Defg 6 PD

Enzimopatas
Dra. Arlette A. Barbosa
Funciones
de el catabolismo de la glucosa:
Mantener la integridad de la protena

Deformabilidad celular y forma del eritrocito
Preservacin de forma ferrosa del hierro en Hb
Modulacin de la afinidad del oxigeno
Va hexosa monofosfato
ATP
2,3 BPG
Cappellini, G Fiorelli Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008;371:64-74
Deficiencia de G6PD
Dra. Arlette A. Barbosa
Introduccin
Enfermedad
por deficiencia enzimtica ms

comn del humano
400 millones de personas son afectadas
mundialmente
Mxico 1 caso reportado en 30 aos
5to lugar enfermedad congnita
Snchez M, Villegas V, et al Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa:anlisis enximtico y molecular en una poblacin
de Bogot Colombia Mdica 2008;39(2):1224-1234
WHO Working GroupGlucose & Phosphate dehydrogenase deficiency Bulletin of the World Health Organization
1989;67(6):601-611
Garca, Camacho, et al Registro de inmunodeficiencias primarias en pacientes mexicanos en una institucin de tercer nivel:
experiencia de 30 aos Alergia , Asma e Inmunologa Peditricas 2002;11(2):48-66
Frank J Diagnosis and Management of G6PD Deficiency AAFP 2005;72(7):1277-1281
Historia
1950: Crosby
1956: Carson descubre deficiencia G6PD
1966: WHO scientific group
1966 86: 400 variantes bioqumicas reportadas
1986: Clonacin y secuencia de el gen G6PD
1986 2006: 140 variantes moleculares del gen
1995: Mutacin puntual del gen
Variantes
400
variantes bioqumicas
B normal
A+
376 AG
A376 AG y 202 GA
Mediterrnea 563 CT
Williams Hematology Part V The Erythrocyte Chapter 45 Disorders of Red Cells Resulting from Enzyme Abnormalities 7 Edition
Epidemiologa
7.5% de la poblacin tiene un gen afectado

frica 35%
Europa y Japn 0.1%
Latinoamrica
Brasil 8%
Mxico 4%
Caucsicos <1/1000 Europeos
50% Judos Kurdos
WHO Working GroupGlucose & Phosphate dehydrogenase deficiency Bulletin of the World Health Organization,
1989;67(6):601-611
Epidemiologa
frica
Asia
Mediterrneo
Medioeste

G6PDA
frica
Este de las Indias
Islas Canarias
Espaa
Portugal
Lbano
Italia
Norte y Sudamrica
Mediterrnea
Mediterrneo
Israel
Indonesia
Golfo Prsico
Seattle y Union
Italia
Cerdea
Grecia
Islas Canario
Algeria
Alemania
Irlanda
China
Archipilago Vanuatu
90 % H

Ramrez J, Zarante I Revisin: Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: Situacin actual, su relacin con malaria y estrategias para
calcular su prevalencia Univ. Med. Bogot 2009;(1):58-76
Gentica
Ligado
al cromosoma X regin terminal

brazo largo
H hemicigotos normales o afectados
M homocigotos normales o afectados y
heterocigotas
Rol de la enzima
Cataliza
el primer paso en la va hexosa

monofosfato
Provee energa a la clula NADPH
La proteccin VS oxidacin esta mediada por
el glutatin
Normalmente 2% activa
Snchez M, Villegas V, et al Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa:anlisis enximtico y molecular en una poblacin de Bogot
Colombia Mdica 2008;39(2):1224-1234
1989;67(6):601-611
Va hexosa monofosfato
Clases de Deficiencia de G6PD
Clase I
Deficiencia severa, con

anemia hemoltica
crnica no esferoctica
Clase II
Severamente deficiente
(1-10%, actividad
residual) con anemia
hemoltica aguda
Clase III
Clase IV
Moderadamente
deficiente (10-60% de
actividad residual)
Actividad normal (60150%)
Clase V
Actividad aumentada
(>150%)
Cuadro Clnico
Asintomticos
Ictericia neonatal
Kernicterus y muerte
Espasticidad cerebral
Va de alimentacin
Ropa
Remedios y comidas
2 veces mas comn en

varones
1- 4 das
1/3 Hombres

Snchez M, Villegas V, et al Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa:anlisis enximtico y molecular en una poblacin de Bogot
Colombia Mdica 2008;39(2):1224-1234
1989;67(6):601-611
Cuadro Clnico
Anemia hemoltica
Infeccin
Salmonella
E.
coli
Streptococo hemoltico
Rickettsia
Hepatitis viral A, B
Influenza A
Citomegalovirus
Drogas
www.uptodate.com
Cuadro Clnico
Anemia
hemoltica
Niez
2 o 3 das
4 a 7 das resolucin
Anemia dolor abdominal y en espalda
Ictericia
Hemoglobinuria ( f. agua negra)

