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ANOMALAS

CONGNITAS

Anomalas congnitas
Datos y cifras
Se calcula que cada ao 276.000 recin nacidos fallecen durante
las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a
anomalas congnitas.
Las anomalas congnitas pueden ocasionar discapacidades
crnicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los
sistemas de salud y la sociedad.
Los trastornos congnitos graves ms frecuentes son las
malformaciones cardacas, los defectos del tubo neural y el
sndrome de Down

Anomalas congnitas
Datos y cifras
Las anomalas congnitas pueden tener un origen gentico,
infeccioso o ambiental, aunque en la mayora de los casos
resulta difcil identificar su causa.
Es posible prevenir algunas anomalas congnitas; por ejemplo
hay medidas de prevencin fundamentales como la
vacunacin, la ingesta suficiente de cido flico y yodo
mediante el enriquecimiento de alimentos bsicos o el
suministro de complementos, as como los cuidados prenatales
adecuados.

Anomalas congnitas
Las anomalas congnitas son en muchos pases causas
importantes de mortalidad infantil, enfermedad crnica y
discapacidad.
En 2010, la Asamblea Mundial de la Salud adopt una
resolucin sobre defectos de nacimiento en la que se pidi a
todos los Estados Miembros que fomentaran la prevencin
primaria y la salud de los nios con anomalas congnitas
mediante:

Anomalas congnitas
El desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y
vigilancia:
El desarrollo de conocimientos especializados y la creacin de
capacidades;
El fortalecimiento de la investigacin y los estudios sobre la
etiologa, el diagnstico y la prevencin;
El fomento de la cooperacin internacional.

ANOMALAS CONGNITAS
Definicin
Las anomalas congnitas se denominan tambin defectos de
nacimiento, trastornos congnitos o malformaciones
congnitas. Se trata de anomalas estructurales o funcionales,
como los trastornos metablicos, que ocurren durante la vida
intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o
en un momento posterior de la vida.

Causas y factores de riesgo


No es posible asignar una causa especfica a cerca de un 50% de las anomalas
congnitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de
riesgo.
Factores socioeconmicos y demogrficos
Son ms frecuentes en las familias y pases de ingresos bajos.
Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalas congnitas graves se
producen en pases de ingresos bajos y medios
La edad materna avanzada tambin incrementa el riesgo de algunas alteraciones
cromosmicas, como el sndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas
anomalas congnitas del feto aumenta en las madres jvenes.

ANOMALAS CONGENITAS
Factores genticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalas
congnitas genticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de
muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras
anomalas congnitas en los matrimonios entre primos
hermanos.

Algunas comunidades tnicas, como los judos asquenazes o los


finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones
genticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalas
congnitas

FACTORES RELACIONADOS CON


LAS ANOMALAS CONGNITAS
Infecciones
Las infecciones maternas, como la sfilis o la rubola, son una causa
importante de anomalas congnitas en los pases de ingresos bajos y
medios.
Estado nutricional de la madre
Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la
diabetes mellitus estn relacionadas con algunas anomalas congnitas.
Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener nios con
defectos del tubo neural. Adems, el aporte excesivo de vitamina A
puede afectar al desarrollo normal del embrin o del feto.

ANOMALAS CONGNITAS
Factores ambientales
La exposicin materna a determinados plaguicidas y otros
productos qumicos, as como a ciertos medicamentos, al
alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la
radiacin durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de
que el feto o el neonato sufra anomalas congnitas. El hecho
de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca
de esos lugares tambin puede ser un factor de riesgo, sobre
todo si la madre est expuesta a otros factores ambientales de
riesgo o sufre carencias alimenticias.

Prevencin De anomalas
congnitas
Las medidas de salud pblica preventivas ofrecidas en los servicios de atencin reducen la
frecuencia de algunas anomalas congnitas. La prevencin primaria de las anomalas
congnitas implica:
Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente de
vitaminas y minerales en la alimentacin, en especial de cido flico, mediante el
suministro diario de complementos por va oral o el enriquecimiento de alimentos
bsicos como las harinas de maz o de trigo;
Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas,
particularmente el alcohol;
Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a travs de asesoramiento, control
del peso, dieta y administracin de la insulina cuando sea necesario;
Evitar la exposicin ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los
plaguicidas, durante el embarazo;

Prevencin De anomalas
congnitas
La prevencin primaria de las anomalas congnitas implica: continuacin
Garantizar que durante el embarazo la exposicin a los medicamentos y a
radiaciones por razones mdicas (por ejemplo, para el diagnstico por la imagen)
est justificada, basndose en un anlisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos
para la salud.
Mejorar la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubola, en las nias
y las mujeres. La rubola es prevenible mediante vacunacin en la infancia. La
vacuna antirrubelica tambin puede administrarse al menos 1 mes antes del
embarazo a las mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en su
infancia.
Aumentar y fortalecer la formacin del personal sanitario y de otros interesados en
el fomento de la prevencin de las anomalas congnitas.

Deteccin
La atencin en los perodos preconceptivo (antes de la concepcin) y
periconceptivo (en las fechas de la concepcin) consta de prcticas bsicas
de salud reproductiva, as como del consejo y las pruebas genticas. Estas
pruebas se pueden realizar durante los tres periodos siguientes:
En el periodo preconceptivo, las pruebas pueden servir para identificar a
las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de
transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en el uso de los
antecedentes familiares y la deteccin del estado de portador, y es
particularmente valiosa en pases en los que el matrimonio consanguneo
es frecuente.

Deteccin
En el perodo periconceptivo,
los resultados de las pruebas deben utilizarse para determinar la atencin ms
adecuada en funcin del riesgo asociado a determinadas caractersticas maternas,
tales como la edad temprana o avanzada o el consumo de alcohol, tabaco u otros
medicamentos psicoactivos.
La ecografa permite detectar el sndrome de Down durante el primer trimestre y
las anomalas fetales graves durante el segundo trimestre.
Adems, la amniocentesis y otras pruebas pueden ayudar a detectar los defectos
del tubo neural y las anomalas cromosmicas durante el primero y el segundo
trimestres.

En el periodo neonatal
se puede realizar una exploracin fsica y pruebas para detectar trastornos
hematolgicos, metablicos y hormonales.
Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones cardacas y la deteccin
precoz de las anomalas congnitas pueden facilitar la instauracin de tratamientos
capaces de salvar la vida y prevenir la evolucin hacia discapacidades fsicas,
intelectuales, visuales o auditivas.
En algunos pases se somete a los recin nacidos a pruebas sistemticas de
deteccin de anomalas tiroideas y suprarrenales antes de que abandonen la
maternidad.

Tratamiento y atencin
Muchas anomalas congnitas estructurales se pueden corregir mediante la ciruga
peditrica, y a los nios con problemas funcionales como la talasemia (un trastorno
hematolgico hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congnito
(funcin tiroidea reducida) se les pueden administrar tratamientos precozmente.

Acciones internacionales
El Departamento de Salud Pblica y Medio Ambiente de la OMS lleva a cabo
diversas actividades y determina las intervenciones necesarias para
contrarrestar los factores sociales y ambientales que afectan al desarrollo
del nio.
Los nios son especialmente sensibles a la contaminacin del aire en
interiores y en el exterior, el agua contaminada, la falta de saneamiento, los
productos qumicos txicos, los metales pesados, algunos desechos y la
radiacin.
Tambin puede ser determinante la exposicin concurrente a factores
sociales o relacionados con el trabajo y la nutricin, as como el entorno en
que viven los nios (como el hogar y la escuela).

Gracias