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Dra.

Arlette Barbosa Ibarra

H EM O G LO B IN O PATA S

H em oglobina adulto
Hem A1 97%
2
2

Hem A2 2%
2
2

Hem F 1%
2
2
Weatherall Chapter 6 Postgraduated Haematology 5th Edition Haemoglobina and the inherited disorders of

Weatherall Chapter 6 Postgraduated Haematology 5th Edition Haemoglobina and the inherited disorders of

D efi
nicin
Las hemoglobinopatas son

alteraciones cualitativas o
cuantitativas de la globina,
secundarias a mutaciones
genticas

Malcorra Hemoglobinopatias y Talasemias BSCP Can Ped 2001;25(2) pp2

Introduccin
5 clases
Estructurales (alteracin secuencia

aminocidos)
Talasemia (biosntesis deficiente de las
cadenas de globina)
Variantes de la hemoglobina talasmica
Variantes con herencia fenotipo
talasmico
Hemoglobinopatas adquiridas
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Hb Mxico
Glutamina por ac glutmico 54

B Chiapas
Prolina por arginina a 114

Ruiz Hemoglobinas anormales y talasemias en la Repblica Mexicana Rev Invest Clin 199
163-170

Talasem ias
Grupo

heterogneo de alteraciones
congnitas cuya caracterstica comn
es un defecto en la sntesis de una
o varias cadenas de globina
normales, resultando una sntesis
defectuosa de hemoglobina

La disminucin de la sntesis de
cadenas
alfa
se
denomina
alfatalasemia, la de cadenas beta,
betatalasemia, la de cadenas delta y
beta
simultneamente,
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delta/betatalasemia,
y Can Ped 2001;25(2)
as pp2
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Talasem ias
200 millones de personas
15% EUA

Mediterrnea
Sudeste asitico
Yugoslavia
Rumania
Zonas de paludismo
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Benz J Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas


OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

eatherall, D J BMJ 1997;314:1675

Copyright 1997 BMJ Publishing Group Ltd.

Talasem ia
Disminucin de la sntesis de

cadenas
rea mediterrnea, oriente, frica
Exceso de la cadena globina y una
defectuosa
Autosmica recesiva

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Benz
Harrison
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Talasem ia m ayor
Anemia de Cooley
Homocigota
de la sntesis de cadena

Hemoglobina A1 Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Eritropoyetina
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Beta Talasem ia

OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

Beta Talasem ia M ayor

OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

Cuadro Clnico
Heterocigotos
Anemia leve 2- 8 g

Homocigotos
Anemia hemoltica y eritropoyesis

ineficaz

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Cuadro Clnico
Organomegalias
Ulceras piernas
Clculos biliares
Insuficiencia cardiaca de gasto alto
Sordera
Sinusitis
Mala oclusin
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Facies de ardilla

Infecciones
Inanicin
Disfuncin endocrina
Sobrecarga de hierro

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Talasem ia Beta m inor


Rasgo talasmico
Microcitosis
Hipocroma con dianocitos
Anemia leve 5 a 7 g
VCM 75 f
Hto 30 a 33%
HbA2
HBF

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D iagnstico
Hemolisis congnita
Microcitosis
Hipocroma
Reticulocitos
Hiperplasia eritroide y relacin M/E 1 o

menos
Electroforesis de Hemoglobina
Mutacin falciforme de la hemoglobina
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Fig 2 Peripheral blood film of a child with {beta} thalassaemia major,


showing morphological changes of red cells and presence of nucleated red
blood cells

Copyright 1997 BMJ Publishing Group Ltd.

En sangre

perifrica:
Microcitosis e

hipocroma.
recitulocitos
Hierro

En M.O:
de eritoblastos

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Fig 5 Iron stain of liver of child with {beta} thalassaemia, showing


extensive iron loading

Copyright 1997 BMJ Publishing Group Ltd.

Weatherall,D J BMJ 1997;314:1675

Tratam iento
Trasplante de mdula sea
Esplenectoma
Transfusiones sanguneas
Desferroxamina
5 azacitidina
Hidroxiurea

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Atweh, De Simone et al Hemoglobinopathies American Society of Hematology


2003
Benz Jpp14-34
Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas

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Alfa talasem ia
Las -talasemias se clasifican en 3

grandes grupos:
+-talasemia o tipo 2 (-/,-/-)
0-talasemia o tipo 1 (/, /)
hemoglobinopata H (-/)

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Malcorra
Hemoglobinopatias
y Talasemias BSCP Can Ped 2001;25(2) pp2

OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

Alfa talasem ia
Muy raras
Asiticos
Rasgo 2
Rasgo 1
HbH
Hidropesia fetal

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Benz
Harrison
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OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

Rasgo 2
Dism de las cadena alfa Asintomatico
15 a 20%

Rasgo 1
Talasemia minor

HbH
HbA 20 a 30%, tetrmeros
Talasemia intermedia
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globin
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Benz synthesis
J Harrison
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OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

Cadena Gamma (Hb Bart)


