KROMOSOMSKI

POREMEAJI
(kromosomske
aberacije)

Uvod u genetiku ovjeka

 kromosomske aberacije = promjene u broju i

strukturi kromosoma (treba ih jasno razluiti od
promjena u strukturi samih gena mutacije!)
oblik
broj

Uvod u genetiku ovjeka

 do kromosomskih aberacija dolazi

tijekom diobe stanice
(mitoze i mejoze)
numerike = mijenja se broj kromosoma
strukturne (morfoloke) = mijenja se oblik
kromosoma;
mogu biti prolazne (oteenja virusom, x-zrakama,
citostaticima ...) ili trajne

promjene vezane za autosome autosomno

numerike ili autosomno strukturne aberacije
promjene vezane za gonosome gonosomsko
numerike ili gonosomsko strukturne aberacije

Uvod u genetiku ovjeka

 ako je promjena novootkrivena (nema je u

rodoslovlju) tada govorimo o svjeoj
kromosomskoj aberaciji
ako je promjena zabiljeena u vie generacija
tada govorimo o obiteljskoj kromosomskoj
aberaciji
uravnoteena kromosomska aberacija
uglavnom se masa genoma zadrava
nepromijenjenom (opasnost za potomstvo)
neuravnoteena kromosomska aberacija manjak
ili viak u ukupnoj genomskoj masi te dolazi do
promjena u fenotipu

Uvod u genetiku ovjeka

 Numerike kromosomske
aberacije

euploidija je normalan kromosomski broj tono odreen za svaku

bioloku vrstu, kod ovjeka je haploidni broj n=23 i diploidni n=46

normalan kariotip ene

Uvod u genetiku ovjeka

 euploidija

n=23 , 2n=46

normalan kariotip mukarca

Uvod u genetiku ovjeka

 heteroploidija je svaka promjena u broju

kromosoma
najee heteroploidije u ovjeka su:
poliploidija = dolazi do viestrukog poveanja
haploidnog broja kromosoma n=23 (4n, 8n, itd.),
a nalazimo je u tumorskim stanicama,
pobaenim plodovima (nevitalni embriji koji ive
vrlo kratko jer je poliploidija nespojiva sa
preivljavanjem ploda)
tipovi poliploidije su:
o triploidija 3n=69 kromosoma
o tetraploidija 4n=92 kromosoma
o pentaploidija 5n=115 kromosoma

Uvod u genetiku ovjeka

 mozaicizam = jedini mogui nain preivljavanja

ljudskog zametka. ovjek nosi u nekim stanicama
poliploidiju, dok u drugim stanicama nalazimo
diploidan broj kromosoma.

Uvod u genetiku ovjeka

 aneuploidija = haploidni ili diploidni broj

kromosoma je uvean ili umanjen samo za PO
KOJI kromosom i ujedno je jedna od najeih
kromosomskih aberacija u ljudi.
Tako susreemo :
o hipoploidija diploidan broj n=46 umanjen je samo
za po koji kromosom
o hiperploidija na jednom paru diploidnog
kromosomskog para nalazimo vie kromosoma, tako
poznajemo trisomiju, tetrasomiju, pentasomiju itd.

Uvod u genetiku ovjeka

 najpoznatije trisomije su:

trisomija 21 Downov sindrom
trisomija 13 Patauov sindrom
trisomija 18 Edwardov sindrom
trisomija na spolnom paru kromosoma XXX super
ena, XYY super mukarac ili XXY Klinefelterov
sindrom (muki spol)

Uvod u genetiku ovjeka

10

 najpoznatije trisomije su:

trisomija 21 Downov sindrom
trisomija 13 Patauov sindrom
trisomija 18 Edwardov sindrom
trisomija na spolnom paru kromosoma XXX super
ena, XYY super mukarac ili XXY Klinefelterov
sindrom (muki spol)

Uvod u genetiku ovjeka

11

 najpoznatije trisomije su:

trisomija 21 Downov sindrom
trisomija 13 Patauov sindrom
trisomija 18 Edwardov sindrom
trisomija na spolnom paru kromosoma XXX super
ena, XYY super mukarac ili XXY Klinefelterov
sindrom (muki spol)

Uvod u genetiku ovjeka

12

 najpoznatije trisomije su:

trisomija 21 Downov sindrom
trisomija 13 Patauov sindrom
trisomija 18 Edwardov sindrom
trisomija na spolnom paru kromosoma XXX super
ena, XYY super mukarac ili XXY Klinefelterov
sindrom

Uvod u genetiku ovjeka

13

 najpoznatije trisomije su:

trisomija 21 Downov sindrom
trisomija 13 Patauov sindrom
trisomija 18 Edwardov sindrom
trisomija na spolnom paru kromosoma XXX super
ena, XYY super mukarac ili XXY Klinefelterov
sindrom

Uvod u genetiku ovjeka

14

o monosomija ako umjesto para kromosoma

imamo samo jedan kromosom. Najpoznatiji sluaj
spolno vezane monosomije je Turnerov sindrom
monosomija X (45X).