1989;67(6):601-611
Diagnstico
Degmacyto, bite
cells
Reticulocitos
Azul metileno
(supravital)
Acantocito
Equinocito
Horn cell (bocina)
Diagnstico
Estimacin cuantitativa
Anlisis
espectrofotomtrico
Especificidad 100%
Sensibilidada de 80%
PCR
Tamizaje
Estudios familiares
Diagnstico prenatal
Test ultravioleta
Fluorescente

1989;67(6):601-611
Cuadro clnico
Favismo
Siglo 20 Vicia Fava

1956 Carson primaquina baja concentracin de
enzima
Txicos:
Vicina
Isouramil
Convicina
nilla J, Snchez M, et al Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Respuesta de los hemates y otras clulas humanas a la disminucin en su actividad Colombia
dica 2007;38(1):68-75
Cuadro clnico
Favismo
Reaccin hemoltica posterior a la ingesta de

habas
< 5 aos
Mediterrneo (Clase II)
Anemia severa
1989;67(6):601-611
Cuadro clnico
Anemia
hemoltica crnica
Niez
Anemia grave 5 gr
Ictericia
Esplenomegalia
Litiasis vesicular
Ramrez J, Zarante I Revisin: Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: Situacin actual, su relacin con malaria y
estrategias para calcular su prevalencia Univ. Med. Bogot 2009;(1):58-76
Hemoglobinuria
Coombs directo
negativo
Interacciones
Proteccin
VS Plasmodium falciparum
Ruwende y Hill
Luzzatto, Gilles
Proteccin
para la oclusin retinal
Talasemias
Enfermedad
de Gilbert

1989;67(6):601-611
Anemia
Poiquilocitosis
Reticulocitosis
Bite
cells
Heinz
Bodies
Esferocitosis (?)
Fragmentacion
eritrocitaria
Anisocitosis
Tratamiento
Medidas
preventivas
Fototerapia
Acido flico
Hierro
Antioxidantes
Vitamina E
Selenio
1989;67(6):601-611
Recomendaciones
Tamizaje
para recin nacidos

Transfusiones
1989;67(6):601-611
Deficiencias
de glucosa fosfato isomerasa y
hexoquinasa
Anemia moderada
Tolerancia al ejercicio reducida
Enfermedad de Wilson
Fosfofructoquinasa
PK
es la hemlisis congnita mas comn
>80% de las anemias hemolticas
Distribucin
mundial
Noreste de Europa
Ictericia
neonatal o en la niez temprana

Esplenomegalia
Manifestaciones neuromusculares
Convulsiones, espasticidad y retraso mental
Pruebas
de fragilidad osmtica es normal

Defg 6 PD

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Enzimopatas

Dra. Arlette A. Barbosa

Mantener la integridad de la protena

Cappellini, G Fiorelli Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008;371:64-74

Dra. Arlette A. Barbosa

por deficiencia enzimtica ms

Cappellini, G Fiorelli Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008;371:64-74

7.5% de la poblacin tiene un gen afectado

Frank J Diagnosis and Management of G6PD Deficiency AAFP 2005;72(7):1277-1281

Cappellini, G Fiorelli Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008;371:64-74

Cappellini, G Fiorelli Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008;371:64-74

al cromosoma X regin terminal

Cappellini, G Fiorelli Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008;371:64-74

el primer paso en la va hexosa

Cappellini, G Fiorelli Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008;371:64-74

Clases de Deficiencia de G6PD

Deficiencia severa, con

2 veces mas comn en

Cappellini, G Fiorelli Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008;371:64-74

Cappellini, G Fiorelli Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008;371:64-74

Cappellini, G Fiorelli Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008;371:64-74

Horn cell (bocina)

Cappellini, G Fiorelli Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008;371:64-74

Siglo 20 Vicia Fava

Reaccin hemoltica posterior a la ingesta de

para la oclusin retinal

Cappellini, G Fiorelli Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008;371:64-74

para recin nacidos

de glucosa fosfato isomerasa y

es la hemlisis congnita mas comn

>80% de las anemias hemolticas

neonatal o en la niez temprana

Convulsiones, espasticidad y retraso mental

de fragilidad osmtica es normal

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