LA CELULA

Mblgo. LUIS LLOJA LOZANO

El descubrimiento de la clula
Robert Hooke (siglo XVII) observando al
microscopio comprob que en los seres vivos
aparecen unas estructuras elementales a las
que llam clulas. Fue el primero en utilizar este
trmino.

Dibujo de R. Hooke de una

lmina de corcho al microscopio

El descubrimiento de la clula
Antony van
Leeuwenhoek (siglo
XVII) fabric un sencillo
microscopio con el que
pudo observar algunas
clulas como protozoos
y glbulos rojos.

Dibujos de bacterias y
protozoos observados por
Leeuwenhoek

La teora celular
Estos estudios y los realizados posteriormente permitieron establecer
en el siglo XIX lo que se conoce como Teora Celular, que dice lo
siguiente:
1- Todo ser vivo est formado por una o ms clulas.
2- La clula es lo ms pequeo que tiene vida propia: es la
unidad anatmica y fisiolgica del ser vivo.
3- Toda clula procede de otra clula preexistente.
4- El material hereditario pasa de la clula madre a las
hijas.

La estructura de la clula
La estructura bsica de una clula consta de:
MEMBRANA PLASMTICA: una membrana
que la separa del medio externo, pero que
permite el intercambio de materia.
CITOPLASMA: una solucin acuosa en
el que se llevan a cabo las reacciones
metablicas.

ADN: material gentico, formado por

cidos nucleicos.
ORGNULOS SUBCELULARES: estructuras
subcelulares que desempean diferentes
funciones dentro de la clula.

Tipos de Clulas
Podemos encontrar dos tipos de clulas en los seres vivos:
CLULA PROCARIOTA
El material gentico ADN est libre en
el citoplasma.
Slo posee unos orgnulos llamados
ribosomas.
Es el tipo de clula que presentan las
bacterias

CLULA EUCARIOTA
El material gentico ADN est
encerrado en una membrana y forma el
ncleo.
Poseen un gran nmero de orgnulos.
Es el tipo de clula que presentan el
resto de seres vivos.

Mblgo. LUIS LLOJA LOZANO

Bacterias
Descubiertas por Anton Van Leeuwenhoek (1674)
Clulas microscpicas que se miden en micras (u)
Mayora presentan pared celular compuesta de
peptidoglucano (polimero de protenas y
carbohidratos)
Reproduccin por fisin binaria (asexual)
Material gentico encontrado en plsmidos
Algunas poseen cpsula
Pueden formar colonias

Formas de las bacterias

ESFRICA O ELIPSOIDAL : COCOS

Son ms resistentes a los cambios adversos

del ambiente como la desecacin.

CILNDRICA: BACILOS

Pueden tomar ms facilmente los nutrientes en solucin

diluda

ESPIRAL: ESPIRILOS O
ESPIROQUETAS

Se propagan rapidamente

Agrupamiento de las bacterias

DIPLOCOCOS.

Cocos que aparecen en parejas, resultan de la divisin transversal segn un

plano.Ej: Diplococcus neumonia

ESTREPTOCOCOS.

Cocos en cadenase dividen segn un plano, pero permanecen reunidos. Ej.

Streptococcus lactis

TETRADAS.

Cocos en grupos de cuatro se dividen segn dos planos que forman ngulo
recto entre s
Ej. Cocos del gnero Gaffkys comunes en el suelo

SARCINA.

Cocos dispuestos en cubos (paquetes ) de 8 . resultan de la divisin en tres

planos perpendiculares entre s.
Ej. Microrganismos del suelo, bacterias metanognicas

ESTAFILICOCOS.

Cocos en racimo resultan de la divisin en planos desordenados.

