ABERRACIONES

CROMOSOMICAS

DRA. MARTHA P. MALDONADO VIGIL

EUPLOIDAS: Diploida,
Triploida, Tetraploida,
Pentaploida, Poliploida
ALT. NUMRICAS
(No disyuncin)

ANUPLOIDAS:
Monosoma, Trisoma
Doble trisoma,
Tetrasoma, Polisoma.

ALTERACIONES
CROMOSMICAS

ALT. ESTRUCTURALES
(Por ruptura)

Duplicacin, Delecin,
Anillo, Traslocacin,
Inversin, Insercin,
Fractura, Fragmento,
Minutes, Brecha,
Isobrecha, ICH.

ALTERACIONES NUMRICAS
EUPLOIDAS:
Se repite el
nmero haploide
de cromosomas
(varias veces).
Diploida, triploida,
tetraploida,
pentaploida,
poliploida.

Alteraciones
Numricas
ANEUPLOIDAS:
Se pierde o se
agrega un
cromosoma, dos o
ms.
Monosomas,
trisoma doble
trisoma, tetrasoma
pentasoma,
polisoma.

ALTERACIONES
ESTRUCTURALES
Duplicacin
Delecin
Anillo
Traslocacin
Inversin
Insercin
Fractura

Fragmento
Minutes

Isocromosoma
Brecha
Isobrecha
Intercambio de
cromtides
hermanas (ICH)

INTERCAMBIO CROMTIDES
HERMANAS (ICH)
Se produce la ruptura
de las cromtides y los
extremos de cada una
de ellas se unen con los
de su homloga. As,
los alelos se
intercambian entre los
cromosomas (ICH).

DUPLICACIN
Se duplica el
material gentico
en un segmento
del brazo largo
(dup).

CROMOSOMA EN
ANILLO
Se rompen los
extremos
terminales de
brazo corto y
brazo largo del
cromosoma y el
resto se une,
formando el anillo
(r).

DELECIN
Se pierde un
segmento
cromosmico en
la parte terminal
del cromosoma
(del).

Delecin
Terminal

DELECIN
Se pierde un
segmento del
cromosoma,
dentro del brazo
corto o brazo
largo (del).

Delecin
Intersticial

INSERCIN
Un segmento
de un
cromosoma se
inserta en el
brazo largo de
otro
cromosoma
(ins).

SITIO FRAGIL (FRACTURA)

El
cromosoma
se rompe y
pierde un
segmento
(fra).

ISOCROMOSOMA
Los cromosomas
se dividen
transversalmente
, dando origen a
cromosomas con
dos brazos cortos
o dos brazos
largos (imagen
de espejo) (i).

INVERSIN PARACNTRICA
Un cromosoma se
rompe, gira 180 y
se vuelve a pegar
en el mismo lugar,
quedando invertido
(inv).
El segmento
cromosmico
invertido no
contiene el
centrmero.

INVERSIN PERICNTRICA
El segmento
cromosmico
invertido
contiene el
centrmero
(inv).

CROMOSOMA DICNTRICO

En una inversin
pericntrica, se
entrecruzan los
segmentos
cromosmicos,
originando un cromosoma
con dos centrmeros
(dic).

TRASLOCACIN RECPROCA

Los
cromosomas
se rompen e
intercambian
segmentos
entre ellos (t).

TRASLOCACIN ROBERTSONIANA

Un cromosoma
slo recibe
material de otro
cromosoma.
Cromosomas
acrocntricos (t)
(13,14,15,21,22)

SEGREGACIN
En el
apareamiento de
la meiosis, los
cromosomas
involucrados en la
traslocacin
forman un
cuadrivalente que
puede segregar de
la siguiente
manera:

a) Alterna:
Cuando los
centrmeros
alternos de
cromosomas no
homlogos,
segregan al
mismo polo, por
consiguiente
pasan al mismo
gameto.

SEGREGACIN
b) Adyacente-1
Los cromosomas
adyacentes con
centrmeros no
homlogos
segregan al
mismo gameto.

c) Adyacente-2
Los
cromosomas
adyacentes con
centrmeros
homlogos
segregan al
mismo gameto.

BIBLIOGRAFA
GENTICA CLNICA
Guzar Vzquez
Manual Moderno
3 Edicin