La Enfermedad

Celaca hoy

Unidad de Gastroenterologa Peditrica

H.U. Reina Sofa
Crdoba

Enteropata del intestino

delgado mediada por linfocitos
T
Inducida por la ingestin de
gluten
En individuos genticamente
predispuestos

 Porcentaje importante de consultas

en el primer y segundo ao de vida.
Recientemente se ha descrito un
aumento de incidencia en otras
edades.
Cambios en la imagen y prevalencia.
Mecanismos inmunolgicos.

Cambio de Imagen

Heterogeneidad
clnica
Sntomas
digestivos.
Sntomas
generales.
S. Gee 1888

Enfermedad
insospechada

Prevalencia de la enfermedad celaca

segn diagnstico clnico (DDCC) o segn
marcadores serolgicos (MMSS)
rea geogrfica

DDCC

MMSS

Brasil
Dinamarca
Finlandia
Alemania
Italia
Holanda
Noruega
Sahra *
Eslovenia
Suecia
Reino Unido
Estados Unidos
Media Mundial

?
1:10.000
1:1.000
1:2.300
1:1.000
1:4.500
1.675
?
?
1:330
1:300
1:10.000
1:3.345

1:400
1:500
1:130
1:500
1:184
1:198
1:250
1:70
1:550
1:190
1:112
1:111
1:266

Espaa

1:1.500

1:300

**

* Fasano A. : Gastroenterology 2001; 120:636-651

** Maluenda C.: Monografias Pediatra 2002;

CASO CLNICO
Nio de 3 aos afecto de estancamiento ponderal hace 10 meses.

Molestias abdominales e irritabilidad y prurito anal.

Estreido. Heces caprinas y ltimamente amarillentas. Ferropenia
con hierro oral durante 2 meses.
Dieta:
Lactancia materna 2 meses. Cereales sin gluten a los 4-5
meses. CCG a los 7 meses.
Resto BEIKOST normal.
AP:
Periodo neontal sin incidencas.
RGE en tratamietno con omeprazol y medidas posturales.
AF:
Primo materno Down, hermano 12 aos Dmtipo 1.

 Qu os llama la
atencin?
Exploracin Fsica:
Palidez de mucosa, aspecto distrfico
masa muscular, distensin abdominal.
Curva peso plana desde los 24 meses.
Antropometra actual:
Peso actual 13,400 ( Zscore: -0.5) talla 97
cm ( +1DE).

 Qu solicitaras ?
Hemograma: anemia ferropnica.
Bioqumica:

Parmetros nutricionales.
Inmunoglobulinas: normales.
Ac. Celiaqua: ATG above.

Heces: negativos.
EDA: Marsch 3c.

GLUTEN

PREDISPOSICIN
GENTICA
FACTORES
INMUNOLGICOS

Composicin en fracciones
de la harina de trigo
Agua ................................................ 12 %
Almidn ........................................... 74%
Lpidos ............................................. 2%
Protenas .........................................
12%
(GLUTEN)

Fracciones segn solubilidad

En agua
Albmina
s

En ClNa

En alcohol

Globulina
s

GLIADINA

(alfa,

Insolubles

Glutenina
beta, gamma, omega)s

GLIADINA

ORDENA

SECALINA

Elevado contenido de GLUTAMINA (>30%) y PROLINA (>15%).

LQLQPFPQPQLPYPQPQLPYPQPQLPYPQPQPF
(Residuo 57-89 de la 2-gliadina)
Resistente a proteasas gstricas, duodenales e
intestinales

Farrell R.J. New England Journal of Medicine vol 346 (3) , 2002

Farrell R.J. New England Journal of Medicine vol 346 (3) , 2002

Farrell R.J. New England Journal of Medicine vol 346 (3) , 2002

 Florida.

E. Celiaca Activa

Oligosintomtica
Monosintomtica.

E. Celiaca Silente

E. Celiaca Latente

ESPECTRO DE PRESENTACIONES CLNICAS DE LA ENFERMEDAD

CELACA
Formas Generales:

Nios:

Formas Comunes

Baja talla.