Uvod u genetiku ovjeka

15

 uzrok aneuploidiji
je greka do koje
dolazi tijekom
mejotike diobe
stanice, pri
odvajanju
(segregaciji)
kromosomskih
parova u mejozi I
ili

tijekom mejoze II

Uvod u genetiku ovjeka

16

 Strukturne kromosomske
aberacije

posljedica poprenih kromosomskih lomova i

ponovnog spajanja slomljenih krajeva na isti
nain (tada govorimo o popravku) ili se spajaju
u strukturnu promjenu gdje nastaju novi
kromosomski oblici, ili budu potpuno izgubljeni.
strukturne kromosomske aberacije dijelimo na:
A - intrakromosomske
B - interkromosomske
Uvod u genetiku ovjeka

17

A - intrakromosomske strukturne
aberacije
zahvaaju samo jedan kromosom homolognog para

kromosoma
ako kromosom izgubi jedan svoj dio radi se o DELECIJI, a ona
moe biti:

a) terminalna delecija (blizu

samog kraja kromosoma na
p ili q kraku)

b) intersticijska delecija (unutar

samog p ili q kraka
Uvod u genetiku ovjeka
18

c) prstenasta

Uvod u genetiku ovjeka

19

 najei sindromi su Wolf-Hirshhornov

sindrom i cri-du-chat sindrom
Wolf-Hirshhornov
sindrom

sindrom majeg plaa

(tzv. cri-du-chat
sindrom)

Sve delecije nose kliniki mnogo tee abnormalnosti no duplikacije.

Uvod u genetiku ovjeka

20

 ako odlomljeni dijelovi kromosoma ne sadre centromeru

gube se tijekom daljnjih dioba stanice, no mogu se i
ukljuiti u homologni kromosom tvorei DUPLIKACIJU

Uvod u genetiku ovjeka

21

 ako se kromosom podjeli popreno nastaje

IZOKROMOSOM (dva q ili p kraka); izokromosom
kromosoma Xq monosomija, Tanerov sindrom

Uvod u genetiku ovjeka

22

 ako doe do dvostrukog loma jednog kromosoma te

zaokreta tog odlomljenog dijela za 180 o nastaje INVERZIJA,
a ovisno o tome sadri li odlomljeni dio centromeru ili ne
razlikujemo:

a) pericentrine inverzije

b) paracentrine inverzije

Uvod u genetiku ovjeka

23

 ako je dio kromosoma uklonjen iz svog normalnog

poloaja i ukljuen normalnim ili obrnutim
redosljedom u drugi dio istog kromosoma
govorimo o INTRAKROMOSOMSKOJ TRANSLOKACIJI
ili KROMOSOMSKOM POMAKU

Uvod u genetiku ovjeka

24

B - interkromosomske strukturne
aberacije

ako doe do triju lomova, tada nastaje deletirani

kromosom i kromosom koji dobiva umetak dijela
DRUGOG nehomolognog kromosoma i tu aberaciju
nazivamo INTERKROMOSOMSKA TRANSLOKACIJA ili
INSERCIJA. Poznajemo ih nekoliko:
a) Robertsonova
translokacija

Uvod u genetiku ovjeka

25

a) Robertsonova
translokacija
1) homologna

2) nehomologna

Uvod u genetiku ovjeka

26

b) reciprona
translokacija

Uvod u genetiku ovjeka

27

Neki primjeri oznaavanja kariotipa sa

opaenim kromosomskim
abnormalnostima

46, XX, del(14) (q23)

= ena sa 46 kromosoma i delecijom na dugom kraku

kromosoma 14 kod pruge (band) 23

46, XY, dupl(14) (q22q25)

= mukarac sa 46 kromosoma sa duplikacijom na dugom
kraku kromosoma 14 koja obuhvaa pruge od 22 do 25

46, XX, r(7) (p22q36)

= ena sa 46 kromosoma sa ringom kromosoma 7. Kraj
kratkog kraka (p22) spojio se je sa krajem dugog kraka
(q36) tvorei prsten

47, XY, +21

= mukarac sa 47 umjesto 46 kromosoma, a taj kromosom u
suviku je kromosom 21 (Downov sindrom)
Uvod u genetiku ovjeka

28