Aspectos citogenticos de la

herencia

Morfologa
Cromatidas hermanas
Centromero

Clasificacin
46 cromosomas=22 pares autosomas y 1

par sexual
Eucromatina
Heterocromatina

Cromosomas sexuales
cromosomas

Caracteristicas

Funcin

Cromosoma X

2062 genes

Caracteristicas
sexuales femeninas
o masculinas

Cromosoma Y

Mas pequeo 330 genes

Caracteristicas
sexuales masculinas
(determina el sexo)

Hiptesis de Lyon
En la mujer, todos los cromosomas

x se inactivan por
heterocromatinizacion en cada
clula entre el 12 y 16 da de vida
embrionaria.
La inactivacin afecta al
Esta
inactivacin
del o al materno al
cromosoma
paterno
cromosoma
X se
azar.
mantiene desde el
progenitor hasta todas
las clulas
descendentes.

Cariotipo
Constitucin cromosmica de un individuo.

Cariotipo normal: 46, XY y 46, XX

Bandeo C (heterocromatina
centromerica)
Bandeo de alta resolucin
(G) 400 a 500 bandas por
conjunto haploide

Citogenetica molecular
Hibridacin in situ fluorescente
Herramienta de diagnostico que combina la
citogentica convencional con la tecnologa
molecular. Hibrida una porcin de DNA
monocatenario. La sonda se marca con flurocromo.
Tipos de sondas FISH
Sondas centromericas
Secuencia de DNA repetitivas encontradas en y
alrededor del centromero. Dx de aneuplodia
Sondas de secuencia nica especificas de un
cromosoma
Sonda para un locus en particular.

Sondas telomericas

Sondas para los 1-22 cromosomas, X y

Y
Sondas del pintado del

cromosoma completo
Coctel de sondas
Sondas obtenidas a partir de

cromosomas purificados con el

citometro de flujo
Tincin en metafase (fluorescente) y
proyeccin de gotitas mediante un
haz de rayos laser. Se mide con
fotomultiplicador

Hibridacin genmica
comparativa
Tcnica que permite la deteccin de regiones con
perdida de alelos y con amplificacin de genes.
DNA tumoral
DNA normal de control
Se mezclan, hibridan competitivamente con
cromosomas metafsicos.
Ratio de fluorescencia verde : rojo
Incremento: si la muestra contiene mas DNA
Reduccin: deleccion de la muestra
Resolucin 10 Mb (perdidas) y 2 Mb (ganancias)

CGH en micromatrices
Tecnica biologica molecular, se utiliza para
investigar la estructura cromosomica. Se
hibrida el DNA del paciente y el de
referencia (clones mapeados [YAC], [BAC]
y [PAC] u oligonucleotidos.
1. Depositan en portas con un robot
mecanico
2. Se hibridan y se lavan
3. Miden valores relativos de fluorescencia
utilizando programa informatico
30,000 clones mapeados (uno por Mb)
50,000 sondas (oligonucleotidos)

Mitosis

Meiosis

Anomalas numricas
Perdida o ganancia de uno o mas cromosomas o
complementos haplodes.
No disyuncin
Error en la meiosis I = el gameto contenga los homologos de la
pareja de cromosomas.
Meiosis II = gameto recibe 2 copias de un homologo de la pareja
de cromosomas.
Trisomia presencia de un cromosoma extra.

Sindrome down (trisomia 21)- fallo en la separacin de uno de los

cromosomas homologos durante la anafase de la meiosis I
materna.
Sindrome de Patau (trisomia 13) y sindrome de Edward (trisomia
18)

Monosomia- ausencia de un solo

cromosoma (no disyuncion) o por

retraso de la anafase
Sindrome de Turner (45,X)

Poliploidia 69 (triploidia), 92

(tetraploidia). Dispermia. Paterno

(placenta grande) o materno (placenta
pequea y aborto espontaneo)
Aneuplodia

Anomalas estructurales
Reconfiguraciones cromosmicas
estructurales se producen por rotura de
cromosoma.
Equilibradas: complemento cromosmico
completo, son inocuas. Pueden generar
nios con complemento cromosmico
desequilibrado.
Desequilibradas: el complemento
cromosmico contiene una cantidad
incorrecta de material genmico.

Translocaciones- transferencia de

material gentico de un
cromosoma a otro, que pueden ser
de dos tipos:
Translocacion reciproca: cuando se

produce una rotura en cada uno de

los cromosomas con intercambio de
fragmentos
Translocacion robertsoniana: por

rotura de dos cromosomas

acrocentricos cerca de los
centromeros con la posterior fusin
de sus brazos largos.
Complemento desequilibrado

(cromosoma y 21 normal)=sndrome de
Down

Sndrome de Down
Los padres de nios con sndrome Down con

trasnlocasion tiene un riesgo elevado de

tener mas nios afectados si uno de ellos es
portador de la reconfiguracin en una forma
equilibrada.
El diagnostico en importante no solo para
confirmar el sndrome sino tambin en la
identificacin de los nios con una
translocacion.

Delecciones- perdida de una parte de un cromosoma

y se traduce en una monosomia en ese segmento del

cromosoma.
Inserciones- se produce cuando se intercala un

segmento de un cromosoma en otro cromosoma.

Inversiones- reconfiguracin de dos roturas que

afectan a un nico cromosoma y en la que un

segmento tiene una posicin invertida.
Inversin pericentrica: se afecta al centromero. Pueden

producir gametos desequilibrados.

Inversin paracentrica: se afecta el brazo.

Entrecruzamiento invertido da lugar a cromosomas

recombinantes: acntricos (no experimentan divisin) o
dicentricos (inestables durante la divisin)

Cromosomas en anillo- se forma cuando en

cada brazo del cromosoma se forma una

rotura que deja dos extremos cohesivos,
estos se unen y forman un anillo.

Isocromosomas- perdida de un brazo con la

duplicacin del otro. Responsable del 15%

de casos con sindrome de Turner.

Mosaicismo
Presencia en un individuo o en un tejido de

dos o mas lneas celulares que difieren en

su constitucin gentica, pero que derivan
de un nico cigoto.
Mosaicismo cromosmico: por no

disyuncin en una divisin mittica

embrionaria precoz con persistencia de
mas de una lnea celular.

Quimerismo (quimera)
Presencia en un individuo de dos o mas

lneas celulares genticamente diferentes

procedentes de mas de un cigoto.
quimeras humanas son de dos clases:
Quimeras dispermicas: resultado de

fertilizacin doble, donde los dos cigotos se

fusionan.
Quimeras sanguineas: producidas por un

intercambio de clulas a travs de la

placenta entre gemelos no idnticos en el
tero