Sndrome

de
Williams
Katherine Arroyo
Pacheco
Francisca Poblete
Vega

Introduccin
El sndrome de Williams es una
enfermedad que afecta a uno de 20.000
nios. A continuacin sus caractersticas
clnicas , sus causas y tratamiento.

El sndrome de Williams
El sndrome de Williams fue descrito por
primera
vez en el ao 1961 por el medico
neozelands, el Dr.
John Williams, quien informo de un cuadro
clnico
complejo.

 Que es el Sndrome
de Williams?
Es una enfermedad rara de causa
gentica que se caracteriza
por alteraciones en el desarrollo
neurolgico y rasgos faciales tpicos que
se asemejan a los de un duendecillo.

Aumento de tejido
alrededor de los ojos.

Suelen tener rostro

de diablillo

Las mejillas y cadas

con regin malar
poco desarrollada

Voz ronca

La mandbula
pequea

orque ocurre el Sndrom

de Williams?
Los pacientes con sndrome de Williams tienen
unadelecin(tipo de mutacin en la que se
pierden genes o material gentico) de
aproximadamente unos26 genescontiguos a lo
largo del brazo largo delcromosoma 7,
especficamente en la regin
cromosmica7q11.23. Entre estos genes que se
pierden se encuentra el gen de laelastina(ELN),
lo que tiene como consecuencia que esta protena
no se produzca en cantidades suficientes.

Que es la elastina?
Laelastinaes una protena que se
encuentra en el tejido conectivo,
proporcionando la capacidad de
elasticidad por ejemplo a la piel y a
los vasos sanguneos (arterias
principalmente). Por lo tanto, los
afectados por el sndrome de
Williams tienen slo un gen (en lugar
de dos) de la elastina, lo que causa
las patologas cardiacas y vasculares

Enfermedades Asociadas
Oftalmolgica

Estrabismo

Hipermetropa

Miopa

Vasculares

Soplos

Hipertensin

Estenosis

Problemas en la
sangre

Hipercalcemia

Digestivas

Estreimiento
crnico

Renales

Incontinencias
urinarias

Necro calcinosis

Tratamiento
Se deben evitar los suplementos de
calcio y de vitamina D y es
importante tratar los niveles altos de
calcio en la sangre, en caso de estar
presentes. La estenosis vascular
puede ser un problema medico
significativo y se debe tratar con
base en su severidad.

El nio con
sndrome de
Williams En la
escuela

reas mas comunes de habilidades de aprendizaje

- Vocabulario expresivo
- Memoria de informacin por largo tiempo
- Habilidades para tomar informacin a travs de imgenes
ilustraciones o videos
- Habilidades para iniciar interaccin social

reas mas comunes de dificultad de aprendizaje

Tareas que requieren de motricidad fina o integracin viso motora
Tareas que requieren anlisis especial
Aprendizaje de algunas habilidades en matemticas
Dificultad para modular emociones
Poco periodo de atencion

Conclusin
La importancia del sndrome de
Williams, que es un trastorno de
origen gentico, se presenta desde el
nacimiento y afecta a varones como
a mujeres, es el efecto causado por
un gen faltante que ocurre de
manera aleatoria que provoca la
elastina.