Ej. Staphylococcus aureus

Bacterias

FORMA DE LAS BACTERIAS

cocos

bacilos

espirilos

Estructuras escenciales
Cuerpo nuclear
M. Citoplasmtica
Pared Celular

 Determina forma celular

Protege de presin osmtica
Permite clasificacin
bacteriana
Participa en patogenicidad
Importante Antigeno de
superficie
Es blanco de antibiticos
Contiene peptidoglicano

Tincin Bacteriana
Utilizacin de tintes para identificar
bacterias
Tincin Gram
Clulas responden al tinte de acuerdo a
la complejidad y composicin de su pared
celular (pared delgada o gruesa)
Bacterias Gram +
Gram
Gram variable (menos comn)

Tincin Gram
Bacteria Gram +

Bacteria Gram -

Pared celular simple

Pared celular compleja

Capa de peptidoglucano gruesa

Capa de peptidoglucano fina

No capa externa de
lipopolisacridos

Capa externa de lipopolisacridos

Retienen cristal violeta/iodo-color

azul/violeta

Retienen safranina-color
rojo/rosado

 Bicapa Fosfolipdica
con Proteinas
incrustadas.
No contiene Esteroles

Modelo Mosaico Fluido De

Singer y Nicholson

MEMBRANA DINAMICA

FUNCIONES
Permeabilidad selectiva y Transporte
de Solutos.
- Difusin facilitada.
- Transporte dependiente de
union a Proteinas
- Transporte quimiosmtico
- Traslocacin de grupo

FUNCIONES
Transporte de Electrones y fosforilacin oxidativa
Excrecin de Exoenzimas Hidrolticas y Proteinas de Patogenicidad
Biosntesis de otras estructuras
Sistemas Quimiotcticos

Fimbria, Pili, Flagelo

Fimbria - filamento proteico corto,

involucrado en funciones de
adhesin a superficies.
Pelo sexual - unin a clula

receptora durante la conjugacin.

Flagelo - filamento proteico

involucrado en la motilidad.

Disposicin de los flagelos

Flagelacin polar o monotrica (ej:

Vibrio comma, Pseudomona
aeruginosa, etc.)

Flagelacin lofotrica (ej:

Pseudomonas fluorescens, Spirillum,
etc.)

Flagelacin peritrica (ej: E. coli,

Proteus vulgaris, Salmonela typhosa,
Clostridium parabotulinum, etc.)

Flagelos
Localizacin y nmero
frecuentemente usados para
distinguir bacterias.
Solo detectado por tcnicas de
tincin especficas
monotrico - nico flagelo polar
anfitrico - uno en cada extremo
lofotrico - agrupados en un
extremo
peritrico - todo alrededor

A) Montrico

C) Loftrico

B) Anftrico

D) Pertrico

- Localiza dentro de membrana citoplasmatica

- Carece de Plstidos Autnomos :
Mitocondrias y Cloroplastos
- Carece de retculo Endoplsmico y aparato reticular de Golgi
Presentan :
a) Grnulos de reserva
- Poli Hidroxibutrico (Fuente de C.)
- Volutina o Metacromatico (Fuente de Fosfato)
Glicgeno
30s 16s + 21 Proteina
b) Ribosoma 70 S
(35%)

26s
50s

+ 32 Proteinas
5s

Tipos de clulas eucariotas

Clula eucariota animal

Clula eucariota vegetal

Recuerda: que la clula vegetal se caracteriza por:

Tener una pared celular adems de membrana
Presenta cloroplastos, responsables de la fotosntesis
Carece de centriolos.

ORGANIZACIN DE LA

Las clulas fueron

descubiertas por Robert Hooke en 1665, hace un
CLULA
VEGETAL
poco ms de 300 aos. En 1837-39 Schleiden y Schwann enunciaron

la teora celular, segn la cual la clula se define como la unidad vital

y estructural de la vida. Esto ha sido confirmado mediante las
tcnicas de cultivo de tejidos. Se ha comprobado que clulas
individuales aisladas de una planta son capaces de crecer,
multiplicarse y producir organismos iguales a los parentales. El primero
en lograrlo fue Steward, a fines de la dcada del 50, con clulas de
floema de zanahoria.La "clula vegetal tpica" no existe, es una
abstraccin, pues cada clula real est diferenciada para cumplir una
funcin determinada. Su tamao oscila entre 0.2 m (bacterias), hasta
0.5 m en una fibra de ramio. El tamao ms frecuente est entre 10100 m (1 m = 0,001mm). La forma es muy variable.
El cuerpo celular vivo de cualquier clula es el protoplasto que est
rodeado por la membrana plasmtica. El grado de organizacin
interna permite reconocer dos tipos bsicos de clulas: procariotas y
eucariotas.

