MALFORMACIONES

C0NGENITAS DEL
APARATO URINARIO y
QUISTES RENALES
MARIA JOSE REQUENA TAPIA
Hospital Reina Sofia
Cordoba

SISTEMA COLECTOR

ASCENSO RENAL
-6-9 sem se produce el ascenso renal
-La irrigacion cambia segn el nivel en el que se encuentre
-De esta fase aparecen gran cantidad de malformaciones de posicion y fusion
renal

VEJIGA
4-6 SEM: Division cloacal en seno
urogenital anterior y canal anorrectal
posterior.
La parte superior del seno forma la vejiga.
La estrechez de la base la uretra pelvica.
El seno urogenital caudal forma la uretra
peniana o el vestibulo distal de la vagina.

Genitales
Necesidad de Cromosoma Y SRY SIM
Ocurre tres semanas despus del comienzo
del desarrollo del aparato urinario
Desarrollo de las clulas mesenquimatosas
en clulas de sertoli, y la clulas de Leydig
estimuladas por estas producen
testosterona
El descenso de los testculos a la pelvis es
al 3 mes y al escroto al 7 mes.

MALFORMACIONES
Son las mas frecuentes
La mayoria intrauterinas, siendo
faciles de diagnosticar.
Muchas no se descubren hasta la
edad adulta con alguna complicacion.
Su tratamiento en muchos casos
depende de las complicaciones que
provoquen.

MALF RENALES DE NUMERO

Agenesia renal

UNILATERA
L

Rion supernumerario

BILATERAL

Agenesia Renal Unilateral:

Causa: fallo en la induccin del blastema
por el brote ureteral
Incidencia uno cada 1.100 nacidos. + %
varones. +% izquierdo.
Agenesia urter homolateral en 50%.
Anomalas genitales: +% mujeres, con alt
genitales internos.
(*Varn: ausencia
cola epiddimo, c. deferente, vescula
seminal, c. eyaculador en un 50%)
Asociar a anomalas cardiacas (30%),
digestivas (25%) y musculo esquelticas
(14%)

Anomalas Renales:
Nmero
Agenesia renal bilateral con Sd de Potter :
o Anomala rara, unos 500 casos.
o Siguiere herencia autosmica recesiva con alta
penetrantica ms en varones
o Facies: HIPERTELORISMO, EPICANTUS, NARIZ
DE PICO DE LORO, OREJAS DE IMPLANATCION
BAJA, RETROGNATIA
o Asocia a oligohidramnios e hipoplasia pulmonar
o Pronostico: 40% mortinatos. Nacen vivos
mueren 24-48 horas debido dificultad
respiratoria.

Anomalas Posicin
Rin Ectpico:
- Predomina en el lado izquierdo,
generalmente se descubre en
autopsias, un 10% bilateral.
- 56% tienen hidronefrosis, la mitad
de estos casos es por obstruccin
a nivel UPU o unin ureterovesical. Ms riesgo
de litiasis.
- Hallado reflujo vesico-ureteral en 30% nios con
rin ectpico.
- Anomalas genitales: tero bicorne, ausencia
tero o vagina.

Anomalas
forma/fusin
Ectopia renal cruzado +/- fusin:
-Es la ubicacin del rin en el lado
opuesto de la insercin de su urter en
la vejiga.
-1/7000. Ms frecuente en varones.
-Lo ms frecuente es el rin fusionado
unilateral con ectopia inferior.

Anomalas
forma/fusin

MALFORMACIONES
RENALES
Rion en Herradura

Rion en Herradura
Dos riones separadas verticalmente a cada
lado de la lnea media, unidas por sus polos
inferiores por un itsmo parenquimatoso o
fibroso.
Incidencia de 1/400. Ms frecuente en varn.
El n de clices es normal pero con
disposicin atpica por la no rotacin del
rin.
Vascularizacin 30% una arteria para cada
uno, puede estar duplicada o triplicada
Se asocia a anomalas congnitas (CCV,SNC,
o esquelticas y genitourinarias.)

