Incidencia

Alteracin

1 trimestre

RNV

Total

1/2

1/160

Numricas

96%

60%

0%

30%

4%

10%

Estructurales
Balanceadas
No balanceadas

Alteraciones Numricas. Definiciones

Euploida:

Nmero cromosmico normal en una clula de acuerdo a

lo esperado

Heteroploida:
Variacin en el nmero cromosmico diferente a 46
cromosomas

Poliploida
Aneuploida

Definiciones

Poliploida:

mltiplos exactos del nmero haploide (n)

Aneuploida:

Variacin en el nmero cromosmico que implique uno o

varios cromosomas

Poliploida

Monoploida
(haploide) n
Poliploida
Juegos de ms
de 1 (n)

Diploida (2n)
46 cromosomas
Triploida (3n)
69 cromosomas
Tetraploida (4n)
92 cromosomas
Pentaploida
(5n)
115 cromosomas

Aneuploida

Aneuploida

Trisoma
+1 : 47
Monosoma
-1 : 45

Dismico
Nulismico
Dismico
Nulismico

Aberraciones numricas
Poblacin

Metodologa

Incidencia

Alteracin mas frecuente

Recin Nacidos

Cariotipo

0.3%

+13;+18;+21;XXX; XXY; XYY

bitos

Cariotipo

4%

45,X;+13;+18;+21;XXX; XXY

Aborto espontneo

Cariotipo

>35%

45,X;+15;+16;+21;+22

Cariotipo

20-40%

+16;+17;+18

FISH

25->70%

Variable

CGH, a-CGH

30-60%

+15;+16;+21;+22

Cariotipo

10-35%

+16;+17;+18+21;+22

FISH

20->70%

Variable

CGH, a-CGH

30-70%

+15;+16;+21;+22

Cariotipo

1-4%

Disomia XY; +21;+22

FISH

1-3%

Disomia XY; +13;+21;+22

Embriones

vocitos y cuerpos
polares

Espermatozoides

NATURE REVIEWS GENETICS VOLUME 13 JULY 2012

In utero

Ambiente

Aneuploida

Ciclo
celular

Edad

Mecanismos

Menor
Recombinacin

Evasin de
checkpoint
meitico

G2/M
ineficiente

Prdida de
cohesin de
cromtidas

Bisfenol A

Estimulacin
hormonal
exgena

Alteraciones Estructurales

Balanceados

Traslocaciones
Inversiones

No balanceados

Deleciones
Duplicaciones
Anillos
Inserciones

Deleciones

monosoma parcial
Significado clnico segn tamao y
origen

Duplicaciones

trisoma parcial

Inversiones

Orientacin inversa de un segmento

intracromosmico por doble ruptura

Isocromosoma

Monosoma del brazo prdido

Trisoma para brazo presente.

Anillos
o
o

Monosoma parcial
Supernumerarios: trisoma
parcial.

Delecin

Duplicacin

Inversin

Translocaciones
Recprocas

2 cromosomas diferentes intercambian segmentos

Alteracin estructural ms frecuente
Portador: clnicamente normal

Riesgo de descendencia con desbalances.

Robertsonianas

Formacin de un cromosoma metacntrico por la unin de 2

acrocntricos
Portador: 45 cromosomas
Rearreglos cromosmicos balanceados mas comunes.

Translocacin recproca

Translocacin Robertsoniana (portador)

Indicaciones de Cariotipo

bito y
muerte
neonatal

Alteraciones
de fertilidad

Alteraciones
en
Desarrollo

Neoplasia

Diagnstico
Prenatal

Historia
Familiar

Bandas G

Patrn
obscuras- Ricas en AT
claras- Ricas en GC

Usos
Evaluacin mas fina de cromosomas
humanos

FISH (fluorescence in situ hybridization)

Patologas

T21/T13/T18/4P-/5P-

Sndr
ome
de
Dow
n

Incidencia
Edad

Incidencia

15-29

1:1500

30-34

1:800

35-39

1:270

40-44

1:100

> 45
aos

1:50

1/704 RNV

Prdidas gestacionales

1/150 en 1 trimestre
35% en 2 trimestre

Etiologa
Regin crtica

21q22

No disyuncin 95%

85-90% materna (75% MI)

5-10% paterna (50% MI)

t robertsoniana 5%

t14;21 (50% familiar)

Mosaico <1%

Postcigtico

Cuadro Clnico
Criterios de Hall

6 o ms 89%
Hipotona

80%

Reflejo moro disminuido

85%

Hiperflexibilidad de articulaciones

80%

Exceso de piel en cuello

80%

Hipoplasia medio facial

90%

Fisuras palpebrales hacia arriba

80%

Pabellones auriculares alterados

60%

Displasia de pelvis

70%

Displasia de falange media del 5 dedo

60%

Pliegue transverso

45%

Cuadro clnico

Desarrollo y conducta
Talla baja (2-3 DE)
DI( CI 45-70)
100% Alzheimer (35-40 aos)

protena precursora de amiloide (APP )

Oftalmolgico
Manchas de Brushfield
Cataratas congnitas 4%
Disco ptico rosado
Estrabismo 30-40%
Ametropas 60-70% (Astigmatismo)

ORL

OMA recurrencia
Hipoacusia conductiva (60%)

Dermatolgico

Dermatitis atpica 50%

Cutis marmorata 8-13%

Cardiolgico

Cardiopata congnita 40-50%

CIV- canal AV

Gastrointestinal

Atresia duodenal
Pncreas anular

Endocrinolgico

Hipotiroidismo congnito 20-40%

Hipertiroidismo 2.5%

Inmunolgico

Inmunodeficiencias (T,B,NK)

Neoplasias
Leucemia 18 veces (1-10 aos)
o LAL ms comn
o LAM (M7 50%)
Reaccin leucemoide 10%
o

25% leucemia

Proteccin vs tumores slidos

Triso
ma
18

Trisoma 18
Sx Edwards
1/6000 RNV
50% sobrevida 1 semana
5-10% un ao

Etiologa

Trisoma regular 94%

No disyuncin (MII 50%)

95% materna
5% paterna

Cuadro clnico
Hipoplasia cerebelo,
Talla baja (RCIU)
Sobrelapamiento de

dedos
Hipolasia ungueal
Esternn corto
Pie en mecedora
Cardiopata (90%)

CIV

Estenosis pilrica

agenesia cuerpo calloso,

mielomeningocele,
hidrocefalia
Crisis convulsivas 2550%
Catarata 10%
Rin en herradura (2/3)
Contracturas, escoliosis,
aplasia radial (5-10%),
PEV (50%)

Cuadro clnico

Triso
ma
13

Trisoma 13
Sx Patau
1:12000
No disyuncin MI

Materna 90%

t robertsoniana 5-10%

t13;14

Cuadro Clnico
60-70%

Malrotacin intestinal

Holoproscencefalia

Cardiopata 80%

(alobar)
Hendiduras orofaciales
Microftalmia/anoftalmia
Polidactilia postaxial
Cutis aplasia

CIV, CIA

Coloboma, displasia

retiniana, catarata,
glaucoma
Displasia qustica renal

Cuadro clnico