Anemia Ferropnica

Pubertad retrasada.

Diarrea.

Formas Gastrointestinales:

Adultos:

Formas menos
comunes

Estomatitis aftosa recidivante

DAR Diarrea.

Fallo de medro.
Esteatorrea.
Condiciones asociadas

Formas extraintestinales:
Distensin abdominal.
Anemia por deficit folatos.
Osteopenia/osteoporosis.
Hipoplasia esmalte dental.

Complicaciones

Hipertransaminemia.
Artralgia/ artropatia.
Infertilidad, abortos recidiv.
Polineuropatia, ataxia.

Condiciones asociadas

ASOCIACIONES DEFINIDAS

POSIBLES ASOCIACIONES

Dermatitis Herpetiforme

Pericarditis recurrente.

Dficit IgA srica.

Sarcoidosis.

Diabetes tipo I.

F.Q.

Enferm. Tiroidea
Autoinmune.

E.E.I.I.

Sndrome de Sjgren.
Sndrome de Down.
Nefropatia IgA.
Artritis Reumatoide.

Cirrosis Biliar Primaria.

Sarcoidosis.
Enferm. Addison.
L.E.D.
Vasculitis.
Esquizofrenia.

Condiciones asociadas

ASOCIACIONES DEFINIDAS

POSIBLES ASOCIACIONES

Dermatitis Herpetiforme

Pericarditis recurrente.

Dficit IgA srica.

Sarcoidosis.

Diabetes tipo I.

F.Q.

Enferm. Tiroidea
Autoinmune.

E.E.I.I.

Sndrome de Sjgren.
Sndrome de Down.
Nefropatia IgA.
Artritis Reumatoide.

Cirrosis Biliar Primaria.

Sarcoidosis.
Enferm. Addison.
L.E.D.
Vasculitis.
Esquizofrenia.

Complicaciones

Sprue refractario.
Enteropatia asociada a Linfoma de clulas T.
Carcinoma de orofaringe, esfago e intestino
delgado.
Yeyunoileitis Ulcerativa.
Sprue Colgeno.

Enfermedad Celaca hoy

Marcadores Inmunes serolgicos

No pueden sustituir a la Biopsia Yeyunal como mtodo de

diagnstico principal.
Sensibilidad/especificidad variable segn laboratorios.

tiles en las siguientes situaciones:

Casos de sospecha dbil (asintomticos, atpicos).
Seleccionar pacientes para biopsia.
Auxiliar para control de cumplimiento de dieta.
Seleccionar momento idneo para repetir biopsia.

Enfermedad Celaca hoy

Marcadores Inmunes serolgicos

AAG: Antigliadina
Sensibilidad dependiente de la edad
Tienden
a disminuir con la edad, aun consumiendo gluten.
AAE:
Antiendomisio
(IgA)

Tienden a aumentar con la edad (IgG).

ATGt: Antitransglutaminasa
Eficacia mayor en menores de 2 aos.
Muchas personas normales, as como con inflamacin GI pueden
tener test positivos
El valor predictivo para la poblacin general es menor que los AAE
y ATGt

Enfermedad Celaca hoy

Marcadores Inmunes serolgicos
AAE: Antiendomisio
Endomisio: Sustancia interfibrilar del msculo liso.
Fracciones IgA e IgG.
Sensibilidad dependiente de la edad
Eficaces en mayores de 2 aos (sobre todo en > 5 aos)
ATGt:
Antitransglutaminasa
Pueden
ser positivos en individuos con formas latentes o
atpicas.
Falsos negativos : Nios con enteropata leve por debajo de los
2aos.
Sustrato caro ( Inmunoflurescencia indirecta sobre esfago de
mono ).
No palian la subjetividad del analista.