Anomalas de Fusin: Rin en

Herradura
La vascularizacin del
rin en herradura se
hace por ramas
provenientes de la
aorta. Hacia los polos
inferiores unidos por
el istmo existe un
cliz supernumerario,
a cada lado
habitualmente mal
drenado por posicin
alta de la unin
pieloureteral

MALF RENALES

DISGENESIA

DISPLASI
HIPOPLAS
A
IA
- HIPOPLASIA VERDADERA
- OLIGOMEGANEFRONIA
- HIPOPLASIA SEGMENTARIA
- HIPODISPLASIA

QUISTIC
A

MALF QUISTICAS
No geneticas:
-

Quiste simple
Rion multiquistico
Quiste multilocular
Rion en esponja medular
Enf Glomeruloquistica esporadica
ENF renal quistica adquirida

Geneticas:
-

Poliquistosis renal autosomica dominante

Poliquitosis renal autosomica recesiva
Nefronoptisis-enfermedad quistica medular
Enf renal microquistica
Enf glomeruloquistica hipoplasica familiar
Nefropatia quistica asociada a sd malformativos.

Quistes Renales Simples

Los quistes renales simples o
de retencin se encuentran
con frecuencia en el adulto
como hallazgo de medios de
imagen.
Pueden ser nicos o mltiples,
a veces multiloculados, sin
comunicacin a la va urinaria
y sin parnquima renal en los
tabiques

Quistes Renales Simples

Excepcionalmente dan sntomas como
hematuria, dolor o masa palpable y esto slo
cuando son muy grandes.
En la medida que sean uniloculares y
asintomticos su tratamiento es el simple
control ecogrfico.
El tratamiento quirrgico se indica en
aquellos quistes con imagen multilocular
sospechosa de coexistir con carcinoma, y
para los muy grandes y sintomticos.

ECOGRAFIA

QUISTE

BOSNIAK I

BOSNIAK II
BOSNIAK III
BOSNIAK IV
BIII

B II
SEGUIMIENTO
ECO, TAC.

SEGUIMIENTO
TAC

TAC

BIV

CIRUGIA

Displasia renal
Hay una zona renal limitada o difusa de
todo el rin, en la que hay diferenciacin
metanfrica y persisten estructuras del
rin primitivo.
Su diagnstico es histolgico al encontrar
epitelio columnar y tejido fibromuscular que
recuerda al conducto de Wolf y gran
desorden arquitectural.
Se producira por algn factor que afecta el
desarrollo entre la 8 y 10 semana y segn
diferentes
autores
tendra
un
origen
vascular o de obstruccin del brote ureteral.

Displasia Multiquistica

Causa mas frecuente de masa en

neonatos
Unilaterales, abarcando el rin
completo
Racimo de quistes de paredes finas
sin parnquima normal.

Rin en Esponja
Relativamente frecuente
Dilatacion de los colectores o conductos
de bellini.
Generalmente bilateral
Enfermedad litiasica importante, se
asocia a acidosis tubular leve e ITUs.
Diagnostico imagen ecografia de
nefrocalcinosis, urografia en puas de
peine.

Rin Poliqustico Infantil

(EPI)

El rin poliqustico infantil

(Potter I) sera un caso de
gigantismo tubular conectado a
la va urinaria; en forma casi
constante se asocia a quistes
hepticos y ms infrecuente a
quistes del pulmn y pncreas.
Tiene un origen autonmico
recesivo. Se asocia a
hipertensin arterial y su
evolucin es al deterioro
progresivo de la funcin renal.
Tratamiento dirigido al control
de la hipertensin, infeccin e
mutations
in PKHD1,
insuficiencia renal.

ARPKD is due to
that encodes fibrocystin/polyductin,
which plays critical roles in collecting-

Poliquistosis Renal
AD: POTTER III. 1/500-1.000. Predominio
bilateral asimetrico.
- Cromosoma 4 y 16.
- 3 Causa de IRCt
- Sintomas a partir de la 3 decada
- Manifestacion extrarrenales como quistes
hepaticos, prolapso de la valvula mitral,
hipertrofia ventricular izquierda, aneurismas
intracraneales, hernias de pared
abdominal

