INTEGRANTES:

MALFORMACIONES
DEL SISTEMA
NERVIOSO

CHILON CHAVEZ, MARCO

MUOZ INGA, JERY

DOCENTE:

DR. JOHNNY GORDILLO

CARBONEL

PAREDES DEZA, ALONSO

REQUE CHAFLOQUE, ANTHONY
ROJAS RIOJAS, OSCAR

DESARROLLO DEL TUBO NEURAL

DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO

CENTRAL
A partir del 4to somita:
2/3 craneales de la placa y
tubo neural representan el
cerebro.
1/3 caudal de la placa y tubo
neural representa la futura
mdula espinal
Molculas implicadas en esta
induccin: Familia del factor del

DESARROLLO DE LA MDULA ESPINAL

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

Clulas del tubo neural pasan por 4 procesos:

Proliferacin celular
Migracin celular
Diferenciacin celular
Muerte Celular

Cuando uno de estos procesos es perturbado ocurre las malformacion

FACTORES
GENETICO.- alteraciones cromosmicas o mutacin de
genes
NUMERICAS
No disyuncin, un error en la divisin
celular en la cual no se separa un par de
cromosomas a dos cromatidas de un
cromosoma durante la mitosis o la meiosis.

Sindrome
Sindrome
Sindrome
Sindrome

de
de
de
de

Down
Edwards
Patau
maullido de gato

ESTRUCTURALE
S
Los
cambios
pueden
afectar
cromosomas sexuales o autosmicos
Sindrome de Klinefelter
Sindrome de Turner
Sindrome del triple x

los

SINDROME DE DOWN
Es un trastorno gentico causado por la
presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo),
en vez de los dos habituales (trisoma del
par 21)
Presencia de un grado variable de retraso
mental y unos rasgos fsicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible.
No se conocen con exactitud las causas
que provocan el exceso cromosmico,
aunque se relaciona estadsticamente con
una edad materna superior a los 35 aos.

SINDROME DE EDWARDS

Consecuencia de un desbalance cromosmico

debido a la existencia de tres cromosomas 18.
Trisoma de toda o gran parte del cromosoma
18
Presentan retraso mental y psicomotor
Retardo del crecimiento, occipucio saliente,
esternn corto
Orejas deforme de insercin baja, dedos
flexionados, pies en patos de mecedora por
malformaciones del sistema esqueltico.

SINDROME DE PATAU
Trisoma en el par 13
Resulta de la presencia de un cromosoma
13 suplementario.
El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de
diagnstico prenatal por amniocentesis o
coriocentesis
Los afectados mueren poco tiempo
despus de nacer, la mayora a los 3
meses, como mucho llegan al ao
Se cree que entre el 80-90% de los fetos
con el sndrome no llegan a trmino
Presenta retardo mental, labio o paladar

SINDROME MAULLIDO DE GATO

Deleccin parcial del cromosoma 5
(prdida de un brazo del
cromosoma)
Presenta retraso mental llanto
Se suprime el gen TERT
(transcriptasa inversa de la
telomerasa), est involucrado en el
control del crecimiento celular
Se cree que la mayora de los
casos ocurren durante el desarrollo
de un vulo o de un
espermatozoide.
Una minora de estos casos se

SINDROME DE KLINEFELTER
Las clulas tienen 47 cromosomas con
un completo cromosmico sexual de
tipo XXY.
Solo se observa en varones y por lo
general se descubre en la pubertad,
presentan esterilidad, atrofio testicular,
hialinizacin de los tbulos seminferos
y frecuentemente ginecomastia.
Un factor de riesgo es cuando la madre
da a luz a una edad avanzada. En la
mayora de los casos.

