OSTEOGNESIS

IMPERFECTA

Ochoa Rosas Ana

Gabriela
Silva Daz Brianda Cecilia

INTRODUCCIN
Grupo de patologas genticas del
colgeno, con herencia autosmica
dominante, que se caracteriza por
presentar fragilidad sea y
alteraciones en otros rganos que
tienen dficit de tejido conectivo,
como los vasos sanguneos, piel, uas
y dientes.
COL1A
Cromosoma

Genes

1
COL1A
2

17

Cromosoma 7

EPIDEMIOLOGA
INCIDENCIA

1:20,000-50,000

La OI se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres de

cualquier raza o grupo tnico.

ETIOLOGA

COL1A117q21.322.1
COL1A2 7q22.1

35% son mutaciones

de novo

6% de riesgo de
recurrencia

ESTRUCTURA DEL
COLGENO
TIPO
1
Dos cadenas 1
Una cadena 2
338 repeticiones de GXY (Glicina, Prolina e Hidroxiprolina)
1 ciclina cada 3 residuo para mantener la triple hlice

FISIOPATOLOGA
Tipo I

Tipo II, III y

IV

Interrupcin
prematura de
traslocacin

Defectos
estructurales
de la cadena

Delecin
funcional o
inactivacin del
alelo mutado

Colgeno
normal pero en
cantidad
reducida

Sustitucin de
glicina por otro
aminocido

Colgeno
aberrante, en
menor cantidad
y susceptible a
mayor
degradacin

CUADRO CLNICO

CUADRO CLNICO

DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Prenatal

Neonatal

Hipofosfatasia
Displasia Tanatofrica
Displasia Campomlica
Acondrognesis tipo I

En nios mayores:
Osteoporosis juvenil

*El diagnstico diferencial ms importante de las OI, I y IV,

lo constituye el maltrato infantil

DIAGNSTICO
Clnico
Posnatal:
caractersticas
fenotpicas.
Prenatal: Mediante
USG

Molecular
Prenatal: Se toma
la muestra
mediante la
puncin de
vellosidades
corinicas .
Posnatal: Anlisis
sanguneo,
biopsia de piel y
sea.

Radiolgico
Fracturas
Huesos delgados
Huesos Womianos

PRONSTICO
La recuperacin de una persona depende del tipo de
osteognesis imperfecta que tenga:
Tipo I osteognesis imperfecta leve
Tipo II forma ms severa
Tipo III osteognesis imperfecta severa
Tipo IV osteognesis imperfecta moderadamente
severa

TRATAMIENTO
Uso de hormonas de crecimiento o bisfosfonatos para fortalecer la
matriz sea.
Prevencin de fracturas
Ciruga reconstructiva
Terapia fsica
Dispositivos seos
Apoyo psicolgico

REFERENCIAS
University
of
Maryland
medical
center
(2011)
recuperado
http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/osteogenesis-imperfecta

de:

Gracia, Gonzlez (2002) Tratamiento de la osteognesis imperfecta Recuperado

de: http://www.seep.es/privado/documentos/congresos/C2002/11.pdf
Quelca, Bustamante (2014) Osteognesis imperfecta Recuperado de:
http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304-37682014000600008&s
cript=sci_arttext
http://infogen.org.mx/huesos-fragiles-osteogenesis-imperfecta /
http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=fastfacts
http://
scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s1683-9803200800010000
7&lng=pt&nrm=iso&tlng=es