Translocacin

Robertsoniana
Integrantes:
Alejandra Arvalo
16181186
Leonardo Roln 16181059

Un caso de asociacin entre cromosomas

acrocntricos y su posible relacin con
abortos recurrentes

Qu es una translocacin
Robertsoniana?
Son intercambio de los brazos cortos de los cromosomas acrocntricos 13, 14, 15, 21 y 22,
resultando como producto un cromosoma dicntrico y un fragmento acntrico
correspondiente a los brazos cortos de ambos cromosomas, el que se pierde en divisiones
celulares posteriores(1)
Esta anomala cromosmica puede ser de novo o puede ser heredada. El problema que se
origina con el individuo portador sano de una translocacin es la posibilidad de generar
gametos no balanceados y progenie con trisoma y disoma uniparental (2)

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=7ec1c341-92dd-4cbd-95fd-7cfc1f3bfb74%40
sessionmgr104&vid=1&hid=102

Material y mtodo

Se estudi a una mujer de 36 aos de edad y a un hombre de 37 aos de edad,

pareja con una historia de abortos recurrentes que fue referida al Laboratorio de
Gentica de la Clnica Miraflores. Se realiz el estudio citogentico en un cultivo
de linfocitos obtenido de sangre perifrica, utilizando el mtodo GTG (GiemsaTripsina-BandasG) y se analiz 25 metafases en la mujer y 20 metafases en el
hombre, respectivamente. De esa manera, se determin si eran portadores de
una translocacin u otro arreglo cromosmico, observndose tanto en el hombre
como en la mujer un cariotipo normal. Posteriormente, ingres el producto de un
aborto espontneo de esta pareja al laboratorio. La muestra corresponda a un
bito de nueve semanas de edad gestacional, realizndose un cultivo de
vellosidades corinicas de 24h y otro a largo plazo (10 das) (3)

Cariotipo
46,XX

Resultados
Cariotipo 46, XY, t(21; 21) (q 10;q 10),
+21

Cariotipo
46, XY

Cariotipo del aborto espontneo. La

flecha indica un cromosoma 21
translocado.

Discusin

Como se mencion anteriormente, se estudi un aborto espontneo. Este

present una translocacin de novo 46,XY, t(21;21)(q10;q10), + 21 proveniente
de una pareja con dos abortos previos. Por antecedentes se conoce que la edad
materna incrementa la probabilidad de no-disyuncin y otros rearreglos
cromosmicos. De todos los cromosomas, los acrocntricos son los que se
mantienen asociados por ms tiempo y lo hacen a travs de los brazos cortos.
Estas asociaciones se sostienen por las secuencias en tandem de ADN satlite y
los genes ribosomales 18S y 28S, por lo que la probabilidad de no-disyuncin es
mayor en los cromosomas acrocntricos que en los otros cromosomas (4)
Considerando estos antecedentes, una posible explicacin a los abortos es que la
mujer presente una tendencia a mantener por ms tiempo asociaciones entre los
cromosomas acrocntricos(5)

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Metafase de la mujer, cariotipo 46, XX. La

flecha indica la asociacin entre los
cromosomas acrocntricos.
Por tanto, una posible explicacin a los resultados observados en la pareja y el
aborto espontneo es que la edad materna y la tendencia a mantener la
asociacin entre cromosomas acrocntricos actuaran sinrgicamente,
aumentando la probabilidad de no-disyuncin en los cromosomas de la mujer, lo
que ocasionara en la pareja abortos recurrentes por translocaciones
robertsonianas entre cromosomas acrocntricos homlogos y heterlogos (6)

Bibliografa
(1) (2) (3) (4) (5) (6)

Anaya M, Quispes W, Ruz V, Aparicio . Un caso de asociacin entre cromosomas acrocntricos

y su posible relacin con abortos recurrentes. (Spanish). Revista Horizonte Mdico [serial on the Internet]. (2006,
June), [cited September 19, 2016]; 6(1): 7-10. Available from: MedicLatina. Disponible en: http
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04&vid=1&hid=102