SINDROME DE DOWN

INTEGRANTES:
Nallely lvarez Palma
Flor D. Raymundo
Ana B. Gonzlez Elizale
Diana Gutirrez Rosas
Yazmn Gpe. Serrano Vilchis

Qu es el Sndrome de Down?
Es la causa ms frecuente de retraso
mental, se trata de una alteracin
cromosmica, caracterizada por un
exceso de material gentico.

ETIOPATOGENIA

El sndrome de Down o trisoma 21 es

una entidad que en la actualidad
constituye la causa gentica ms
frecuente de discapacidad intelectual
y malformaciones congnitas.

Es el resultado de una anomala

cromosmica por la que los ncleos de
las clulas del organismo humano
poseen 47 cromosomas en lugar de
46, perteneciendo el cromosoma
excedente o extra al par 2 1.

Como
consecuencia
de
esta
alteracin,
existe
un
fuerte
incremento en las copias de genes del
cromosoma 21, lo que origina una
grave perturbacin en el programa de
expresin de muy diversos genes, no
slo del cromosoma 21 sino de otros
cromosomas.

RASGOS Y PROBLEMAS MDICOS

Rasgos y problemas mdicos

1. Un conjunto de rasgos y signos detectables en el recin nacido que han sido

indicados anteriormente.
2.

Lentitud y reduccin del crecimiento corporal, incluido el ceflico.

Consiguientemente, la talla alcanzada es ms pequea y suelen presentar
microcefalia.

3. Lentitud del desarrollo motor y del desarrollo cognitivo. La variabilidad

individual es enorme. Lentitud no significa que no progrese, de modo que
aunque el cociente intelectual disminuya con la edad, la capacidad cognitiva
y las habilidades progresan de modo que la mayora de las personas pueden
llegara experimentar con satisfaccin sus capacidades cognitivas y
adaptativas en el medio ordinario.
4. Problemas de inmunidad. Eso explica la frecuencia con que se presenta
infecciones recurrentes (por ejemplo, rinitis crnica, otitis media serosa,
neumonas periodontitis). Otras veces puede aparecer algn cuadro
autoinmune (por ejemplo, disfuncin tiroidea, enfermedad celaca), o alguna
enfermedad maligna (por ejemplo, leucemia infantil que aunque es rara en
trminos absolutos, inferior al 1 %, es ms frecuente que en el resto de la
poblacin).
5. Otros trastornos. Insistimos sobre la amplia variabilidad con que pueden
aparecer los diversos trastornos orgnicos y funcionales.

RASGOS FSICOS

Sin embargo, cada persona con

sndrome de Down es un individuo
nico
y
puede
poseer
estas
caractersticas en grados diferentes o

1. Cara plana
2. Nariz pequea y plana
3. Ojos
achinados,
almendrados con fisuras
oblicuas palpebrales .
4. Oreja
displsica.
Desarrollo anormal.
5. Bajo desarrollo seo del
tercio medio del rostro.
6. Maxilares
y
boca
reducidos.
7. Pliegue profundo del
centro de la palma de la
mano.
8. Falange
central
displsico.
9. Pelvis displsica.
10.Problemas de desarrollo
corporal. Menor estatura
media de la poblacin
general.

Recin Nacido

Se explorarn las posibles anomalas congnitas que

se hayan podido desarrollar durante el perodo fetal:
aparato cardiovascular (cardiopatas, cuyo diagnstico
exige la realizacin ineludible de una ecografa),
aparato gastrointestinal (malformaciones, algunas de
ellas incompatibles con la vida que exigen su
reparacin inmediata), visin (cataratas congnitas),
tiroides, hematologa (reacciones leucemoides),
ortopedia (subluxacin de cadera), vacunaciones.

Debe prestarse especial atencin a la lactancia

natural que, adems de aportar las conocidas
ventajas sobre la artificial, favorece el refuerzo del
vnculo madre-hijo y promueve el ejercicio ms
intenso de los msculos orofaciales, tan necesarios
para el posterior desarrollo del lenguaje.

Infancia, niez y
adolescencia

Ha de hacerse un seguimiento anual del desarrollo

psicomotor, teniendo en cuenta la edad y los programas de
intervencin apropiados a cada etapa evolutiva: la atencin
temprana, la etapa escolar en sus diversos grados.