Enfermedad Celaca hoy

Marcadores Inmunes serolgicos

ATGt: Antitransglutaminasa
Transglutaminasa: Enzima que se libera tras dao tisular. Antgeno
ms importante, no el nico, frente al que van dirigidos los Ac
antiendomisio.
La TGt acepta a la gliadina como sustrato, produciendo su
deaminacin y creando un nuevo epitopo que se une eficientemente a
DQ2 para ser presentado a los linfocitos T especificos y provocar la
respuesta inmune petognica.
Fracciones: IgA, IgG.
Varios mtodos de determinacin (RIA, ELISA, DIA,...)
Excelente relacin coste-eficacia.
Prueba de oro para el diagnstico inicial de la enfermedad
celaca ?

Enfermedad Celaca

ES POSIBLE
PROTOCOLIZAR
ESTA PATOLOGIA ?

Moderada a alta probabilidad de enfermedad celaca

( sntomas gastrointestinales tpicos e historia familiar de
celiaquia, esteatorrea, anemia ferropnica inexplicada, o fallo de
medro en nios)

Baja probabilidad de enfermedad celiaca

Test de IgA antiendomisiuo o antitransglutaminasa, con

o sin, test IgA IgG antigliadina
Test serolgicos de IgA antiendomisio o
antitransglutaminasa y biopsia yeyunal

Algn test positivo

Biopsia yeyunal

Test serolgico + y hallazgos

histolgicos negativos

Revisin y
repeticin de
biopsia

Test serolgicos y hallazgos

histolgicos +

DIAGNSTICO DE
ENFERMEDAD
CELIACA

Test serolgicos negativos y

hallazgos histolgicos +

Todos los test negativos

Diagnstico adecuadamente
excludo

Test serolgicos y hallazgos

histolgicos negativos

Considerar otras causas de enteritis

Intolerancia Protenas vacunas

Intolerancia proteinas de soja

Gastroenteritis

Enfermedad de Crohn

Giardiasis

Sobrecrecimiento Bacteriano

Gastroenteritis eosinfila

Sprue Tropical

Isquemia Bowel

Kwashiorkor

Malnutricin severa

Sind. Inmunodeficiencia

Linfoma difuso intest. Delgado

Injerto vs huesped

Enteropatia autoinmune

Enf. Cadenas alfa

Hipogammaglobulinemia

Sprue refractario

Duodenitis Pptica (incluyendo el s. Zollinger Ellison)

Sospecha Clnica
Serologa de Celiaquia
Cuantificacin IgA
Serologa
(negat.)

Serologa (+)

Serologa
(negat.)

Dficit IgA

IgA normal

(+)

Serologia IgG
AGA (+)

AGA (+)

AGA (negat.)

EMA (+)

EMA/ATGI
(negat.)

EMA/ATGI (+)

ATGI (+)

HLA DQ2
BIOPSIA
LIE

Negat.
Seguimiento

GRUPOS DE RIESGO

Familiares en 1 grado
Otros
Serologa de Celiaqua
Cuantificacin IgA
srica

Serologa de Celiaqua
Cuantificacin IgA srica

HLA DQ2

Serologa negat.

Serologa (+)

Serologa (+)

Serologa neg.

HLA DQ2 (+)

HLA DQ2 (+)

HLA DQ2
negat.

HLA DQ2 neg.

Biopsia
Sequimiento

LIE

La BIOPSIA INTESTINAL ES LA PRUEBA

DE ELECCIN ante la sospecha clnica de

enfermedad celaca.
CUANTAS BIOPSIAS ?
Las PRUEBAS DE DESPISTAJE se deben
realizar ante la sospecha clnica para

orientar el diagnstico y en las personas con factores de riesgo.

SU NEGATIVIDAD NO EXCLUYE REALIZAR LA BIOPSIA.

Diagnstico de EC
Nmero de Biopsias:
a) ESPGAN de 1970 (Interlaken) 3
biopsias
b) ESPGAN de 1990 (Budapest)

Diagnstico de EC
Realizacin de 2 Biopsia en:
a) Paciente asintomtico al practicarsele la
1 biopsia
b) Cuando la repuesta clnica a la retirada
del gluten es dudosa
c) Diagnosticado en menores de 2a. de edad
d) En pacientes en los que se retir el
gluten sin realizar biopsia previa

Diagnstico de EC
2 Biopsia requisitos:
1. Practicarla despues de un rgimen
estricto sin gluten de al menos 2a.
2. No antes de los 6a. de edad.