SINDROME DE TURNER
Es una enfermedad gentica rara
caracterizada por presencia de un solo
cromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de
cromosoma Y).
La falta de cromosoma Y determina el sexo
femenino de todos los individuos afectados
La ausencia del segundo cromosoma X, la
falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios

SINDROME DEL TRIPLE X

Es una anomala genmica o numrica
que se presenta en las mujeres que
poseen un cromosoma X extra
Esta anormalidad no provoca casi
ninguna complicacin en los recin
nacidos.
Las mujeres que lo padecen son, por lo
general, altas, poseen una
inteligencia normal y son frtiles
Pueden llegar a padecer algunos
trastornos de aprendizaje

FACTORES AMBIENTALES
Agentes farmacolgicos que
pueden actuar como
teratolgicos
1.La susceptibilidad a la teratogenia depende del genotipo del producto de la
concepcin
2. La susceptibilidad a los teratgenos vara segn la etapa de desarrollo en el
momento de la exposicin. (embriognesis ms sensible)
3. Las manifestaciones de desarrollo anormal dependen de la dosis y el tiempo
de exposicin a un teratgeno.
4. Los teratgenos actan de modos especficos (mecanismos) sobre las clulas
y tejidos en desarrollo para dar lugar a una embriognesis anormal (patogenia).
5. Las manifestaciones de desarrollo anormal son, adems de la muerte,
malformaciones, retardo del crecimiento y trastornos funcionales.

FACTORES MULTIFACTORIALES
Variable
continua
determinada
por la
combinacin de
Con frecuencia los rasgos multifactoriales son
:
anomalas importantes nicas, como:
el labio leporino
paladar hendido aislado
defectos del tubo neural(como
meroencefalia y espina bfida qustica)
estenosis pilrica
luxacin congnita de cadera
TRASTORNO

Factores
genticos

Factores
ambientales

Papel
fundamental
la edad de la madre
situacin econmica de la misma
antes y durante el embarazo
deficiencia vitamnica enespecial de
cido flico
ingesta de determinados
medicamentos durante el embarazo
como son los anticonvulsionantes
(teratgenos)
la exposicin a determinadas
radiaciones penetrantes como
losrayos X, gammaentre otros

DESARROLLO DEL ENCFALO

Malformaciones del encfalo

MENINGOCELE-MENINGO ENCEFALOCELEANENCEFALIA-MICROCEFALIA-MACROCEFALIAHIDROCEFALIA

PAX
SONIC
HEDGEHOD
OPENBRAIN

ANENCEFALIA

una de las anomalas del tubo

neural ms comunes
se presenta cuando la porcin
superior del tubo neural no logra
cerrarse
impide la formacin de ciertos huesos
craneales que rodean la cabeza.
falta parte o todo el cerebro, y el tejido
cerebral restante queda expuesto al dao
provocado por el lquido amnitico.

CAUSA?
parece ser multifactorial en su origen,
incluyendo,
entre
los
factores
contribuyentes,
causas
genticas
y
particularmente alimenticias

ENCEFALOCELE
MENINGOCELE
Herniacin de
meninge y lquido
cefalorraqudeo
(LCR).

Hernia del contenido

endocraneal a travs de un
defecto en el crneo

MENINGOENCEFALOCELE
Herniacin de tejido
cerebral, meninge y
LCR.

Encefalocele en la regin occipital

MICROCEFALIA

ES UN TRASTORNO CONGNITO EN EL CUAL LA BVEDA CRANEAL Y EL ENCFALO

SON PEQUEOS, PERO LA CARA TIENE UN TAMAO NORMAL.

TIPOS DE MICROCEFALIA
-PRIMARIA

GENES : MICROCEFALIN Y ASPM

CAUSAS
Exposicin a qumicos o substancias peligrosas
Exposicin a la radiacin
Falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentacin
Agentes infecciosos (Virus rubeola , Toxoplasma gondi ,etc.)
Consumo de alcohol o de medicamentos recetados o ilegales
Diabetes materna

MACROCEFALIA

EL INCREMENTO DELPERMETRO CEFLICOSE DA CUANDO LA DISTANCIA MEDIDA

ALREDEDOR DE LA PARTE MS ANCHA DEL CRNEO ES MAYOR DE LO ESPERADO
PARA LA EDAD Y ANTECEDENTES DEL NIO

HIDROCEFALIA
MEGAENCEFALI
A ANATOMICA
MEGAENCEFALI
A
MACROCEFALIA

CAUSAS
TRANSTORNOS
DE HUESOS
CRANEALES
HEMORRAGIA

MEGAENCEFALI
A METABOLICA

HIDROCEFALIA

SISTEMA VENTRICULAR
El sistema ventricular
est constituido por el
conjunto de cavidades
internas del SNC por el
que circula el lquido
cefalorraqudeo (LCR).

