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UNMSM- EAPEF

ESPECIALIDAD EDUCACION FISICA ESPECIAL I


SNDROME DE DOWN

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SIN

SINDROME

QUE ES UN SINDROME?
CONJUNTO DE SIGNOS Y SINTOMAS QUE
SE PRESENTAN INDEPENDIENTEMENTE DE
UNA ENFERMEDAD.
CONJUNTO
DE
SINTOMAS
QUE SE
PRESENTAN
JUNTAS
Y
SON
CARACTERISTICOS DE UNA ENFERMEDAD O
DE UN CUADRO PATOLOGICO DETERMINADO

Un poco de historia

1866 public en la revista


London Hospital Reports, un
artculo titulado:
Observaciones en un grupo
tnico
de
retrasados
mentales

John Langdon Haydon


Down

TRANSTORNO GENTICO

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado


por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o
una parte del mismo) en cada clula del cuerpo, en vez de
los dos habituales (trisoma del par 21), que incluye una
combinacin de defectos congnitos caracterizado por la
presencia de un grado variable de retraso mental
(discapacidad intelectual) , unos rasgos fsicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible y con frecuencia
defectos cardacos y otros problemas de salud .
Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica
congnita.

CAUSAS

Aproximadamente uno de
cada 800 bebs nace con
Sndrome de Down.
Le puede pasar al
cualquiera, no importa la
raza, nacionalidad de los
padres.

EDAD DE LA MADRE

FRECUENCIA

Menor de 30 aos

1 en 1500

30 34

1 en 750

35-39

1 en 280

40 44

1 en 130

45 a ms

1 en 65

Pero cuanto mayor sea la


madre, mayor es el riesgo.

No es contagioso

CUESTIN DE GENES

Trisoma Simple (1 crom. ms)


Mosaico (Despus concepcin - intensidad)
Traslocacin (Trozo adosado a otro)

Ojo con la Traslocacin

Pero lo ms importante de la trisoma por


translocacin es que el padre o la madre se
comportan como portadores: ellos no presentan
la trisoma porque slo tienen 2 unidades 21;
pero dado que una se encuentra pegada a otro
cromosoma, es posible que los fenmenos que
hemos descrito se puedan repetir en ms
vulos o espermatozoides y, por una parte,
transmitir esa anomala a otros hijos que
tambin seran portadores, y por otra, tener ms
hijos con sndrome de Down. Por eso es
importante que si el cariotipo del beb con
sndrome de Down demuestra tener una
translocacin, los paps y los hermanos se
hagan tambin cariotipo para comprobar si
alguien es portador.
Este tipo de sndrome de Down es la nica
trisoma 21 que puede ser heredada por lo que
es importante detectar este tipo de casos

CARACTERISTICAS FENOTIPICAS:

Algunos de los rasgos ms importantes


son:
Perfil facial y occipital planos,
Braquiocefalia (regin occipital plana),
Hendiduras palpebrales oblicuas,
Diastasis de rectos (laxitud de la
musculatura abdominal),
Nariz pequea y achatada
Pliegues epicnticos (pliegue de piel en el
canto interno de los ojos), cuello corto y
ancho con exceso de pliegue epidrmico
nucal, paladar ojival.
Clinodactilia del quinto dedo de las manos
(crecimiento recurvado hacia el dedo
anular),
Pliegue palmar nico, y separacin entre el
primer y segundo dedo del pie.

CARACTERISTICAS SICOLGICAS

Rezago no slo en el desarrollo


cognitivo.
sino tambin en el emocional,
plantea que existe una relacin
estrecha entre el afecto y el
conocimiento.
La
causa
gentica
de
la
discapacidad intelectual impacta
de manera significativa los niveles
de
alteracin
emocional
y
conductual.
La sociabilidad es una actitud
predominante en su carcter, as
como su peculiar alegra y sentido
del humor. Estn llenos de afecto
y son fuertemente agradecidos.
Capacidad
sorprendente
para
imitar y para la mmica

PROBLEMAS DE SALUD Y LA PRACTICA DE LA


ACTIVIDAD FISICA

Micosis: Todo deporte y actividad fsica (Mayor


tendencia a las infecciones drmicas ,lesiones por
sudoracin mictico.
Altercacin Visual: Deportes con baln (no ven
bien o lazan mal)Deportes de contacto (golpes y/o
contusiones) Trabajo de F isomtrico (mopes).
Inestabilidad Atlo-axoidea: Dep. con mov. bruscos
a nivel de cuello
Alteracin
Otorrinolaringolgica:
Deportes
acuticos (trastornos ticos)
Alteracin Neurolgica: Dep. acuticos y aventura
(1/2 no habitual) Deportes de contacto (crisis
epilptica)

DESARROLLO EDUCATIVO

Existen escuelas de Educacin


Especial para nios con sndrome
de Down, en donde dan el servicio
de orientacin e informacin a los
familiares.
Las reas que se trabajan con los
nios desde pequeos son: Motora
Gruesa, Motora Fina, Lenguaje,
Cognitiva, Social y Autoayuda.
Motora Gruesa. Permite que el
nio aprenda a mover su cuerpo,
sentarse, gatear, caminar, correr,
etc., conocer el ambiente y
explorar su mundo.
Motora Fina. Control de msculos
pequeos, como los dedos, las
manos, los ojos, la cara, la lengua,
etc.

NIVELES DE FUNCIONAMIENTO
ADAPTATIVO

Lenguaje. Aspecto importantsimo en el desarrollo de un nio.


Hay que desarrollar tanto el lenguaje receptivo como el
expresivo.
Cognitiva. Habilidad que se requiere para razonar y
solucionar problemas, este es un aspecto ms complejo y
abstracto, por lo que el nio tardar en desarrollar el rea
cognitiva.
Social. Capacidad para comportarse en relacin con otras
personas. Esta es un rea en la que el nio Down tiene
facilidad innata.
Autoayuda. Actividades que favorezcan la autonoma,
asearse, vestirse, comer con cubiertos, utilizar determinadas
herramientas y objetos que le facilitaran la vida.
Hay ciertas caractersticas y /o factores del nio Down que
dificultan el desarrollo de las reas antes mencionadas como
son: la hipotona muscular, articulaciones extremadamente

El primer discapacitado espaol con sndrome de Down que


ha terminado una carrera universitaria, Pablo Pineda, ha
inculcado a los nios del colegio pblico Miguel Cervantes de
Montemayor (Crdoba) la tolerancia ante la diferencia
durante los tres das en que ha ejercido de maestro.

DE NADA!!

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