CELULA VEGETAL

Los orgnulos celulares

Centriolos: intervienen en
la divisin celular y en el
movimiento de la clula.

Mitocondrias: responsables de
la respiracin celular, con la que
la clula obtiene la energa
necesaria.
Ncleo: contiene la
instrucciones para el
funcionamiento celular y la
herencia en forma de
ADN.

Ribosomas:
responsables
de la
fabricacin de
protenas
Lisosomas: vesculas
donde se realiza la
digestin celular.

Vacuolas:
vesculas
llenas de
sustancias de
reserva o
desecho.

Retculo: red de canales

donde se fabrican lpidos y
protenas que son
transportados por toda la
clula..
Aparato de Golgi: red de
canales y vesculas que
transportan sustancias al
exterior de la clula.

CELULA ANIMAL

PARED CELULAR

Formacin de la pared primaria

FUNCIONES DE LA PARED CELULAR

Da rigidez a las clulas.

Impide el hinchamiento de las clulas cuando estn en

soluciones hipotnicas.
Es porosa y permite el paso de la mayora de las molculas
pequeas.
Puede servir para transferir el ADN durante la conjugacin
sexual

PARED,COMUNICACIONES
INTERCELULARES
Los protoplastos de las clulas vegetales al estar

rodeados de pared celular tendran dificultad para

intercambiar
material
y
para
funcionar
armnicamente, si no fuera por la existencia de
comunicaciones intercelulares:

plasmodesmos, campo primario de puntuacin

puntuaciones
simples
ramificadas
perforaciones

PLASMODESMOS

Diagrama de plasmodesmo en
transcorte

Diagrama de plasmodesmo entre

dos clulas

MEMBRANA PLASMTICA
Para

llevar a cabo las reacciones qumicas

necesarias en el mantenimiento de la vida, la clula
necesita mantener un medio interno apropiado. Esto
es posible porque las clulas se encuentran
separadas del mundo exterior por una membrana
limitante, la membrana plasmtica. Adems, la
presencia de membranas internas en las clulas
eucariotas proporciona compartimientos adicionales
que limitan ambientes nicos en los que se llevan al
cabo funciones altamente especficas, necesarias
para
la
supervivencia
celular.

 El aspecto de la membrana plasmtica y otras

membranas
celulares
(tonoplasto,
retculo endoplasmtico, tilacoides, etc.) bajo el
microscopio electrnico es muy similar en todos
los organismos. Presentan dos capas oscuras que
encierran una capa clara (en total 70-85 de
espesor;
1
angstrom=
0,0001 m). Esta
estructura
fue
denominada
"unidad
de
membrana"

MEMBRANA PLASMTICA

PROPIEDADES FISICO QUIMICAS DE LA MEMBRANA

1.- CARGA NEGATIVA.

Presenta carga negativa debido a la presencia del glucocaliz.
2.- TENSION SUPERFICIAL.
La tensin de la membrana es dbil. Del orden de una Dina/cm.
3.- PERMEABILIDAD.
La clula es muy permeable al agua y solo puede vivir en un
medio isotnico en relacin a su contenido.
4.- ADHESIVIDAD.
La clula de un mismo rgano se adhieren unas a otras mediante
procesos qumicos.
Las sustancias que intervienen en la adhesividad son el calcio y
las histonas.

Funciones de las membranas

La membrana celular funciona como una barrera semipermeable,

permitiendo el paso de pocas molculas y manteniendo la mayor parte de los
productos producidos dentro de ella.
Proteccin
Ayudar a la compartimentalizacin subcelular
Regular el transporte desde y hacia la clula y de los dominios subcelulares
Servir de receptores que reconocen seales de determinadas molculas y
transducir la seal al citoplasma.
Permitir el reconocimiento celular.
Proveer sitios de anclaje para los filamentos del citoesqueleto o los
componentes de la matriz extracelular lo que permite, entre otras, el
mantenimiento de la forma celular
Servir de sitio estable para la catlisis enzimtica.
Proveer de "puertas" que permitan el pasaje travs de las membranas de
diferentes clulas (gap junctions)
Regular la fusin de la membrana con otra membrana por medio de uniones
(junctions) especializadas
Permitir direccionar la motilidad celular

