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Genes para ver los colores

Jeremy Nathans

3 tipos de clulas coniformes sensibles al color.

Los pigmentos protenas que absorben la luz, son sensibles a longitudes de onda larga (rojo),
media (verde), o corta (azul).

La luz absorbida por cada tipo de cono se traduce en seales elctricas por los nervios de la
retina y se transmite al cerebro.

Identificaron los genes que determinan tales pigmentos, descifraron las estructuras y secuencias
de aminocidos.

Isaac Newton

Thomas Young
La tricroma era un reflejo de la fisiologa humana. Los
colores que uno ve estn determinados por el grado de
estimulacin de 3 tipos de sensores.
Dicho numero esta limitado, a los 3 colores primarios.
Los 3 tipos de sensores los conos tienen distintas
sensibilidades lumnicas, solapadas.

John Dalton

La alteracin en la visin de los colores.

Dalton no vea los colores igual que los dems.

Anomala que afecta aproximadamente al 8 por


ciento de los hombres y al 1 por ciento de las
mujeres.

Clerk Maxwell

Calculo las sensibilidades lumnicas de los 3


receptores.

A un grupo de personas los someti a una prueba


de deteccin de colores, dividi en 2 grupos
segn confundiesen los colores.

En un grupo faltaba el receptor verde y en el


otro el rojo.

John William Strutt

Introdujo el anomaloscopio.

Identifico otros 2 grupos de individuos.


Los tricrmatas anmalos para el verde
o rojo.

David S. Hogness y Jeremy Nathans

Aislaron los pigmentos.

Las deficiencias en la discriminacin del rojo-verde abunda mas en machos que hembras.

Genes presenten en el cromosoma X eran responsables.

Hombres cuyo nico cromosoma X porte el carcter no podrn distinguir el verde del rojo,
hembras solo se vern afectadas si lo heredan de cada progenitor.

Las variaciones en la sensibilidad del azul, dependan de un gen presente en un cromosoma no


sexual.

Aislar genes a partir de la secuencia de aminocidos de las protenas que determinan, infiriendo
despus la posible estructura de tales genes.

Se supuso que los pigmentos de los conos y de los bastones, la rodopsina, haban evolucionado
de un pigmento ancestral comn, los genes actuales tendran secuencias de bases nucleotidicas
similares.

Para identificar el gen de la rodopsina humana y el de los pigmentos de los conos, primero se
tuvo que aislar el gen de la rodopsina en vacas.

Para lograr esto se utilizo una tcnica llamada hibridacin de ADN.

Se trocea qumicamente la molcula bicatenaria de ADN que se va a sondear y multiplicar.

Una muestra de cada clon se somete a un tratamiento para separar las cadenas del ADN.

Se incuba con una sonda radioactiva, que es otro segmento de ADN unicatenario,
complementario al gen que se espera encontrar.

La sonda se une de forma estable a su secuencia complementaria, en el gen buscado.

Utilizo una cadena del recin identificado gen de la rodopsina de bvido como sonda para
buscar los genes de la rodopsina humana y de los pigmentos.

La sonda se uni fuertemente a un segmento de ADN que resulto ser el gen de la rodopsina en
humanos, la sonda se hibridaba tambin, con menor fuerza, con otros segmentos de ADN.

Tales molculas se parecan a la secuencia de la rodopsina en un 40 por ciento, los segmentos


que hibridaban constituan los 3 genes de los pigmentos de los conos.

Se encontr que 2 de los 3 genes residan exactamente en la regin del cromosoma X, donde se
situaba la fuente de los defectos de visin.

El tercer gen, el pigmento azul, se aloja en el cromosoma 7.

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