UNIDAD 1- CONCEPTOS

BSICOS DE LA
MEDICINA GENMICA

EQUIPO 6

1. DEFINIR MEDICINA GENMICA

DETERMINANDO SU CAMPO DE
ESTUDIO.
Es la aplicacin del conocimiento delgenoma humanoa la
prctica de la Medicina.
La medicina genmica estudia las variaciones genticas en las poblaciones
humanas en relacin con las bases genticas de la enfermedad, con la
finalidad de reconocer la predisposicin a enfermedades. Se basa en los
polimorfismos de un solo nucletido, microarreglos de ADN, caracterizacin
molecular de las respuestas de drogas, etc. Utiliza la informacin genmica
global en los datos clnicos de conexin para evaluar los riesgos individuales,
y as establecer una atencin mdica orientada para evitar o retrasar la
aparicin de cada enfermedad y disminuir las complicaciones y secuelas
asociadas a stas, mejorando el cuidado de la salud a travs de una prctica
mdica ms personalizada, predictiva, preventiva y participativa.

Si bien la medicina genmica se encuentra en las

primeras etapas de desarrollo, entre algunas de las
reas en las que ha demostrado ser prometedora se
incluyen:

2.-RELACIONA LA MEDICINA
GENMICA CON LA GENTICA
MDICA
En que difieren la gentica y la genmica?. La primera estudia los genes y sus
efectos y los hace uno por uno de manera individual. La genmica es ms
ambiciosa y estudia las funciones e interacciones de numerosos genes de
manera simultanea, incluyendo, adems, sus relaciones con factores
ambientales, sociales y cultural.
La genmica incluye un conjunto de ciencias y tcnicas dedicadas al estudio
integral de la informacin gentica de un organismo, el genoma. La genmica
incorpora conocimientos de la gentica, biologa molecular, qumica,
informtica, ptica, fsica, estadstica, para abordar el estudio de la
informacin gentica contenida en las clulas, as como la expresin o represin
de esta informacin y los mecanismos que la regulan.
Es decir, gentica y genmica son campos de la ciencia complementarios entre
ellos y ambos tiles para comprender las relaciones moleculares de los seres
vivos.

3. Analizar los conceptos bsicos de Medicina Genmica: mutacin y polimorfismo y

su relacin con las enfermedades multifactoriales.

POLIMORFISMOS
Un polimorfismo es una variacin en la secuencia
de un lugar determinado del ADN entre los
individuos de una poblacin.
Es una variante gentica que aparece en la
Un polimorfismo puede
poblacin con una frecuencia >1%.
consistir en la

Los
polimorfismos se
distinguen de las
mutaciones por
su frecuencia.

sustitucin de una
simple base nitrogenada
(por ejemplo, la
sustitucin de una A
(adenina) por una C
(citosina)

Afectan nuestro
fenotipo
(Estatura: alta/baja;
Cabello:

TIPOS DE
POLIMORFISMO
Polimorfismo
de nucletido
simple SNP

Polimorfismos dePolimorfismos en el
nmero de repeticin
longitud de
fragmentos de en tndem VNTR
restriccin RFLP

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Isocromosoma
Prdida de un brazo con la
duplicacin del otro. Es porque el
centrmero se dividi
transversalmente en vez de
longitudinalmente.

Cromosoma en anillo
Existe un exceso de material en el
cromosoma.

Duplicacin
Cuando en cada brazo del
cromosoma se produce una
rotura que deja dos extremos
cohesivos que se unen
formando un anillo.

Insercin
Cuando se intercala
un segmento de un
cromosoma en otro
cromosoma

Delecin
Prdida de parte
de
un cromosoma

TRASLOCACIONES ROBERTOSONIANAS: Rotura de

dos cromosomas acrocentricos ( nmeros 13, 14, 15,
21, 22) en o cerca de sus centrmeros, con la posterior
fusin de sus brazos largos. El numero de cromosomas
se reduce a 45

TRASLOCACIONES RECIPROCAS: En este caso

existe una ruptura de dos cromosomas, pero
el material gentico no se pierde debido a que
intercambian los segmentos fraccionados

Inversin
Reconfiguracin de dos roturas que
afectan a un nico cromosoma.
Es Pericntrica si el segmento invertido
afecta al centrmero
Es Paracntrica si slo afecta a un brazo
del cromosoma

BIBLIOGRAFIA
http://www.inmegen.gob.mx/divulgacion/que-es-la-medicina-genomica/
jama.jamanetwork.com/data/Journals/JAMA/926784/jpg130014_ESUS.pdf
www.genome.gov/glossary/index .cfm?id=150
http://www.genyo.es/content/unidad-de-genomica