CAMBIOS EN EL GENOTIPO

MUTACIONES

Es un cambio heredable
en la secuencia de bases
de los cidos nucleicos
contenidos en el genoma
de un organismo.

RECOMBINACION GENETICA

Es el proceso por el cual

los elementos genticos
contenidos
en
dos
genomas separados se
juntan en uno solo.

Mientras que la mutacin conlleva slo una pequea

cantidad de cambios genticos en una clula, la
recombinacin gentica normalmente conlleva cambios
ms grandes ya que pueden transferirse entre
organismos genes, conjunto de genes e incluso
cromosomas enteros.

Variaciones genotpicas
Mutaciones
Transferencia de material gentico

MUTACIONES
Mutacin es cualquier alteracin permanente en la
secuencia de ADN (cambio genotpico)

Son cambios hereditarios.

No necesariamente son irreversibles, ya
que existen mecanismos de reparacin y
reversin.
Pueden ser espontneas o inducidas por
agente mutgenos.

Las mutaciones espontneas pueden ocurrir debido a la

accin de las radiaciones naturales e incluso durante la
replicacin del DNA debido a errores en la lectura de las
bases

Estos errores ocurren con una frecuencia de 10-7 - 10-11

por pares de bases durante una replicacin.
Debido a la baja frecuencia de las mutaciones
espontneas, no es econmico aislar tales mutantes para
el desarrollo industrial de cepas.

La frecuencia de mutacin (la proporcin de mutantes en

la poblacin) puede aumentarse significativamente con el
uso de mutgenos.
De esta manera puede incrementarse hasta 10-5 - 10-3
en el aislamiento de mejores productores de metabolitos
secundarios e incluso hasta 10-2 - 10-1 en el aislamiento
de mutantes auxotrofos.

MUTACION EN EL GENOMA
CAMBIOS EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
MUTACION EN EL CROMOSOMA
CAMBIA EL ORDEN DE LOS GENES DENTRO EL CROMOSOMA
MUTACION PUNTUAL
CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE BASES DENTRO DE UN GEN

MUTACIONES
PUNTUALES

transiciones: suponen cambio de una pareja

Pu:Py Pu:Py;
PURINAS: A, G
PIRIMIDIMA; T, C
transversiones: cambio de una pareja
Pu:Py Py:Pu.

BASE MOLECULAR DE LAS

TRANSICIONES

Se deben, en esencia, a la ocurrencia

espontnea, durante la replicacin, de formas
raras tautomricas de las bases nitrogenadas.
Los desplazamientos tautomricos del protn
cambian las propiedades de formacin de
puentes de H,

forma tautomrica

Se comporta como

A* (imino)

G* (enol)

C* (imino)

T* (enol)

Por lo tanto, los emparejamientos propiciados por las

formas tautomricas seran:

A* : C
C* : A
T* : G
G* : T

MUTACIONES
PUNTUALES

SUSTITUCION DE UN NUCLEOTIDO
POR OTRO NUCLEOTIDO
CORRIMIENTO DE LECTURA

Estas mutaciones puntuales son de dos tipos: (i)

Sustitucin de un nucletido por otro nucletido; (ii)
Corrimiento de lectura.

SUSTITUCION DE UN NUCLEOTIDO POR

OTRO NUCLEOTIDO

MUTACION
SILENCIOSA

MUTACION
DE
SENTIDO
ERRONEO

MUTACION
SIN
SENTIDO

CORRIMIENTO DE LECTURA
se trata de cambios en el nmero de nucletidos
de la cadena.
Deben encontrarse dentro de la regin codificante
de un gen, es decir entre el codn de inicio AUG
(quien establece dicho marco) y el codn de stop.

Estas mutaciones generan una protena diferente a

la original, parcial o totalmente, dependiendo del
sitio de la mutacin.

Al igual que las adiciones se produce como

resultado una protena diferente a la originalmente
codificada.

Mutaciones
Tipo

Agente causal

Consecuencias

Transicin: pirimidina sustituida por

pirimidina o purina sustituida por
purina.

Anlogos de bases, radiacin UV,

agentes desaminantes,
alquilantes. Espontnea.

Transversin: purina sustituida por

pirimidina o viceversa.

Espontnea.

Si se forma un codn sin sentido,

pptido trunco.
Si se forma un codn de sentido
errneo, protena alterada.

Sustitucin

Delecin
Macrodelecin: supresin de un segmento
grande de nucletidos

HNO2, radiacin, agentes

alquilantes.

Pptido trunco

Microdelecin o delecin puntual.

Supresin de 1 o dos nucletidos

HNO2, radiacin, agentes

alquilantes.

Corrimiento del marco de lectura,

que casi siempre da lugar a un
codn sin sentido y a un
pptido trunco.

Macroadicin: insercin de un segmento

grande de nucletidos

Transposones o secuencias de
insercin

Gen interrumpido que da lugar a un

producto trunco.

Microadicin o adicin puntual: Insercin

de 1 o 2 nucletidos.

Acridina

Corrimiento del marco de lectura,

que casi siempre da lugar a un
codn sin sentido y a un
pptido trunco.

Inversin

Transposones o secuencias de
insercin

Diversos efectos posibles

Adicin

MUTACIONES

Mutagnesis inducida
Agentes Fsicos:
Luz UV
Radiaciones de alta energa
Agentes Qumicos:
Agentes que modifican las purinas o pirimidinas de
manera de provocar errores en el apareamiento de
bases.
Ej. cido nitroso y agentes alquilantes.
Agentes que interactan con el DNA y su estructura
secundaria, promoviendo errores en la replicacin.
Ej. Colorantes de acridina.
Anlogos de bases que son incorporados en el DNA y
provocan errores de incorporacin o de duplicacin.

Reversin de mutaciones
Un organismo mutante puede recuperar su
fenotipo salvaje por una segunda mutacin
denominada retromutacin.
Puede ser una segunda mutacin en el mismo
sitio afectado por la mutacin primitiva
(retromutacin verdadera) o en un sitio distinto
dentro del mismo gen o en otro (mutacin
supresora).
Producen un cambio compensatorio que
restaura la actividad del producto gnico
alterado.