SISTEMA VENTRICULAR CONFORMADO POR

DOS

VENTRCULOS
(DERECHO E IZQUIERDO)

TERCER VENTRICULO
CUARTO VENTRICULO

LATERALES

PLEXOS COROIDEOS
SON

LA PORCIN DEL ENCFALO RECCUBIERTO POR

CLULAS EPITELIALES, RESPONSABLES DE LA FORMACION
DEL LCR.

LQUIDO CEFALORRAQUDEO (LCR)

Lquido acuoso que baa tanto la

superficie interna y externa del

SNC.
Produccin total diaria: 500ml.
Bsicamente por los plexos
coroideos.
FUNCIONES
Proporciona
soporte
fsico
al
cerebro, que flota dentro del fluido.
Amortiguador entre el encfalo, la
duramadre y el crneo adyacente.

HIDROCEFALIA
ES UN PROCESO CAUSADO POR UN DESEQUILIBRIO
EN LA PRODUCCION Y ABSORCIN DE LCR EN EL
SISTEMA VENTRICULAR.

TIPOS DE HIDROCEFALIA
HIDROCEFALIA NO OBSTRUCTIVA O COMUNICANTE:

El flujo se ve bloqueado despus de salir de los

ventrculos. Deterioro de la absorcin en el espacio
subaracnoideo (los ventrculos se comunican)

TIPOS DE HIDROCEFALIA
HIDROCEFALIA OBSTRUCTIVA O NO COMUNICANTE :

Se ve bloqueado a lo largo de una o ms de las vas estrechas que conectan

ventrculos. Obstruccin del flujo de LCR dentro de los ventrculos (los ventrculos no
estn en comunicacin)

CAUSAS
La mayora de casos de hidrocefalia no comunicante son

consecuencias de malformaciones del desarrollo.

Otras causas pueden ser:
Neoplasias
Traumatismos
Hemorragias cerebrales
Infecciones(EjCitomegalovirus,Toxoplasma Gondi)

SIGNOS Y SNTOMAS
LACTANCIA INICIAL:
Crecimiento anormal rpido de la cabeza (macrocefalia).
Fontanelas abombadas sin crecimiento ceflico.
Dilatacin de las venas del cuero cabelludo
Separacin de suturas.
LACTANCIA TARDA:
Aumento del tamao o abombamiento frontal
Ojos deprimidos
Signo de puesta del sol (esclertica visible por encima del iris)

TRATAMIENTO
QUIRGICO:
ELIMINACION DE TUMOR U OBSTRUCCIN
DRENAJE
EFICAZ
(DERIVACIN
VENTRICULOPERITONEAL)

COMPLICACIONES
Infecciones
Mal funcionamiento de la

vlvulas
Todas las derivaciones estn
sujetas
a
dificultades
mecnicas
como
plegamiento, taponamiento
o separacin o migracin.

ESPINA BFIDA

Defectos congnitos que afectan a los arcos neurales

Tipos dependen de la grado y patrn de DTN

Malformacin principal es la falta de fusin de los arcos neurales

Puede ser de dos tipos

ESPINA BFIDA
QUSTICA
Meningocele
Meninges y LCR
Mdula y races espinales mantienen sus posiciones

ESPINA BFIDA
QUSTICA
Meningocele
Meninges y LCR
Mdula y races espinales mantienen sus posiciones

ESPINA BFIDA
QUSTICA
Mielomeningocele
Ms grave y comn
Meninges y mdula espinal contenidos
Relacionado con craneolacunia

ESPINA BFIDA
QUSTICA
Mielosquisis
Ms grave
Mdula expuesta
Masa aplanada de tejido nervioso