cabeza,
algo que hace el recin nacido de forma espontnea y que casi
todos los pacientes neurolgicos se resisten a hacerlo. Desde la
postura de esfinge se puede ir aumentando el trabajo estabilizador
del paciente pidiendo que vaya levantando un brazo, algo
funcional, por ejemplo para alcanzar un objeto. Aprovechamos
para estimular la coordinacin entre ojo y mano, generalmente
daada.
Conclusiones:
Terapias no farmacolgicas
Terapias no farmacolgicas
Objetivos de la Fisioterapia
Preservar habilidades motoras
Mejorar la forma fsica general
Mejorar la fuerza, la ventilacin
La movilidad de las articulaciones
El tono muscular, la postura
La expresin facial, la deglucin
El equilibrio y la coordinacin.
La fisioterapia puede producir tambin una
mejora cognitiva y afectiva.
Otros Recursos:
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