TRANSPORTE DE MEMBRANA.
1.- TRANSPORTE PASIVO.
El movimiento de sustancias por una membrana, que va hacia un
gradiente de concentracin, presin o carga elctrica.
No requiere de gasto de energa por la clula.
Los gradientes ofrecen la energa potencial para efectuar el movimiento y
controlan la direccin del mismo hacia adentro y fuera de la clula.
a) Difusin simple: difusin de agua, gases disueltos, o molculas
liposolubles o travs de una bicapa fosfolipdica de una membrana.
b) Difusin facilitada: Difusin de molculas (generalmente solubles en
agua) a travs de una membrana, con participacin de la protena de
membrana. La mayor parte de las molculas solubles en agua, como
los iones (K, Na, Ca), los aminocidos y los monosacridos no pueden
moverse por la bi capa de lpidos sino a travs de las protenas

2.- TRANSPORTE ACTIVO.

Movimiento de sustancias a travs de una membrana,
generalmente en contra de una gradiente de concentracin,
utilizando la energa celular.

TRANSPORTE DE MEMBRANA

EL HIALOPLASMA O CITOSOL
Es el coloide que posee un sistema de fibras que constituye el cito
esqueleto en la cual estn suspendidas los organelos y las
formaciones intracelulares.
A. Funciones del hialoplasma:

Transformaciones de sol aGel.

Ciclosis.

Modificaciones de la viscosidad.

Formacin de huso o clivaje celular.

Movimientos ameboideos.

Procesos bioqumicos: gluclisis, fermentaciones, activacin

de de los aminocidos y de cidos grasos, glucognesis

RETICULO ENDOPLASMATICO
RETICULO ENDOPLASMATICO RUGOSO
Poseen ribosomas adheridos por su sub unidad mayor.
Es llama ergastoplasma.
Sustancias basfilas en el Pncreas endocrino, partida.
En clulas nerviosas se les llama Cuerpos de Nissl.
En Clulas glandulares cuerpos de NEBENKEN.
En hepatocitos, cuerpos de BERG.
Funciones:
Circulacin intracelular de sustancias.
Sntesis de protenas.
Origina al aparato de Golgi.

Diagrama tridimensional del RE

Esquema tridimensional del retculo endoplasmtico rugoso,

mostrando la sntesis de protenas

 RETICULO ENDOPLASMATICO LISO

Produccin de sustancias no proteicas: hormonas del testiculo,

ovario, cpsula suprarrenal.

Va de comunicacin entre el ncleo y el exterior.
Desintoxicante de ciertas drogas.
Sntesis de Lpidos.
Originan vacuolas

PEROXISOMAS
Tambin reciben el nombre de

microcurpos. Son sacos

membranosos qu contienen
enzimas de oxidacin como la
catalasa y la peroxidasa.
Se originan por estrangulamiento
de retculo endoplasmatico liso
y participan en la degradacin
cidos grasos y en la
fotorrespiracion en el caso de la
clulas vegetales.

APARATO DE GOLGI

Esta formado por grupos de saculos aplananados apilados en

paquetes de 4 a 8 rodeando a los centrolos. Cada grupo es una

unidad funcional llamada dictiosoma.Su funcin consiste en almacenar
y transportar hacia el exterior, las sustancias que se han producido en
el retculo endoplasmatico.

Dictiosoma

FUNCIONES DEL APARATO DE GOLGI

Transporte y concentracin de lpidos.

Principal funcin es la secrecin.
Secrecin de zimgenos: protenas, lipasas, carbohidratasas,

nucleasas.
Secrecin de mucus, de inmunoglobulinas, de colgena,
pectinas y celulosa.
Formacin del acrosoma de los espermatozoides.
Formacin de los lisosomas.
Procesamiento de protenas: glucosilacin, fosforilacin,
protelisis selectiva.

RIBOSOMAS

MITOCONDRIAS

FUNCIONES DE LAS MITOCONDRIAS

Funciones en la matriz mitocondrial

Ciclo de los cidos tricarboxlicos o ciclo de Krebs.
Beta oxidacin de los cidos grasos.
Sntesis de los cidos grasos.

