ESTRUTURA E

COMPLEXIDADE DO
GENOMA HUMANO

GENOMA
(Do Grego ge-o: que gera, e -ma: ao)
O genoma um resumo codificado da
informao necessria criao de um ser;

o conjunto completo de cromossomas

existentes num organismo.

Localizado no ncleo de todas as clulas

GENOMA HUMANO
Homo sapiens.
24 sequncias cromossmicas distintas
22 autossommicas + 2 cromossmas
sexuais X, Y

Tamanho: 3200 milles de pares de bases de

DNA (3200 Mb) - 20.000-25.000 genes

PROJETO GENOMA HUMANO

OBJETIVO : Mapeamento dos genes humanos e
sequenciamento de todo o nosso genoma.
1. Se h predisposio aumentada para
alguma doena, realizando a interveno
antes do aparecimentos dos sintomas
2. Criao de Vacinas de DNA para doenas
como AIDS E Tuberculose
3. Aplicao da Farmacogentica na terapia,
evitando-se o risco de efeitos colaterais.

PROJETO GENOMA HUMANO

Fundado em 1990 - Edma Nogueira
Prazo de concluso: 15 anos.
Direo inicial: James Watson - Institutos Nacionais
de Sade dos Estados Unidos

5000 cientistas e 250 laboratrios: Consrcio

Internacional de Sequenciamento do Genoma
Humano.

Oramento: 3 bilhes a US$ 53 bilhes.

PROJETO GENOMA HUMANO

Pases Envolvidos: 18

Alemanha

Austrlia

China

Coria

Frana

Holanda

Japo

Mxico

Brasil

Canad

Dinamarca Estados Unidos

Israel

Reino Unido

Itlia

Russia

VANTAGENS
Descoberta de causas de doenas, testes
diagnsticos precisos, regimes teraputicos
eficazes.

Maior monitoramento ambiental e controle de

substncias txicas, qumicas ou biolgicas.

Ampliao da avaliao de risco, pela anlise de

variaes na resistncia (gentica) queles
agentes.

Estudo gentico da diversidade humana

bioarqueologia, evoluo e migrao de grupos

DESVANTAGENS
Conflito cientfico com questes da Moral e da
tica

1. Escolha de sexo do beb

2. Aborto de fetos que possuam o gene gay
3. Interferncia em testes de paternidade
4. Influncia nas polticas trabalhista

envolvendo a contratao de doentes com

predisposio gentica a doenas

DESCOBERTAS

Apenas 26 mil genes

Minhoca 19 mil genes; 220 herdados de bactrias

Fsseis genmicos: resqucios do passado

evolutivo
98% do cdigo gentico que no produzem protenas

Similaridade entre mamferos

Da nossa sequncia de 3 bilhes de pares de bases

nitrogenadas difere em apenas 1% da sequncia do
genoma do chimpanz

Complexidade do genoma humano

Potencial produo de formas alternativas de

protenas
Hierarquia ao nvel protico

ESTRUTURA BSICA DO
DNA

2 filamentos de cadeias polinucleotdicas

Nucleotdeo: uma pentose (desoxirribose), 1-3 grupos
fosfato e uma base nitrogenada

Bases purnicas: A e G
Bases pirimidnicas: C e T
A estrutura molecular das base planar

ESTRUTURA BSICA DO
DNA
O acar desoxirribose unido covalentemente s

bases e com o fosfato para formar os lados da hlice

de DNA
A seqncia de nucleotdeos contm o cdigo
gentico
usado cdigo de trincas que determinam 20
aminocidos
Resulta na produo de protenas

ESTRUTURA TERCIRIA DO DNA

Dupla hlice
Bases nitrogenadas no interior da hlice
Pontes de hidrognio entre os 2 polinucleotdios
10 pares de bases por giro da hlice
Dois filamentos da dupla hlice tm sentido
inverso

Dupla hlice possui giro para a direita

PAREAMENTO DE BASES

DNA TRIDIMENSIONAL

ORGANIZAO GNICA
Gene uma seqncia de DNA necessria para a produo
de um produto funcional
Cromossomo: molcula de DNA de fita dupla nica e longa
Genoma nuclear: 46 cromossomos
Cromatina: forma de organizao do genoma, na qual o
DNA est conjugado com vrias protenas (histonas)
Nucleossomas: complexo de DNA ( cerca 140 pares de
bases) com histonas

Regies do genoma com caractersticas, replicao e

expresso semelhantes tendem a ser alocadas juntas

CROMOSSOMOS

NUCLEOSSOMO

GENOMA MITOCONDRIAL
Mitocndrias: produtoras de energia das clulas
DNA prprio
Reproduzem-se por diviso binria
Pequenas diferenas no cdigo gentico
No tem ntrons nem nucleossomos
Taxa de mutao muito maior que no DNA nuclear

MITOCNDRIA

ESTRUTURA GNICA
Poucos genes existem como seqncia de
codificao contnuas

A maioria dos genes interrompida por

regies no codificadoras: ntrons

As informaes dos ntrons no so

representadas no produto proteico final

Os ntrons esto alternados com xons

CDIGO GENTICO
O produto da maioria dos genes uma protena,

cuja estrutura determina funo particular na

clula
Um gene pode gerar mltiplas protenas diferentes
Um gene contm sequncia de nucleotdeos
necessria para a produo de mRNA normal

TIPOS DE RNA

Produzido por transcrio

3 classes: rRNA, tRNA, mRNA
rRNA e tRNA produtos finais da expresso gnica e so
estveis

mRNA passa pela traduo

Uracila em vez de Timina

DOGMA CENTRAL
A transferncia de informaes do ncleo
para o citoplasma um processo complexo
nos eucariontes

A ligao molecular entre o DNA e o cdigo

dos aminocidos o RNA

Cdigo gentico: a seqncia de bases

adjacentes determina a seqncia de aa nos
polipeptdios codificados

DOGMA CENTRAL

TRANSCRIO

SPLICING
Os ntrons precisam ser removidos com
preciso para produzir um mRNA com o
cdigo exato para permitir traduo em um
produto funcional

A recomposiso feita pelo spliceossomo

Seqncias especiais de nucleotdeos
delimitam o final de um xon e o comeo de
um ntron

TRADUO

PROCESSAMENTO PSTRADUCIONAL
Muitas protenas sofrem modificaes
extensas aps traduo.

A cadeia polipeptdica dobrada e ligada a

uma estrutura tridimensional.

Duas ou mais cadeias polipeptdicas podem

combinar-se

Adio de grupos metil, fosfatos ou

carboidratos.

PROTENAS

REFERNCIAS
BIBLIOGRFICAS
Thompson & Thompson. Gentica Mdica, 7
edio, Saraiva.
Judith A. Westman. Gentica Mdica, 1
edio, Guanabara Koogan.