Valorar el crecimiento (hay curvas especiales). Guiar en la

nutricin de acuerdo con la edad, lo que exige adaptaciones
sucesivas de la alimentacin. Vigilar la ingesta calrica
porque es en las primeras edades cuando se inicia la
obesidad, un problema muy frecuente en los nios y
jvenes con sndrome de Down.

Vacunaciones: ha de seguir el rgimen ordinario del resto

de la poblacin. Debe incluirse la vacunacin de la hepatitis
B, H. Injluenzae y meniiigococo C, y es recomendable la de
la varicela.

Atender a las infecciones del aparato respiratorio que

muchas veces son reincidentes

Trastornos del sueo. Atender a posibles

respiratorios (obstmccin, apneas del sueo).

problemas

Explorar la posibilidad de desarrollo de enjermedad celaca.

Explorar anualmente la audicin (tapones de cera, otitis

serosa, hipoacusia) y la visin.

Seguir el desarrollo de la denticin. Muy probablemente

necesitar correccin a la edad conveniente.

Explorar anualmente la funcin tiroidea.

Explorar el aparato locomotor: subluxaciones articulares,

inestabilidad atlantoaxoidea.

Iniciar y educar la higiene personal, adaptada a la edad y al

sexo.

Trastornos de conducta, especialmente los relacionados con

conductas patolgicas de carcter obstructivo y negativo,
hiperactividad con inatencin, y trastornos del espectro
autista.

Adultez y ancianidad
Seguir

explorando peridicamente la funcin tiroidea, la

audicin y visin (cataratas), el estado genital del varn
(testculos) y de la mujer (mamas, genitales).
Vacunacin antigripal anual.
Mantener la nutricin correcta y el aporte de calcio.
Patologa indirecta: nos referimos a la que surge como
consecuencia de situaciones especiales como pueden ser la
falta de trabajo, la falta de relaciones sociales, la prdida o
ausencia de familiares, etc. Destaca la presencia de depresin
que en el sndrome de Down presenta unas caractersticas
especiales, o de cambios de conducta incluida la agresiva.
Cuadros referidos al envejecimiento fisiolgico precoz, o al
envejecimiento tipo Alzheimer.

Su personalidad y temperamento van quedando

bastante perfilados y claros antes de los 12 13
aos (Troncoso, 2003). Algunas de estas
peculiaridades son:
Escasa iniciativa. Se observa en la utilizacin reducida
de las posibilidades de actuacin que su entorno les
proporciona y en la baja tendencia a la exploracin.

Carcter y
personalidad

Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia

al cambio. Por ejemplo, les cuesta cambiar de actividad o
iniciar nuevas tareas, lo que puede hacer que en algunos
casos parezcan "tercos y obstinados".

Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente.

Responden con menor intensidad ante los acontecimientos externos,
aparentando desinters frente a lo nuevo, pasividad y apata. Tienen
adems una menor capacidad para interpretar y analizar los
acontecimientos externos.
Constancia, tenacidad, puntualidad. De adultos, una vez se han incorporado al
mundo del trabajo, al darles la oportunidad de manifestar su personalidad en
entornos sociales ordinarios, han dado tambin muestras de una determinada
forma de actuar y de enfrentarse a las tareas, caracterstica del sndrome de
Down. Son trabajadores coiistantes y tenaces, puntuales y responsables, que
acostumbran a realizar las tareas con cuidado y perfeccin.

DESARROLLO MENTAL
De

acuerdo con el conjunto de datos morfolgicos y

funcionales obtenidos mediante el anlisis del sistema
nervioso de las personas con sndrome de Down de
distintas edades, numerosos trabajos han comprobado
que, en mayor o menor grado, presentan problemas
relacionados con el desarrollo de los siguientes procesos:
a)Los mecanismos de atencin, el estado de alerta, las
actitudes de iniciativa.
b)La expresin de su temperamento, su conducta, su
sociabilidad.
c)Los procesos de memoria a corto y largo plazo.
d)Los mecanismos de correlacin, anlisis, clculo y
pensamiento abstracto.
e)Los procesos de lenguaje expresivo.