Funciones de la cresta mitocondrial.

Transporte de electrones.
Fosforilacin oxidativa

Corte transversal de una

mitocondria

MEMBRANA INTERNA DE LA
MITOCONDRIA

PLASTIDIOS
Plstidos Clasificacin
Cloroplastos
Cromoplastos
Leucoplastos
Amiloplastos
Proteinoplastos

 Son orgnulos caractersticos de las clulas

eucariticas vegetales . Tienen forma y tamao

variados, estn envueltos por una doble membrana y
tienen ribosomas semejantes a los de los
procariotas.
Se forman a partir de proplastos, que son los
plstidos de clulas jvenes.
Los plstidos se clasifican de diferentes maneras.
Los tipos principales son:

con pigmentos: cloroplastos, gerontoplastos y

cromoplastos.
sin pigmentos: leucoplastos.

CLOROPLASTOS.
En

las plantas vasculares miden 4-8 micras, y

observados con microscopio ptico generalmente tienen
forma de grnulos.
Estn especialmente bien
desarrollados en las hojas. Su funcin especfica es
llevar
a
cabo
la
fotosntesis.
Estudindolos con microscopio electrnico se puede
apreciar que estn limitados exteriormente por una doble
membrana e internamente estn diferenciados en 2
componentes principales: un sistema de membranas y
una matriz o estroma. El estroma est compuesto por
protenas, contiene ARN y ADN concentrado en
nucleoides. Cada cloroplasto presenta varios nucleoides
con 2-5 molculas circulares de ADN, fijadas a la
membrana. En el estroma se produce la elaboracin de
hidratos de carbono, as como la sntesis de algunos
cidos grasos y protenas.

Diagrama de la estructura de cloroplasto

vista con MET
Diagrama de un grupo de tilacoides

Cromoplastos.
Las plantas terrestres no angiosprmicas son

bsicamente verdes; en las Angiospermas

aparece un cambio evolutivo llamativo, la
aparicin de los cromoplastos, con la
propiedad de almacenar grandes cantidades
de
pigmentos
carotenoides.Contienen
pigmentos como carotina (amarillo o
anaranjado), licopina (rojo), xantofila
(amarillento).

Clula de Capsicum annuum mostrando cromoplastos de color rojo

LEUCOPLASTOS
Son plstidos no coloreados que muchas

veces
almacenan
ciertos
productos
vegetales: almidn (amiloplastos), protenas
(proteinoplastos) y grasas (elaioplastos u
oleoplastos). Se hallan en rganos incoloros
o no expuestos a la luz. Tambin se suelen
incluir aqu los proplastos.

AMILOPLASTOS.
El almidn se forma en los cloroplastos durante la

fotosntesis. Despus es hidrolizado y se resintetiza

como almidn de reserva en los amiloplastos o
granos de almidn. Estos tienen forma muy
variada, esfricos, ovales, alargados (en forma de
fmur), y normalmente muestran una deposicin en
capas alrededor de un punto, el hilo, que puede ser
cntrico (gramneas y leguminosas) o excntrico
(Solanum) (Fig. 8.23). Cuando hay ms de un hilo se
forman granos compuestos (Avena, Oryza) (Fig.
8.24). El grano de almidn es un esferocristal que
con luz polarizada muestra la figura de la cruz de
Malta; se tie de azul-negro con compuestos
iodados.

LISOSOMAS

FUNCIONES DE LOS LISOSOMAS

Nutricin por autofagia.

Lisis de organelos durante la diferenciacin celular.
Eliminacin de partes celulares desgastadas y protenas

desnaturalizadas.
Destruccin de eritrocitos envejecidas y de clulas muertas.
Disolucin de cogulos y trombos.
Secrecin de hidrolasas por espermatozoides.
Reabsorcin del hueso y reabsorcin en el rion y vegiga
urinaria

Origen y funcin de vacuolas autofgicas

NCLEO
Es un orgnulo tpico de clulas eucariticas.