CONSEJO GENETICO
LA ENFERMEDAD AFECTARA A UN 50% DE LA
DESCENDENCIA. UNA VEZ DIAGNOSTICADA EN UN
MIEMBRO DE LA FAMILIA SE DEBERA REALIZAR UN
CONTROL ECOGRAFICO A TODOS LOS HIJOS Y HERMANOS
DEL PACIENTE.
LA PROBABILIDAD DE QUE UN PARIENTE
ASINTOMATICO DESARROLLE LA ENFERMEDAD CON
UNA ECOGRAFIA NEGATIVA ENTRE LOS 10-19 AOS ES
DEL 28% Y DEL 14% SI ES ENTRE LOS 20-29 AOS.
ESTUDIO GENETICO: ESTUDIO CITOGENETICO DEL
LIQUIDO AMNIOTICO MEDIAN TE AMNIOCENTESIS.

ENFERMEDAD QUISTICA
RENAL ADQUIRIDA

DESCRITA POR DUNHILL EN 1977.

ENFERMEDAD DE PACIENTES CON IRC.
ETIOLOGIA DESCONOCIDA
APARENTEMENTE SERIA UNA CONSECUENCIA
DE LA IRC Y NO DE LA DIALISIS.
LA IMPORTANCIA DE ESTA ENFERMEDAD:
LA SINTOMATOLOGA QUE PROVOCA asintomtico
roturas renales
EL MAYOR RIESGO DE DESARROLLAR TUMOR
RENAL.

Sd polimalformativos
Von hippel-Lindau

Esclerosis tuberosa

OTROS(Meckel-Gruber,Jeune,Zellwegr,
Ivemark)

Malf del Sistema

Colector
Hidrocaliz: - Dilatacion por estenosis infundibular.
- Congenito o adquirido.
- Urografia signo de Fraley

Diverticulo calicial:

- Cavidad quistica revestida

dentro del parenquima

- Persistencia de pequeas ramas de 34 generacion
- Patologia litiasica o infecciosa.

Megacaliosis:

- Calices renales por malformacion

papilar sin obstruccion justificable
- Mas florido y frecuente en varones

Anomalias de la Pelvis
renal
Pelvis extrarrenal
- Calices no dilatados
- Otras anomalias como posicion anomala o
malrotacion

Pelvis bifida

Obstruccion de la UPU
Causa mas frecuente de
dilatacin del sistema colector
Etiologa
Intrnseca: recanalizacin, pliegues
valvulares,
persistencia de
circunvoluciones.
Extrnsecos: Vaso aberrante o accesorio
Funcionales o secundarios: Descoordinacin
de la onda, reflujo vesicoureteral.

Obstruccion de la UPU
Otras malformaciones pueden asociarse
hasta en un 50% de los casos
CLINICA:
- En el Lactante se puede descubrir por la palpacin de
una masa abdominal.
- En nios mayores y adultos por dolor sordo, nuseas
y vmito. Rara vez como clico nefrtico; en algunos
casos la infeccin urinaria con o sin fiebre descubre el
cuadro
- Hematuria monosintomtica. La litiasis pilica es una
asociacin frecuente. La hipertensin arterial es rara

Obstruccin de la UPU

Obstruccin de la UPU
Indicaciones de tratamiento:
-QUIRURGICO: Sintomas asociados a la
obstruccion
Deterioro de la funcion renal global u homolateral
Litiasis asociada, ITU de repeticion HTA de origen
renal

-Nefrectomia:

Sintomas con funcion renal <15%

del afecto con rion contralateral normal
Anulacion por enfermedad litiasica, infeccion
cronica con contralateral normal

ANOMALIAS DEL URETER

Anomalas de la desembocadura

ANOMALIAS DEL URETER

Anomalias de la estructura
Ureterocele
- Raza blanca, 4:1 mujer.
- 60% se asocia a reflujo
Estenosis y estrechez del ureter
Valvulas ureterales
Torsiones y pliegues del ureter

ANOMALIAS DEL URETER

Anomalias de posicion
Ureter retrocavo y retroiliaco
Anomalias de numero

Duplicidad ureteral
Bifidez ureteral
Duplicacion ciega del ureter
Triplicacion ureteral

ANOMALIAS DEL URETER

Anomalias de posicion
Ureter retrocavo y retroiliaco
Anomalias de numero

Duplicidad ureteral
Bifidez ureteral
Duplicacion ciega del ureter
Triplicacion ureteral

MEGAURETER
Refluyente
refluyente

Obstructivo

No

ni obstructivo
RVR
SD PRUNE BELLY

ESTENOSIS
SEGMENTO ADINAMICO

MEGAURETER
IDIOPATICO

Reflujo vesico-ureteral
congenito
PRIMARIO:
- Anomala anatmica en la unin ureterovesical con alteracin mecanismo
antirreflejo o idioptico
SECUNDARIO:
- Ectopia ureteral, diverticulo paraureteral,
ureterocele, malformaciones vesicales
(extrofia-epispadias), valvulas o
diverticulos uretrales.

