NEUROFIBROMATOSE TIPO2

• Tiago de Almeida Macruz

• Tiago Porto Ferreira
• Verônica Matos Moreira
• Virgínia Caselato de Sousa
• Victor Ales
• Vitor Soares Tardelli
orfe
Primeiras Publicações
 Causas

• Mutação no cromossomo 22 na posição 22q12.2

• Alteração da proteína merlina

• A doença é autossômica dominante, mas

freqüentemente acontece por mutação nova.
 Incidência

• Não há distinção entre gêneros e etnias

• 1 : 40000
 Diferenças entre
neurofibromatose tipo1 e tipo2

• Há diferenças quanto ao gene mutante ( na NF1 é o

17 e na NF2 é o 22)

• A incidência de NF1 é de 1:4000 e da NF2 é de

1:40000
 Diferenças entre
neurofibromatose tipo1 e tipo2

• Na NF1 é comum aparecer neurofibromas e tumores

na região cutânea (manchas café com leite).

• As complicações de NF1 são as mesmas desde o

nascimento. Na NF2, no entanto, começam a
aparecer efetivamente entre 20 e 30 anos.
 Manifestações clínicas iniciais

• Mais da metade de portadores do gene mutante da

NF2 possuem catarata subcapsular entre 10 e 15
anos.

• 25% apresentam na primeira década de vida

manifestações cutâneas semelhantes as da NF1
(manchas café com leite em menor número).
 Manifestações clínicas
• Mais comuns:
1. Meningiomas,

2. Gliomas (particularmente ependimomas)

3. Schwannoma vestibular bilateral.

• Pequenos schwannomas ao redor dos nervos

 Manifestações clínicas

• Tumores paraespinais na bainha nervosa são os mais

comuns, mas pode haver meningiomas espinais e
tumores intramedulares.

• Hidrosiringomielia.
Schwannomas bilaterais do N. vestibular. Os tumores crescem dentro do conduto
auditivo interno, que fica dilatado, e expandem-se na cisterna ponto-cerebelar,
causando compressão variável da ponte e cerebelo.
 Meningiomas na NF2. À E, meningiomas múltiplos (meningiomatose).
Múltiplos nódulos impregnados, dois baseados na foice do cérebro, e um
infiltrando o osso frontal à D. E ependimoma cístico do bulbo. 12
Ependimomas na NF2. À E, grande tumor multicístico, já parcialmente
removido, ocupando a medula cervical.
Cauda eqüina de paciente com neurofibromatose do tipo 2. Vários pequenos
schwannomas aparecem como nódulos associados às raízes.
 Confirmação do diagnóstico

1. Schwannomas vestibulares bilaterais.

2. Um parente de primeiro grau com NF2, além de:

a) um schwannoma vestibular ou

b) dois dos seguintes:

• meningioma,
• schwannoma,
• glioma,
 Confirmação do diagnóstico
• opacidade juvenil subcapsular posterior do cristalino,

• calcificações cerebrais (especialmente nos plexos coróides,

no córtex cerebelar e na superfície do córtex cerebral)

3.Meningiomas múltiplos

4. Por exame genético do sangue é possível detectar e

reconhecer o gene mutante para a NF2.
 Tratamento

• Dependendo da localização do tumor é aconselhada a

realização de cirurgia.

• Exames de rotina são fundamentais para evitar

complicações (audiometria, exames de campo visual).

• Aconselhamento genético.
 Fontes
• Tratado de Medicina Interna_ CECIUS
• http://anatpat.unicamp.br/textonf2.html
• Atlas SW. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine. 3rd Ed.
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2002.
• Barkovich AJ. Pediatric Neuroimaging.  4th Ed. Lippincott Williams & Wilkins,
Philadelphia, 2005. 
• Burger PC, Scheithauer BW, Vogel FS. Surgical Pathology of the Nervous
System and its Coverings.  4th Ed. 2002. Churchill Livingstone, New York. 
• Kleihues P, Cavenee WK (eds). Tumours of the Nervous System. Pathology
and Genetics. World Health Organization Classification of Tumours. IARC
Press, Lyon, 2000. 
• Osborn AG. Diagnostic Neuroradiology. Mosby, St Louis, 1994. 
• DiPaolo DP et al.  Neurofibromatosis type 1: pathologic substrate of high-
signal-intensity foci in the brain.  Radiology 195: 721-724, 1995.