Asfixia, edema Histico, insuficiencia

cardiaca congestiva y muerte

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Talasemia

Anamnesis:
Raza
Historia familiar
Edad de

Laboratoria

Examen Clnico:
Ictericia
Esplenomegalia
Deformidades seas
Pigmentacin
Pallor

Hb
Frotis sangre perifrica

Cromatografia

Electroforesis

Hb, MCV, MCH retis


Inclusiones de globulos rojos
Precipitacin HbH

Hb A2
HbF

Abnormal Hb
HbH
HbBarts

Sntesis de cadena de globina


Analisis molecular

Tratam iento
Hemotransfusiones
Esplenectoma
Acido flico
Hidroxiurea
Desferoxiamina 2 35 mg/kg IV
40mg/kg

Trasplante
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globin
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J Harrison
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Prevencin
PCR

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Variaciones estructurales
talasm icos
Hemoglobina Lepore
2 20 %
Hb 8 a 10
Esplenomegalia

Hemoglobina E
Camboya, Vietnam, Tailandia
USA
Asintomticos

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A N EM IA D E C ELU LA S
FA LC IFO R M ES

Ms frecuente
Autosmico dominante
Mutacin del gen de la globina beta

que sustituye por valina el sexto


aminocido el acido glutamico
Hemoglobina S

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OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006
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Patogenia
El proceso origina un crculo
Estancamiento
Desciende mas la PO2 y se acenta la

falciformacin
Lesiona la membrana celular permitiendo
el paso de calcio al interior de la clula
Lo que determina rigidez de la
membrana.
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Patogenia
Vasoclusin microvascular y

destruccin prematura de los


eritrocitos
Destruccin esplnica
Isquemia tisular y dolor
litiasis

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Cuadro clnico

Crisis dolorosas
Fiebre, taquicardia , ansiedad
Mas de tres por ao
Fiebre, ejercicio, infeccin, ansiedad

Necrosis de lechos microvasculares


necrosis o falciformacin
Crisis de secuestro esplenico18 a 36/12

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Produce anemia 6-8g con hemates

en forma de hoz
Necrosis de la retina
Renal
Asptica
Ulceras crnicas
Priapismo
Sndrome torcico agudo

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Mas de tres crisis ao


Neutrofilia crnica
Secuestro esplnico
Sndrome de la mano y el pie
Segundos episodios de sndrome

torcico agudo

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D iagnstico
Electroforesis de hemoglobina
Frotis
Clulas en diana y eritrocitos nucleados
Reticulocitosis

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Clula

s
blster

Tratam iento
Vigilancia oftalmolgica
Profilaxis antibitica
Hidratacin enrgica
Analgesia
Morfina 0.1 mg /kg
Meperidina 0.7 a 1.5 mg/kg
ketorolaco

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Transfusiones
IRA
Hidroxiurea 10 a 30 mg/kg/da
5- azacitidina
Trasplante de mdula sea

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2003 pp14-34
Vichinsky
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H em oglobinas inestables
Sustituciones de aminocidos
Subunidades alfa y beta Hb Philly
Segmentos helicoidales Hb Gnova
Bolsas hidrofbas de globina y hemo

Hb Koln

Cuerpos de Heinz
Anemia hemoltica
Esplenectoma
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Cuerpos de H einz

Anemia hemoltica
Ictericia
Esplenomegalia
Trastornos de las vas biliares
Frotis con anisocitosis poiquilocitosis
Prueba de estabilidad trmica

Apoyo transfusional
Esplenectoma

OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

H em oglobinas con alta afi


nidad por elO 2
Hb Yakima
Hipoxia

Eritrocitosis Hto 60 a 65%

Cefalalgia, somnolencia o mareo


Flebotomia
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Rubor o pltora
Hto 55 a 60%
Hiperviscosidad y fujo lento

Benz J Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas

Cuantificacin de la P50
Desviacin ala izquierda

Sangras

H em oglobinas con baja afi


nidad por elO 2
Hb Kansas
Hto bajo
Cianosis visible

Benz J Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas

M etahem oglobinem ias


Oxidacin de las fracciones hemo al

estado frrico
Congnita mutacin globina
Hb Iwata

Adquirida
Toxinas

PaO2 alta
Azul de metileno 1 mg /kg
60 mg
Acido ascrbico 300 a 600 mg/da
Benz J Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas

Cristales de SC

B IB LIO G R A FA
1. Nathan DG and Orkin SH. Hematology of Infancy and

Childhood, 5th edition.W.B. Saunders. 1998.


2. Oski FA and Naiman JL. Hematologic problems in the
newborn. Third edition.W.B. Saunders. 1982.
3. Malcorra JJ. Hemoglobinopatas estructurales en la
isla de Gran Canaria. Tesis Doctoral. Universidad de Las
Palmas. 1994
4. Sans-Sabrafen. Hematologa Clnica. 3 edicin.
Doyma Libros. 994.BSCP
5. Bunn HF and Forget BG. Hemoglobin: Molecular,
Genetics, and Clinical Aspects.W.B. Saunders. 1986.
6. Weatherall DJ and JB Clegg. Thalassaemia
Syndromes. 3 edition. Blackwell. 1981.
7. Fairbanks VF. Hemoglobinopathies and Talassemias.
B.C. Decker. 1980.