Reflujo vesico-ureteral
congnito
Es mas frecuente en el 1 ao de vida, en el sexo
masculino, despus de los dos aos es ms frecuente
en la mujeres, pero sin embargo es mas frecuente en
varones si se diagnostica por infeccin.
Asocia a ITUs y 10-15% de la IRC peditrica es por
reflujo.
Factores que favorecen la nefropatia por reflujo:
- EDAD: a menor edad por mayor afectacion por paso
retrogrado a tbulos colectores y parenquima.
- ITU: tipo de germen, inmunidad, tto y rapidez.
Cicatrices si existe infeccin.
- TIPO DE RVU:. El 2 es peor por tener mayor presin.
- GRADO DE REFLUJO: 10% el grado I, al 66% Grado III-V.

 GRADOS DE REFLUJO VESICOURETERAL

Grado 1: Limitado al urter
Grado 2: Llega al rin pero sin dilatacin
Grado 3: dilatacin y eversin de los clices
Grado 4: Moderada dilatacin del urter y
sistema pielocaliciario
Grado 5: Marcada tortuosidad y dilatacin
del urter y sistema pielocalicial

Reflujo vesico-ureteral
congenito
PUNTOS
CLAVES
Su tratamiento produce principalmente

menor tasa de PNA.

Alta tasa de curacion con CA y satisfactoria
pero menos con TE.
RVU de alto grado muestra una resolucion
espontanea insatisfactoria
No diferencias de nefroesclerosis,
crecimiento renal e infecciones urinarias
entre tratamiento qirurgico y medico de
RVU con dilatacion.
Reflujo vesicoureteral: en que pacientes es util la
correcion? J.Christopher Austin, MD y col
Urol Clin 2010; 37:243-52.

MALFORMACIONES
VESICALES
Agenesia de vejiga
Hipoplasia de vejiga
Duplicidad vesical
In/Completa
Tabique sagital
in/completo
Tabique frontal
in/completo
Vejiga multilocular
Vejiga en reloj de arena

MALFORMACIONES
VESICALES
FISTULA VESICOVAGINAL CONGENITA
DIVERTICULO VESICAL CONGENITO

COMPLEJO EXTROFIAEPISPADIAS

Anomalas que incluyen el epispadias,

la extrofia vesical y la extrofia de
cloaca.
Su incidencia es escasa, del 1 por
35.000
Mas frecuente en varones.

COMPLEJO EXTROFIAEPISPADIAS

Caractersticas anatmicas:

Urinarias
Vejiga se encuentra totalmente abierta, fusionada a la
piel de la pared abdominal anterior que la rodea.

Epispadia completa:
En la nia es una pequea bandeleta mucosa.
En el nio toda la pared ventral, reconocindose el
verum montanum y los orificios de los conductos
eyaculadores.

COMPLEJO EXTROFIAEPISPADIAS
Genitales externos
Mujer, la vulva es pequea, el cltoris dividido en
dos. La vagina es corta con el orificio externo
estentico.
En el varn pene ancho, corto y con corda dorsal
Msculo-esquelticas
La pared abdominal presenta una amplia
dehiscencia por la separacin de los rectos
anteriores.

COMPLEJO EXTROFIAEPISPADIAS

Tratamiento:
Inicio reconstruccin quirrgica: primeras 72 horas.
Objetivos:
Reconstruccin de la vejiga, uretra y pared
abdominal.
Conseguir un reservorio vesical de baja presin
durante el llenado.
Preservar la funcin renal.
Genitales externos con funcin y esttica aceptables.

