Alteracin en la

estructura del
cromosoma.
IPG: Michelle Villegas.

Cromosoma.
Se denomina cromosoma a cada una
de las estructuras altamente
organizadas, formadas por ADN y
protenas, que contiene la mayor
parte de la informacin gentica de
un individuo.
Cromatina.
Telomeros.
Genoma.
Mitosis.
Meiosis.
Clulas eucariota.
Cromosomas
homlogos.
Cromosoma

 La informacin gentica de un
organismo se encuentra en delicado
equilibrio tanto en su contenido
como en su localizacin, sin embargo
dentro del genoma el material
gentico es dinmico.

Alteracin en la estructura
del cromosoma.
Son anomalas que son causadas por
rompimiento cromosmico, seguido de la
perdida
reordenamiento
de
los
fragmentos afectados, ocasionando una
alteracin en el patrn morfolgico y
distribucin del bandeo normal de los
cromosomas.

Alteraciones estructurales estables .

Son anomalas que se mantienen
constantes durante las sucesivas
divisiones celulares del organismo.
Aqu se encuentran las
deleciones, duplicaciones,
inversiones, y los
isocromosomas.

Delecion.
Es una anormalidad cromosmica en la
cual se presenta rotura y perdida de
una fragmento cromosmico.

 Existen dos tipos de delecion:

Delecion terminal:

en la cual
ocurre un solo punto de rompimiento y
se pierde un fragmento terminal.

Delecion intersticial:

en la que
se
presentan
dos
puntos
de
rompimiento en un cromosoma.

Sndrome de maullido de
gato.
Se evidencia perdida del brazo corto
del cromosoma 5.

Duplicacin.
Es una anomala en la que se
encuentra repetido un fragmento
cromosmico usualmente en tndem
con la secuencia original.

 Existen dos tipos de duplicacin:

Duplicacin indirecta:

cuando la
regin duplicada gira 180 con
respecto a la secuencia original.

Duplicacin directa:
regin duplicada
orientacin.

cuando la
tiene la misma

Inversin.
Es una anomala en la que un
segmento cromosmico ha sufrido
una rotacin de 180 con respecto a
su orientacin normal, esto implica
dos
sitios
de
rompimiento
y
subsecuente reunin del segmento
invertido.

 Existen dos tipos de inversiones:

Inversin paracentrica:

La
cual
se
presenta
cuando
el
fragmento cromosmico no incluye
centrmero.

Inversin

pericentrica:

Se
presenta
cuando
el
fragmento
cromosmico incluye centrmero.

Isocromosoma.
Es una cromosoma en el cual los
brazos sobre uno u otro lado del
centrmero son morfolgicamente
idnticos.

Translocacin.
Es un intercambio de material
gentico
entre
dos
o
mas
cromosomas.

Existen tres tipos de translocaciones:

Translocacin simple.
Translocacin reciproca.
Translocacin robertsoniana.

Insercin.
Es una forma de translocacin en la
cual el material de un cromosoma es
cortado e insertado entre dos
secciones normalmente adyacentes
de otro cromosoma.

Anomalas cromosmicas inestables .

Son anormalidades que no se
mantiene constantes durante las
sucesivas divisiones celulares del
organismo conllevando a que el
individuo
pueda
tener
muchas
poblaciones celulares con diferente
constitucin.

Anillo.
Es un cromosoma circular originado
por la delecion de los dos extremos
de ambos brazos cortos.

Cromosoma dicentrico.
Es aquel que tiene dos centrmeros
como resultado de la unin de dos
piezas rotas de cromosomas.

Cromosoma tricentrico.
Es aquel que tiene tres centrmeros
como resultado de una translocacin.

Cromosoma acntrico.
Es
un
fragmento
cromosmico
desprovisto de centrmero.

Triradio.
Es un reordenamiento cromosmico
originado por el apareamiento de las
secuencias homologas.

Cuadriradio.
Es un reordenamiento cromosmico
originado por el apareamiento de
cromosomas translocados durante la
meiosis.

Sitios frgiles.
Corresponden a regiones o bandas
cromosmicas que aparecen como
interrupcin no coloreadas.

Referencias
bibliogrficas.

Nelson tratado de pediatra 16

edicin.