En las clulas procariticas

se denomina nucleoide a la regin citoplasmtica en la que se encuentra el
ADN dispuesto en una sola molcula circular.
Forma: generalmente esfrica, puede ser lenticular o elipsoide, en algunos
casos lobulado (Fig. 9.1).
Tamao: generalmente entre 5-25 m, visible con microscopio ptico. En
hongos hay ncleos de 0.5 m, visibles solamente con microscopio
electrnico. En las ovoclulas de Cycas y conferas alcanza ms de 500
m: 0.6 mm, es decir que resulta visible a simple vista.
Posicin: es caracterstica para cada tipo celular, en clulas embrionales
ocupa el centro, en clulas adultas generalmente est desplazado hacia un
costado porque el centro est ocupado por una o ms vacuolas.
Nmero: la mayora de las clulas de plantas superiores son uninucleadas,
aunque ciertas clulas especializadas pueden ser multinucleadas:
cenocitos, durante un perodo de su existencia o toda la vida (fibras
liberianas, tubos laticferos, endosperma).
Constancia: normalmente todas las clulas vivas tienen ncleo, aunque
hay excepciones. Los tubos cribosos del floema carecen de ncleo a la
madurez, sin embargo reciben la influencia del ncleo de las clulas
acompaantes.

EL NUCLEO

Es el orgnulo principal de la
clula ya que es el que rige
todas las funciones celulares y
es el portador de material
gentico

Ncleo, envoltura nuclear y retculo endoplasmtico

Esquema de un corte en ME que muestra los elementos que se

observan en el ncleo

Complejo de poro nuclear

FUNCIONES DEL NCLEO

La principal es la replicacin y transcripcin de los

cidos nucleicos. Almacena la informacin gentica,

pasndola a las clulas hijas en el momento de la
divisin celular. Una parte de la informacin gentica se
encuentra almacenada en el ADN de cloroplastos (510%)
y
mitocondrias
(2-5%).
El ncleo controla todas las actividades celulares,
ejerciendo su control al determinar qu protenas
enzimticas deben ser producidas por la clula y en qu
momento. El control se ejerce a travs del ARN
mensajero. El ARN mensajero, que se sintetiza por
transcripcin del ADN, lleva la informacin al ARN
ribosmico, en el citoplasma, donde tiene lugar la
sntesis de protenas enzimticas que controlan los
procesos metablicos.

CROMOSOMAS HUMANOS
Los organismos euploides presentan juegos

cromosmicos completos.

Los organismos aneuploides presentan:

Variacin en la cantidad de cromosomas.

CROMOSOMAS HUMANOS
44 autosomas + XY
44 autosomas + XX
Los 22 pares de cromosomas se dividen en 7

grupos con diferentes morfologas:

Metacntricos
Submetacntricos
Acrocntricos con satlites, etc.

CROMOSOMAS HUMANOS
El cromosoma X es Submetacntrico y

pertenece al grupo C.

El cromosoma Y est en el grupo de los

pequeos Acrocntricos, pero:

Carece de satlite.

CROMOSOMAS HUMANOS
Grupo A: Pares del 1 al 3

Grandes, casi metacntricos

Grupo B: Pares 4 y 5: Submetacntricos

Grupo C: Pares del 6 al 12

Metacntricos de tamao mediano.

CROMOSOMAS HUMANOS
Grupo D: Pares del 13 al 15

Acrocntricos grandes con satlite

Grupo E: Pares del 16 al 18

16: Metacntrico

17 18: Submetacntricos pequeos

CROMOSOMAS HUMANOS
Grupo F: Pares 19 y 20

Metacntricos pequeos

Grupo G: Pares 21 22 + Y

Acrocntricos cortos con satlite

El Y carece de satlite.

CARIOTIPO
Se refiere al grupo de caractersticas que

permiten la identificacin de un conjunto

cromosmico, como:
Nmero de cromosomas
Tamao relativo
Posicin del centrmero
Largo de los brazos
Constricciones secundarias
Satlites, etc.

CARIOTIPO
En el cariotipo humano abunda los

cromosomas submetacntricos.

Un cuerpo de Barr es un cromosoma X

inactivo (heterocromtico facultativo).

