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Trastornos genticos

y defectos congnitos
Asociados a Retardo Mental

AUTISMO

inicio en la infancia,
deficiencia de la
interaccin y la
comunicacin verbal y
no verbal, repertorio
restringido de
actividades y/o
intereses, alteracin de
la actividad imaginativa
y presencia de patrones
de comportamiento
repetitivos y
estereotipados

Sndrome Rett
trastorno neurolgico
progresivo en nias luego
de un desarrollo normal
hasta 6-18 meses seguido
de prdida gradual del
habla, signos autistas,
prdida de la funcin de las
manos con movimientos de
lavado de manos
estereotipados,
hiperventilacin
intermitente, convulsiones,
espasticidad de miembros
inferiores, escoliosis

Sndrome Down
hipotona con tendencia a
mantener la boca abierta y
protruir la lengua, talla
relativamente pequea
con marcha torpe,
hiperflexibilidad de las
articulaciones, retraso
mental, cabeza pequea,
cuello corto, cabello fino
suave y escaso

Sndrome Williams
labios prominentes, defectos
dentales, anormalidades
cardiovasculares y renales,
voz ronca, imagen estrellada
del iris, retraso intelectual,
personalidad amistosa y
locuaz, hipersensibilidad al
sonido, habilidad en el
lenguaje mayor que la
cognitiva, lordosis,
cifoescoliosis

Sndrome Patau
(trisoma 13)
defectos de ojos, nariz, labios y
desarrollo incompleto de la
parte anterior del cerebro y de
los nervios olfatorios y pticos,
convulsiones, uas angostas e
hiperconvexas, mayor nmero
de dedos y flexionados,
anormalidades cardiacas,
defectos del sistema nervioso
central, muerte temprana

Sndrome
Hurler

desaceleracin del crecimiento entre los 6 y 18


meses, desempeo retardado de 6 a 12 meses, frente
prominente, cara tosca con labios gruesos, crneas
opacas y pigmentacin de retina, dientes pequeos y
desalineados, lengua aumentada de tamao, defectos
esquelticos y articulaciones rgidas, insuficiencia
cardiaca, hernias inguinal y umbilical, luxacin de

Sndrome
Alcohol Fetal
Deficiencia de crecimiento de
inicio prenatal y postnatal,
retraso mental, escasa
coordinacin ojo-mano,
disfuncin motora fina,
irritabilidad e hiperactividad,
cabeza pequea, nariz corta,
labio superior delgado,
defectos cardiacos, alteracin
del patrn de las lneas de la
mano

Sndrome Progeria
Envejecimiento prematuro, alopecia de 0 a 18
meses, piel delgada, uas quebradizas, curvas y
amarillentas, prdida de grasa subcutnea,
articulaciones prominentes rgidas y parcialmente
flexionadas, crecimiento esqueltico deficiente y
degeneracin, erupcin retrasada en la denticin de
leche y en la permanente, dientes apionados,
arterioesclerosis generalizada desde los 5 aos,
elevacin de colesterol

Sndrome Turner
talla baja desde el nacimiento, pecho
amplio con pezones a gran distancia,
orejas prominentes, paladar angosto,
mandbula pequea, cuello
redundante de apariencia corta, linea
de nacimiento del cabello posterior
baja, anormalidades del codo, rodillas
y dedos, anormalidades esquelticas,
luxacin de cadera, piel floja
especialmente del cuello, rion en
forma de herradura, defectos
cardiacos, deficits neuropsicolgicos
y psicomotores, tendencia a baja
autoestima y depresin

Sndrome X Frgil
desarrollo mental deficiente,
50% de las mujeres tienen
retraso mental, mandbula
promienente, orejas grandes
con cartlago blando, aumento
de tamao de testculos,
comportamiento hipercintico,
inestabilidad emocional y
caractersticas autistas.

Sndrome Hallermann-Streif
talla pequea, abombamiento frontal y parietal,
bveda craneana delgada y osificacin retrasada de
las suturas, microftalmia bilateral, cataratas totales o
parciales, nariz delgada, pequea y puntiaguda,
paldar alto y angosto, defectos de denticin, cabello
escaso y delgado especialmente en cuero cabelludo,
cejas y pestaas, deficits mentales y motoras en 50%
de los casos

Sndrome Apert
cara plana, fontanelas grandes y de crecimiento
tardo, frente alta, fisuras palpebrales hacia abajo,
rbitas poco profundas, ojos ms separados,
estrabismo, nariz pequea, paladar angosto, fusin
de dedos de la mano, acn de moderado a grave
en adolescencia, fusin de las vertebras cervicales,
anormalidades del sistema nervioso central

