Episapadias e

hipospadias

O En el recin nacido sano el conducto

uretral debe estar en la punta del pene

O Se deben a un fallo de los pliegues
uretrales para fusionarse por completo
sobre el surco uretral
O Ambas anomalias se pueden asociar a
defectos en el descenso normal de los
testiculos y malformaciones de las vias
urinarias.

Epispadias
O El conducto esta en el rea dorsal

del pene.
O Se asocia con extrofia de la vejiga
O se presenta en 1 de cada 300
varones nacidos vivos.

Hiposapdias
O El conducto uretral se encuentra en

la parte ventral del pene, en

diferentes puntos o a lo largo del
miembro.
O Aparece en 1 de cada 500 neonatos

O En casos graves la hipospadia puede

asociarse a chorda Spermatica lo

cual es una curvatura ventral fija del
cuerpo del pene

Criptorquidia

Grupos del mal descenso

testicular
*Teste en ascensor: el teste permanece la mayoria del
tiempo en el escroto pero puede ascender a la zona
inguinal ante determinados estimulos. ( es una variante
fisiolgica por una exageracin del reflejo cremasterico )
*Teste migratorio o retrctil: teste ausente del escroto la
mayor parte del tiempo aunque es posible descenderlo
manualmente, vuelve a abandonar la bolsa escrotal
cuando se suelta.
*Teste ectpico: situado fuera del escroto no siguiendo
el trayecto normal de descenso.

*Anorquia: ausencia congnita de una o las dos

gnadas
*Poliorquia: existen mas de dos testiculos.
*Criptorquidia: el teste se encuentra espontanea y
permanentemente fuera del escroto, en su
trayectoria normal de descenso ( trayecto
abdomino-inguino-escrotal).

Criptorquidia

Secundaria a la reparacin
de una hernia inguinal.

Es el trastorno mas frecuente de la

diferenciacin sexual en nios.
En el momento del nacimiento, los
testiculos aun no han descendido en
el 4.5% de los varones.

Testiculos no descendidos

La mayoria de los testiculos

no descendidos bajan
espontneamente durante
los primeros 3 meses de
vida.
Si los testiculos no han
descendido a los 6 meses
ya no lo harn

En el 30% de los nios prematuros los

testiculos no han descendido.
La incidencia en los RN a termino es
del 3.4%

La criptorquidia es bilateral
en el 10 -20%

Descenso testicular
Mediado por:
Testosterona,
dihidrotestosterona, el factor
inhibidor mlleriano, el
gubernculo, la presin
intraabdominal y el nervio
genitofemoral.
7ma y 8va semana de
gestacin: Desarrollo de los
testiculos
10 y 11 semanas las clulas
de Leydig producen ya
testosterona que estimula la
diferenciacin de los
conductos de Wolff a las
diferentes estructuras
testiculares.
A las 32 a 36 semanas, los
testiculos anclados al anillo
inguinal interno por el
gubernculo empiezan a
descender.

Localizacin de testiculos no
descendidos

Consecuencias de la
criptorquidia
Las consecuencias de la criptorquidia consisten en:

Esterilidad
Desarrollo de
tumores malignos
Hernias asociadas
Torsin del testiculo
criptorquidico
Y posibles efectos
psicolgicos de un
escroto vacio

Retraso progresivo de la
maduracin de las clulas
germinales con reduccin
de su numero.
Hialinizacin de los tbulos
seminiferos.
Perdida de las clulas de
Leydig
Estas alteraciones, (aunque
menos marcadas) tambin
aparecen en el testiculo
contralateral descendido.

Diagnstico
Mediante
la
exploracin
fisica
suave y minuciosa en
una habitacin tibia.

El paciente debe ser

examinado
en
posicin
supina
y
sentado
con
las
piernas abiertas.

La primera maniobra
para
localizar
el
testiculo consiste en
recorrer con los dedos
el conducto inguinal
desde el anillo interno
hasta el escroto.

La presin suave
sobe el abdomen
ayuda a empujar el
testiculo hacia el
conducto inguinal.

Tratamiento
El tratamiento debe hacerse entre los 9 y 15 meses
de edad.

La intervencin es llamada ORQUIDOPEXIA, consiste

en una incisin inguinal con movilizacin del testiculo
y del cordn espermtico y correccin de la hernia
inguinal indirecta.
Con resultados buenos en el 98% de los casos.

Si el testiculo es NO PALPABLE, deber practicarse

una laparoscopia para determinar su localizacin.

Fimosis

Fimosis
Consiste en la imposibilidad de retraer el
prepucio.
En el RN la fimosis es fisiolgica, pero,
con el tiempo las adherencias entre el
prepucio y el glande se lisan y el anillo
fimtico distal se relaja, de forma que en
el 90% de los varones no circuncidados,
el prepucio puede retraerse hacia los 3
aos.
En los nios mayores la fimosis puede
ser fisiolgica, patolgica, debida a la
inflacin y cicatrizacin en el extremo
del prepucio o resultante de la
circuncisin.

Tratamiento:
En los nios con fimosis persistente la
aplicacin de una crema de esteroides al
prepucio, tres veces al dia durante un mes
puede ablandar el anillo fimtico.
Si durante la miccin se rellena el prepucio,
o si la fimosis persiste mas all de los 10
aos, se recomienda la circuncisin

GENITALES
AMBIGUOS
La presencia de una conformacin anormal de los genitales

externos, no acorde al sexo gentico.

*Incidencia: 1/4500 recin nacidos vivos.

DIFERENCIACION SEXUAL NORMAL

Diferenciacin sexual normal: 3

componentes.(comienza en la
8Semana de desarrollo).
*Cromosmico
*Gonadal
*fenotipo
Anomalias en cualquier etapa puede
resultar en desordenes del
desarrollo sexual.

CUADRO CLINICO
Pubertad precoz o retardada
Amenorrea primaria
Esterilidad
Alteraciones genitales
Criptorquia unilateral
Hipospadia
Micropen

DIAGNOSTICO
EXPLORACION FISICA
ESTUDIO DE GENITALES EXTERNOS.
Tamao y grado de diferenciacin de pene (micropene).
Clitoromegalia.
Hipospadias.
Posicin del meato uretral.
Fusin parcial o total de labios que asemejan escroto.
ESTUDIO DE GENITALES INTERNOS.
Palpacin de gnadas en escroto es importante (los ovotestes
pueden descender a escroto).
Palpacin de gnadas inguinales puede hacer sospechar el
diagnstico de Sd. Turner o disgenesia gonadal pura.
EXAMEN RECTAL.
Confirma la presencia de estructuras Mllerianas (tero,
crvix).

ANTECEDENTES MATERNOS:
Administracin de progestgenos a la madre.
Historia familiar de genitales ambiguos.
Virilizacin materna.
DIAGNSTICO PRENATAL:
1 Trimestre: Biopsia de vellosidades placentarias (tipaje HLA, anlisis DNA y
cariotipo).
Medir 17-hidroxiprogesterona en liquido amnitico.
DETERMINACIN HORMONAL:
17-hidroxiprogesterona, aldosterona, cortisol, ACTH.
TECNICAS DE IMAGEN:
ECOGRAFA.
GENITOGRAFA.
RM.

TRATAMIENTO
Asignacin sexual antes de 18 meses
Reemplazo de hormona deficiente( cortisol en

la hiperplasia suprarrenal o testosterona en el

nio con defecto de biosintesis de los
andrgenos que va hacer criado como varn)
Reconstruccin genital
Gnadas y rganos internos deben eliminarse
pueden desarrollar gonadoblastomas o
digerminomas.
Apoyo psicosocial