Diagnstico de EC
Prueba de provocacin (tras la 2
biopsia)
1. No se considera necesaria cuando
ocurren las siguientes circunstancias.
Historia clnica concordante
1 y 2 biopsia compatible con sospecha

clnica
Riesgo gentico comprobado (DQ2)
Antecedentes de familiar en primer grado

2. No se debe de hacer en:

Pacientes que padezcan de forma

concomitante E. Antiinmune o procesos

crnicos severos

Diagnstico de EC
En definitiva solo hay que hacer
3 biopsia:
1. Cuando hay duda en el
diagnstico
2. En los nios menores de 2 aos

Determinaciones de subpoblaciones de
i-LIE
Contribuciones al diagnstico de
Enfermedad Celiaca
1. Determinacin complementaria al estudio
anatmicopatolgico clsico.
Aumento de la especificidad.

2. Las alteraciones parecen ser extensivas a formas

latentes.

3. El % de i-LIE se normaliza tras tratamiento.

1. Si persisten elevados: transgresin diettica.

TRATAMIENTO

GLIADINA

HORDENA

SECALINA

Elevado contenido de GLUTAMINA (>30%) y PROLINA

(>15%).

LQLQPFPQPQLPYPQPQLPYPQPQLPYPQPQPF
(Residuo 57-89 de la 2-gliadina)
Resistente a proteasas gstricas, duodenales e

Contenido de protenas y
prolaminas de los granos de
cereal
Cereal

Prolamina

Protenas(%) Prolaminas(%)

Trigo

Gliadina

10 15

4,7 7,5

Centeno

Secalina

9 14

3,0 7,0

Cebada

Hordena

10 14

3,5 7,0

Avena

Avenina

8 14

0,8 2,1

Alimento Exento de Gluten

Codex Alimentario Internacional
< 0,05 gr por 100 gr del contenido de Nitrogeno

0,3% del contenido de protena en los granos

Los alimentos de fabricacin

industrial:
< 200 ppm de almidn trigo
PWG (Grupo de trabajo de la Prolamina)
recomienda el ELISA R5 (Dr. Mendez Madrid)

 AVENA ?
Su contenido de prolamina es cinco veces inferior que
en el trigo, centeno, cebada.
En relacin adultos 50 gr. de avena no produce recaida
clnica, ni histologica.
PERO HASTA AHORA NO SE PERMITE SU USO EN EL
NIO

Normas generales para el

seguimiento de una dieta sin Gluten
(1 de 3)

1. No debe iniciarse una dieta sin gluten sin haber

realizado previamente UNA BIOPSIA INTESTINAL que
lo demuestre.
2. La dieta debe seguirse estrictamente toda la vida.
3. Se eliminar de la dieta todo lo que lleve: trigo, avena,
centeno, cebada, triticale y/o productos derivados de
los mismos (Almidon)

Normas generales para el

seguimiento de una dieta sin Gluten
(2 de 3)

4. En los nios pequeos en un principio puede ser

beneficiosa la retirada de la lactosa
5. Al principio algunos pacientes requieren suplementos
vitamnicos y minerales
6. El consumo de productos manufacturados conlleva
asumir riesgos potenciales
Leer siempre la etiqueta
Comprobar lista de alimentos sin gluten (FACE)

Normas generales para el

seguimiento de una dieta sin Gluten
(3 de 3)

7. Desechar los productos a granel y artesanales.

8. Cuidado con medicamentos. Aditivos
9. Eliminar vinos, cervezas y licores (incluido Whiskey y
Brandy).
10. Cuidado con la manipulacin en bares y restaurantes.
11. Ante la duda No lo consuma

Motivos de incumplimiento de la
dieta
Involuntario
Pan de la Comunin
Preparados
farmacuticos
Recubrimiento de
alimentos
Aditivos a productos
alimentarios

Voluntario
Rechazo a la
enfermedad
Miedo a ser
diferente
No notar nada
ante alguna
trasgresin

 PLDORA ANTI
GLUTEN ?