CROMOSOMAS HUMANOS
Los cromosomas presentan 4 formas:
Telocntrico: Tiene la forma de un bastn.
Acrocntrico: Tiene la forma de una jota.
Metacntrico: Tiene la forma de una V.
Submetacntrico: La forma de casi una V.

CROMOSOMAS HUMANOS
El cromosoma telocntrico no presenta

brazo p (pequeo), slo presenta brazo q.

Este tipo de cromosoma no existe en el

humano.

Anormalidades Cromosmicas
Pueden ser de 2 tipos:
Alteraciones Numricas: Pueden ser:

Poliploidia: si el aumento equivale a un mltiplo del

haploide por ejemplo puede ser triploide (3n = 69),
tetraploide (4n = 92).
Aneuploidia: Cuando el nmero total de cromosomas
no guardan relacin alguna con el nmero haploide.
Por ejemplo: trisoma, monosomas, etc.

Delecciones:
Sndrome de Jejune o del maullido de gato: se
produce por deleccin del brazo corto del cromosoma
5.

Sndrome de Lejeune

Sndrome de Lejeune
Tambin se le conoce como:

Sndrome del maullido del gato, o

Monosoma parcial del par 5

46, XX, del (5)

46, XY, del (5)

Sndrome de Lejeune
Se debe a una delecin del brazo corto del

par 5.

El signo ms significativo es el carcter

agudo del grito del nio:

Recuerda al maullido de un gato.

Sndrome de Lejeune
Hay una marcada microcefalia, con

micrognatia e hipertelorismo (ojos separados):

Que se atena con la edad.

La letalidad es baja, llegando a adultos

muchos enfermos.

Aneuplida de los autosomas

Trisomia 21 o sndrome de Down: 47 XY +21 47 XX +21.
alto riesgo: mujer mayor de 35 aos

Retraso mental
Hipotona muscular
Cara redonda y aplanada
Pliegues epicnticos en los prpados
Nariz pequea
Lengua grande que suele hacer protrusin.
Cuello corto con piel redundante en la nuca
Pliegue palmar horizontal o simiesco (mano de mono)
Cardiopatas congnitas, hernia umbilical
Hipogonadismo
Manos en garra (caracterstico de la trisoma 18)

Sndrome de Down

Sndrome de Down

Trisomia 18 o Sndrome de Edwars: 47 XY +18. Los

nios suelen morir antes de los dos meses de
edad.
Peso y talla bajos
Hipertona

Occipucio prominente y microcefalia

Cuello corto con exceso de piel
Orejas de implatacin baja
Micrognatia

Malformaciones renales, cardiopata congnita

Hernia umbilical o inguinal
Criptorquidia

Sndrome de Edwards

Sndrome de Edwards

Sndrome de Edwards

Trisoma 13 o Snd. de Patau: 47 XX +13. La mayora de

los recin nacidos mueren a la edad de tres meses.
Hidrocefalia, microcefalia
Microftalmia
Labio leporino y paladar hendido
Polidactilia y cardiopata congnita
Deficiencia mental profunda
Convulsiones
Apnea del sueo
Hipertona o hipotona
Nariz ancha y achatada
Criptorquidia

Sndrome de Patau

Sndrome de Patau

Aneuploida de los cromosomas sexuales

Monosoma o Sindrome de Turner: Se observa en mujeres.
Su cariotipo es 45 X0. no pta. Corpsculo de Barr
Estatura baja
Infatilismo sexual, ovarios rudimentarios sin epitelio
germinativo (estriles) y Amenorrea
Torax ancho con pezones hipoplsicos y muy separados
Nevus pigmentados
Linfodema perifrico al nacer, cbito en valgo
Pliegues en el cuello
A veces retardo mental.

Sndrome de Turner

Sndrome de Turner

Sndrome de Turner

Sndrome de Klinefelter: Se observa en

varones. Su cariotipo es 47 XXY. Presenta
corpsculo de Barr
Ginecomastia
Atrofia testicular con azoospermia u
oligospermia
Talla elevada
Aspecto feminoide, con barba escasa y
caderas anchas.
A veces es normal.