 la

mayora de las personas con sndrome de Down

funcionan con un retraso mental de grado ligero o
moderado, a diferencia de las descripciones
antiguas en las que se afirmaba que el retraso era
en grado severo. Existe una minora en la que el
retraso es tan pequeo que se encuentra en el lmite
de la normalidad; y otra en la que la deficiencia es
grave, pero suele ser porque lleva asociada una
patologa complementaria de carcter neurolgico, o
porque la persona se encuentra aislada y privada de
toda enseanza acadmica. Es importante llevar a
cabo los programas especficos que se aplican en las
primeras
etapas
(estimulacin,
intervencin
temprana), como a la apertura y enriquecimiento
ambiental que, en conjunto y de manera
inespecfica, est actuando sobre todo nio, incluido
el que tiene sndrome de Down,

 Adems

muchos aprendizajes nuevos y experiencias

adquiridas a lo largo de la vida, si se les brindan
oportunidades, no son medibles con los instrumentos
clsicos, pero qu duda cabe que suponen un incremento en
las capacidades de la persona. Incluso se empieza a advertir
que los nuevos programas educativos consiguen mantener el
coeficiente intelectual durante perodos significativos de la
vida.
Existe un conjunto de caractersticas que son comunes con
otras formas de deficiencia mental:
a)el aprendizaje es lento;
b)es necesario ensearles muchas cosas que los
nios sin deficiencia mental las aprenden por s solos;
c)es necesario ir paso a paso en el proceso de
aprendizaje.
Sabemos
que, cuando se tienen en cuenta estas
caractersticas y se ajusta consiguientemente la metodologa
educativa, mejorando las actitudes, adaptando los materiales
y promoviendo la motivacin, los escolares con sndrome de
Down son capaces de aprender mucho; ciertamente,
bastante ms de lo que hasta ahora se crea.

Caractersticas cognitivas
En

primer lugar hay que considerar el estado

general de salud y la funcionalidad de sus rganos
de los sentidos, muy en particular la visin y la
audicin. Los problemas de visin y de audicin
son muy frecuentes y, sobre todo, corregibles; es
evidente que su mal funcionamiento ha de
repercutir muy negativamente en los procesos de
entrada de la informacin y en su posterior
procesamiento cerebral.

En los preescolares con sndrome de Down suelen

apreciarse las siguientes caractersticas en el rea
cognitiva:
Retraso

en la adquisicin de las diversas etapas.

Suele haber retraso en la adquisicin del concepto de permanencia del
objeto; una vez adquirido, puede manifestarse de modo inestable.
La conducta exploratoria y manipulativa tiene grandes semejanzas con otros
nios de su misma edad mental; pero, aun mostrando un inters semejante,
su atencin dura menos tiempo.
El juego simblico va apareciendo del mismo modo que en otros nios,
conforme avanzan en edad mental. Pero el juego es, en general, ms
restringido, repetitivo y propenso a ejecutar estereotipias. Presentan
dificultades en las etapas finales del juego simblico.
En la resolucin de problemas, hacen menos intentos y muestran menos
organizacin.
En su lenguaje expresivo, manifiestan poco sus demandas concretas aunque
tengan ya la capacidad de mantener un cierto nivel de conversacin.
Pueden verse episodios de resistencia creciente al esfuerzo en la realizacin
de una tarea, expresiones que revelan poca motivacin en su ejecucin, e
inconstancia en la ejecucin, no por ignorancia sino por falta de inters, o
rechazo, o miedo al fracaso.

El adolescente con sndrome de Down

En

su esencia, el adolescente con sndrome de Down comparte los

problemas de cualquier otro adolescente, como son: la percepcin
de los cambios, una cierta confusin, el deseo de reforzar su
propia identidad, la necesidad de autoestima, la rebelda frente a
la imposicin, el deseo de pertenencia a un grupo, la necesidad de
expresar su afecto y de sentirse querido, el afn de independencia
y de alcanzar su plena autonoma, el sentimiento de competencia,
el sueo de sus proyectos.
Pero todo ello queda matizado por sus caractersticas especiales:
el desfase entre la edad biolgica y la mental y lingstica, la
distorsin que puede tener de su percepcin personal.
Como vemos, a lo largo del tiempo y a travs de las distintas
edades se van sentando las bases para alcanzar objetivos
posteriores. La estimulacin temprana y la estabilidad emocional
que proporciona un ambiente familiar apropiado, son
fundamentales para el paso a la escuela. Por su parte, el
aprendizaje de la lectura y la escritura y la soltura en las
interacciones sociales que proporciona el colegio, favorecen la
posterior integracin laboral.