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A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo, causando membros anormalmente longos. É causada por uma mutação no gene fibrilina que leva o corpo a produzir muita desta proteína, resultando em sinais como altura elevada, dedos, braços e pernas desproporcionalmente longos, e problemas oculares, esqueléticos ou cardíacos como dilatação da aorta.
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo, causando membros anormalmente longos. É causada por uma mutação no gene fibrilina que leva o corpo a produzir muita desta proteína, resultando em sinais como altura elevada, dedos, braços e pernas desproporcionalmente longos, e problemas oculares, esqueléticos ou cardíacos como dilatação da aorta.
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo, causando membros anormalmente longos. É causada por uma mutação no gene fibrilina que leva o corpo a produzir muita desta proteína, resultando em sinais como altura elevada, dedos, braços e pernas desproporcionalmente longos, e problemas oculares, esqueléticos ou cardíacos como dilatação da aorta.
afeta o tecido conjuntivo responsvel pelo fortalecimento das estruturas do corpo caracterizada por deixar os membros anormalmente longos.
Os indivduos portadores desta doena so,
geralmente, altos e magros, com braos, pernas e dedos desproporcionalmente longos (aracnodactilia).
A causa desta sndrome passa pela mutao
do gene fibrilina (importante componente na formao das fibras elsticas), situado no cromossoma 15. A mutao gentica leva o corpo a produzir quantidades maiores dessa protena, o que leva ao surgimento dos principais sinais e sintomas da sndrome de Marfan.
Indivduos com esta doena apresentam,
com frequncia, anomalias a nvel esqueltico, ocular e cardiovascular. Tal se pode identificar pelos sinais e sintomas que o indivduo apresentar, os quais podem resumir-se em estatura elevada, miopia ou dilatao da aorta.