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Klinefelter

 Sndrome XYY o del Superhombre: Tienen

un fenotipo normal, presentan antecedentes

criminales, algunos tienen retardo mental y
otros son muy inteligentes.
Sndrome XXX o de la Supermujer:
presentan 2 corpsculos de Barr. Presentan
genitales externos poco desarrollados, talla
baja y retardo mental.. Algunas pueden ser
fenotpicamente normales.

Sndrome de la Triple X

Sndrome del Supermacho o

Sndrome de Jacobs

Sndrome del Supermacho o

Sndrome de Jacobs
Los

jvenes y adultos con 47,XYY son

regularmente:

Algunos centmetros ms altos que sus padres y

hermanos.

En muy pocos casos se ha reportado acn

severo.
Algunos sugieren predisposicin a la violencia.

Sndrome del Supermacho o

Sndrome de Jacobs
Los

niveles de testosterona (prenatal y

postnatal):

Son normales en hombres con 47,XYY.

La mayora de ellos tienen un desarrollo

sexual normal y por lo regular son frtiles.

Su frmula cromosmica es: 47, XYY.

Causa de las anomalas

cromosmicas
El origen de todas estas anomalas

numricas descritas como monosomas,

trisomas, polisomas, etc, se encuentra
principalmente en una falla conocida con el
nombre de no disyuncin que ocurre
durante la meiosis en el hombre o en la
mujer.

Etapas del Ciclo de vida

de una clula

ETAPAS DEL CICLO CELULAR

PERIODO G1.
Periodo post mittico.
Se produce la sntesis de ARNm y de protenas.
La clula posee un solo diplosoma.
Considerada etapa previo a la sntesis de ADN.
PERIODO S
Etapa en la cual se produce la sntesis del ADN.
Se debe entender como duplicacin de ADN permitiendo de

esta manera que el material gentico pueda ser repartido en

forma equitativa y exacta a las clulas hijas que se formaran
como consecuencia de la divisin celular.

 PERIODO G2.
Periodo pre mittico.
Comienza cuando deja de formarse ADN.
Se continua sintetizando ARN mensajero.
Es el fn de la interfase y el comienzo de la mitosis.

LA MITOSIS

Es el proceso mediante el cual las clulas diploides (2n) de un

organismo pluricelular, origina clulas idnticas entre s e

idnticas a la clula madre.
Caractersticas de la mitosis.
Es un proceso que ocurre en clulas diploides de un organismo

pluricelular.
A partir de la clula madre, see originan 02 clulas hijas.
Mantiene constante el nmero de cromosomas.
La clula madre es diploide, las clulas hijas tambien son
diploides.
Ocurre en clulas somticas.
Cada cromosoma se comporta independientemente.

LA MITOSIS

Es un proceso mediante el cual las clulas diploides (2n) de un

organismo pluricelular, origina clulas idnticas entre s e
idnticas a la clula madre.
Caractersticas de la mitosis
Es un proceso que ocurre en clulas diploides de un organismo
pluricelular.
A partir de la clula madre, see originan 02 clulas hijas.
Mantiene constante el nmero de cromosomas.
La clula madre es diploide, las clulas hijas tambien son
diploides.
Ocurre en clulas somticas.
Cada cromosoma se comporta independientemente.

ETAPAS DE LA MITOSIS

PROFASE:
Se inicia con el hinchamiento del ncleo debido a su paso de
agua desde el citoplasma.
Se desintegra la membrana nuclear.
Las 2 cromtidas comienzas a enrrollarse en espiral frmando un
solo cromosoma a nivel del centrmero.
Los nucleo se desintegran al principio de la fase y desaparece
casi toda al final de esta fase.
En el citoplasma destaca la formacin del huso mittico.
Hay 2 pares de centriolos, que se hallan rodeados por el aster.
Un par de centriolos va al otro extremo haciendo un giro de 180
grados.

 TELOFASE
Los 2 grupos de cromosomas alcanzan los polos.
Desaparecen las fibras cromosmicas y las del aster.
Los cromosomas se desarrollan y a partir de las membranas de

R.E se forma la nueva membrana nuclear.

Los nucleolos se forman a partir de los organizadores
nucleolares situados a nivel de la constriccin secundaria de
determinados cromosomas.
Simultaneamente se produce la citocinesis

MEIOSIS