Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
cordn nefrgeno
pronefros
mesonefros
cordn nefrgeno
pronefros
mesonefros
metanefros
cordn nefrgeno
pronefros
mesonefros
metanefros
Lim-1
Pax-2
Elevacin longitudinal
en la pared dorsal
tbulos pronfricos
conducto pronfrico
cordn nefrgeno
pronefros
mesonefros
metanefros
cordn nefrgeno
pronefros
mesonefros
metanefros
cordn nefrgeno
pronefros
mesonefros
metanefros
sistema colector
nefrona
epitelios
urteres
pelvis renales
clices mayores
clices menores
tbulo colectores
Tbulos
colectores
Mesodermo
metanfrico
vesculas
metanfrica
s
sistema colector
vesculas metanfricas
tbulos renales en forma de
nefrona
epitelios
S
tbulo contorneado distal
asa de Henle
tbulo contorneado
proximal
cpsula de Bowman
RE
T
ME
T
L2
L3
nivel S1-S2
L4
L5
S1
hilio ventral
S2
L2
L3
L4
L5
Terminales
necrosis parenquimatosa con cualquier
lesin
Desarrollo de la vejiga
Alantoides
uraco
lig umbilical medio
vejiga
Endodermo
epitelio de transicin
vesical
Incorporacin de
extremos inferiores
de conductos
mesonfricos a
pared post vesical
trgono vesical
Tubrculo genital (TG), membrana cloacal (MC), Pliegue uretral o genital (PG),
Pliegues labioescrotales o rodete genital (RG). Membrana urogenital (MU),
pliegue uretral (PU), membrana anal (MA) Pliegue anal (PA).
Estrgenos
FGF-10
Hox
Shh
FGF-8
Carlson, 2005
Estrgenos
Formado
desde
semana 4
Carlson, 2005
Estrgenos
Dihidroestosterona
fusin de PU y
recanalizacin
5-alfareductasa
Testosterona
clulas de Leidig
(semana 8)
Carlson, 2005;
(Rojas, 2011).
DERIVADO
FEMENINO
DERIVADO
MASCULINO
Tubrculo genital
Cltoris
Glande, cuerpos
cavernosos y cuerpo
esponjoso del pene
Pliegues urogenitales
Labios menores
Pliegues
labioescrotales
Labios mayores
Escroto
Semanas 7 16
Desarrollo de la uretra
femenina
Seno urogenital
uretra femenina
brotes endodrmicos
hacia el mesodermo:
glndulas uretrales y para
uretrales de Skene
desembocando a ambos
lados del orificio uretral
ext(homlogas a prstata)
Seno uretral
Desembocadura conductillo
prostticos
Vestigio
paramesonfr
ico
Vestigio
paramesonfr
ico
Estrgenos
Dihidroestosterona
fusin de PU y
recanalizacin
5-alfareductasa
Testosterona
clulas de Leidig
(semana 8)
Carlson, 2005;
(Rojas, 2011).
hipertensin gestacional
Progesterona
Diabetes
ambiente con humo de tabaco para la madre
bajo peso al nacer (<1.500 grs)
estrgeno (Ming-Hsien et al, 2008)
Disruptores endocrinos (Ming-Hsien et al, 2008).
Clulas de la cresta
neural agregadas en la
cara medial de la corteza
que luego son rodeadas
HOMBRE
Lig generados
Relacin con el
peritoneo
Implicacin
Descenso ovrico
Descenso testicular y
fijacin de los testculos
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
Displasia renal
Parnquima
desorganizado con
nefronas anormalmente
dearrolladas
Ectopia renal
Rin en herradura
ascenso y rotacin
detenidos por a.
mesentrica inf
Hipoplasia renal
Agenesia renal
Duplicaci
n ureteral
Rin
supernumerario
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
Estenosis de la arteria
renal ppal o renales
segmentarias
HTA en nios (ppal
causa)
Fstula uracal
Tumor de Wilms
Tumor renal maligno
ms frecuente en la
infancia
Extrofia vesical
Ureterocele
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
RIN POLIQUSTICO
RINN DISPLSICO POLIQUSTICO
Racimo de quistes de paredes
delgadas de tamao variable,
como un racimo de uva.
Presencia de glomrulos
displsicos y tbulos atrofiados
entre los quistes
Clices dilatados
obstruccin de la unin
ureteroplvica + esteonsis grave
de la uretra pelviana
ENFERMEDAD POLIQUSTICA
RENAL
Riones enormes y esponjosos
que contienen numerosos quistes.
Quistes hgado, pncreas y
pulmones
tbulos colectores dilatados
mut AR en 6p
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
RIN POLIQUSTICO
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
Clulas epiteliales del tbulo renal con mut 1 alelo en PKD1/PKD250% de Policistina
1/2 disfuncional (algunas proliferan excesivamente y hacen quistes)
mut 2 alelo 100% de policistina disfuncional
proliferacin excesiva
evaginacin en el tbulo renal
llenado de la evaginacin con filtrado glomerular (quiste)
separacin del quiste del tbulo parental
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
ENFERMEDAD POLIQUSTICA
RENAL AD
Manifestacin a cualquier edad (ppal/ 3 o 4 dcada)
Manifestaciones iniciales
ITU
Hematuria
Obstruccin urinaria cogulos, nefrolitiasis
Nocturia
Hemorragias en los quistes renales
Dolores costales efecto de masa
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
Quistes pancreticos
PKD1
Quistes ovricos
Quistes esplnicos
Aneurismas intracraneales
10%
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
ENFERMEDAD POLIQUSTICA RENAL AD
HTA
30% de nios, 75% de adultos
activacin del sistema renina-angiotensina
isquemia
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
ENFERMEDAD POLIQUSTICA RENAL AD
muerte en 1 ao de vida en 43% de ptes con inicio
prenatal o postnatal temprano
HTA
ITU recurrente
Sexo masculino
Manifestaciones tempranas
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
CLASIFICACIN DE LAS ANOMALAS CONGNITAS QUE
SE
SNDROME
- Anomalas bien relacionadas y de causa
comn
- Mecanismo patognico frecuentemente
desconocido
- Obedece leyes de la herencia
SECUENCIA
-Anomala primaria simple que a travs de un
mecanismo de cascada produce mltiples
anomalas acompaantes
COMPLEJO
-Causadas por disminucin del aporte de
nutrientes y O2 (alteraciones en el desarrollo
de vasos sanguneos)
- Comparten regin embriolgica comn o
adyacente durante el desarrollo
ASOCIACIN
-Causa desconocida
-no se puede establecer una relacin fuerte
entre las anomalas
-nomenclatura mediante acrnimos
PRESENTAN EN GRUPO
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
ASOCIACIONES
VACTERL
Vertebrales
Anales
Cardiacas
TraqueoEsofgicas
Renales
Extremidades
SEMIOLOGA EN GENTICA
CLNICA
SECUENCIAS
POTTER
GRACIAS