Sndrome Angelman
Retraso mental y motor, ataques de risa
inadecuados, carencia de habla, anormalidades
oculares, boca grande, lengua salida, dientes
separados, movimientos repentinos de los brazos,
convulsiones ms severeas alrededor de los 4 aos
y pueden desaparecer a los 10 aos, hipotonia

Sndrome Cornelia de Lange


talla baja, maduracin sea retardada, retraso
mental, actividad fsica torpe, contractura de
hombros, testiculos no descendidos, anormalidades
de manos, pies y ojos, cejas pobladas, pestaas
largas y rizadas, dientes muy separados, sordera,
esternon corto y fisin de costillas, comportamiento
autista.

Sndrome Waardenburg
albinismo parcial expresado como mechn blanco,
sordera puede ser bilateral, mandbula ancha,
ensanchamiento de cejas, punta de la nariz redonda,
vitiligo, hipocromia/heterocromia de iris, pueden
existir problemas cardiacos y esquelticos

Sndrome
Coffin Lowry
retraso en crecimiento
posnatal, fisuras palpebrales
hacia abajo, retraso mental,
apariencia tosca, frente y
orejas prominentes,
anormalidades dentales,
esternn bfido y corto,
defectos en vrtebras,
escoliosis, manos grandes,
dedos cnicos, uas
pequeas, ligamentos laxos

Sndrome Cri du chat


bajo peso al nacimiento, crecimiento lento, llanto
como maullido de gato en el lactante, retraso mental,
hipotona, cabeza pequea, cara redonda, estrabismo,
inclinacin de fisuras palpebrales hacia abajo,
asimetra facial, anormalidades cardiacas, escoliosis

Sndrome FG
frente prominente, retraso mental y motor, estrabismo,
convulsiones y comportamiento hiperactivo con
problemas de atencin, personalidad afable con
reacciones ocasionales a la frustracin, estatura corta,
arrugas en piel de cara, paladar angosto, ano
imperforado, pulgares anchos y dedos gordos grandes
en pie, anormalidades esquelticas, contracturas en
articulaciones

Sndrome
Klinefelter
torpeza mental, problemas
articulacin y expresin de
lenguaje, problemas de
aprendizaje y comportamiento,
virilizacin parcial o inadecuada,
pene corto, testculos pequeos,
crecimiento de mamas, problemas
de ajuste psicolgico

Sndrome Seckel
deficiencia del crecimiento pre y postnatal, talla muy
baja, cabeza pequea, retardo mental, nariz
prominente, orejas bajas y malformadas, ojos
relativamente grandes con fisuras palpebrales hacia
abajo, anormalidades de extremidades, incapacidad de
extender rodillas, solo 11 pares de costilla

Sndrome Prader-Willi
hipotona, obesidad, manos y pies
pequeos, fisuras palpebrales en
forma de almendra, retraso mental,
pene pequeo, talla pequea,
estrabismo, problemas de conducta,
alimentacin caprichosa y
compulsiva, problemas de lenguaje,
escoliosis, osteoporosis, temperatura
inestable

Sndrome Opitz-Frias
retraso mental de leve a moderado, ojos ms
separados, rotacin posterior de orejas,
malformaciones genitales, dificultad pulmonar,
crecimiento retrasado, problemas de deglucin,
hernias, ocasional: asimetra cranial, estrabismo

Sndrome Rubistein-Taybi
talla baja, retraso mental, defectos renales y
cardiacos, pulgares anchos en manos y dedo gordo
en pies, estrabismo, orejas bajas y/o malformadas,
nariz en forma de pico, paladar angosto, escoliosis,
hipercifosis cervical

Sndrome
Noonan
talla baja de inicio postnatal,
retraso mental, fisuras
palpebrales hacia abajo,
estrabismo, miopa, orejas
bajas y/o anormales, cuello
corto, torso en forma de
escudo, anormalidades de
columna vertebral, cardiacas
y genitales, defectos de la
coagulacin y plaquetas

Sndrome Kabuki
crecimiento postnatal
retrasado, retraso mental,
hipotona, fisuras palpebrales
largas con fusin de
prpado, cejas arqueadas,
estrabismo, orejas grandes y
protuberantes, anormalidads
de los dientes,
anormalidades cardiacas y
esquelticas, articulaciones
hiperextensibles

Sndrome Neurofibromatosis
hiper/hipopigmentacin con manchas caf con leche,
pecosidad axilar, tumores en nervios, en tejido
subcutneo, en ojos y/o meninges, anormalidad del
iris, cabeza grande, talla levemente baja, escoliosis,
convulsiones, retraso mental