MALFORMACIONES DEL
URACO

Persistencia del uraco

Quiste de uraco
Diverticulo de uraco
Seno uracal

Valvas de uretra
posterior

Causa ms comn de obstruccin a la salida vesical

en el nio.
Incidencia es de 1/5000 nacidos vivos.
Son membranas obstructivas en la luz de la uretra
posterior.
Slo en varones.
Primera causa de fallo renal y trasplante en la
poblacin peditrica.

Valvas de Uretra
Posterior
Postnatal: cistouretrografa miccional
(CUMS) confirma el diagnostico
1. Vejiga dilatada, trabeculada,
de pared gruesa.
2. Uretra prosttica
dilatada con
un cuello vesical relativamente
estrecho.
3. Visualizacin de las valvas como
defectos de replecin que emergen
del verumontanum a uretra prosttica.

Valvas de Uretra
Posterior
Clasificacin:

Tipo 1 (95%): van desde el veru montanum

hacia la cara anterior de la uretra membranosa.
Tipo 2: pliegues que van desde el
verumontanum hacia el cuello de la vejiga. No
obstructivo y ya no se considera valvula.
Tipo 3: se presentan como un diafragma a
nivel de la uretra membranosa. Son las ms
obstructivas.

Valvas de Uretra
Posterior
Diagnstico

Prenatal: ecografa
Hallazgos ecogrficos caractersticos son:
1. Vejiga fetal distendida y de
pared gruesa.
2. Hidronefrosis
3. Oligoamnios

Valvas de Uretra
Posterior
Tratamiento prenatal:

Derivacion vesicoamniotica:
Eficaz para corregir el oligohidramnios.
No supone diferencias en cuanto a
evolucin y resultados a largo plazo

Valvas de Uretra
Posterior
Tratamiento posnatal
Drenaje vesical: sonda de calibre 3,55 F/talla
suprapbica + CUMS inmediata.
Reseccin de las valvulas: Una vez estabilizado
el nio (Cr< 0.8).
Derivacin urinaria: si Cr permanece alta en
10-15 dias tras RTU, dilatacin o sepsis.
Vesicostomia
Derivacion alta (ureterostomia, pielostomia o
nefrostomia)

Hipospadias
Defecto congnito del pene que asocia varias
anomalas en la anatoma y el desarrollo del pene:
Orificio ventral anormal del meato uretral.
Hipoplasia placa uretral.
Curvatura ventral anormal del pene.
Distribucin anormal del prepucio, con piel dorsal
redundante y prepucio deficiente en la parte
ventral.

 Clasificacin en funcion de la localizacion anatomica del

orificio uretral desplazado proximalmente:
Hipospadias distalanterior (70%) (en glande o la
porcion distal del cuerpo del pene).
Hipospadias intermediomedio (20%) (peniano).
Hipospadias proximalposterior (10%)
(penoescrotal, escrotal, perineal).

Hipospadias
Diagnostico por EF:

Escala CUMS:

C: Curvatura peneana
U: Uretra segn su calidad
M: posicin de Meato
S: Escroto

Anomalas asociadas

En 9% de los pacientes maldescenso

testicular. 30% en los hipospadias severos.
Hernias inguinales en un 9%.

Hipospadias
Tratamiento:
Objetivos:
a. Formacin de un pene recto (ortoplastia):
Plicatura dorsal (Nesbit).
Injerto o colgajo ventral: falo corto con curvatura peneana severa.
b. Creacin de un meato uretral y un glande normales
(Meatoplastia).
c. Uretra normal en todo su trayecto. Uretroplastia: multiples tecnicas
(tecnica de Snodgrass, uretroplastia de Mathieu, colgajo Onlay, Inlay,
tcnica de Ducket..).

Hipospadias
d. Prepucio no redundante.
e. Posicin normal del escroto en
relacin al pene.

Edad recomendada para la reparacin del

hipospadias es entre los 6 y 18 meses.
La mayora pueden ser reparados en una sola etapa.

CRIPTORQUIDIA
Teste no ubicado en bolsa escrotal (uni o bilateral).
Mayoria desciende durante los 3 primeros meses.
Incidencia al ao 1%.

Clasificacin:
Testes no palpables: por dentro del anillo
inguinal interno. Ausencia verdadera en el 4%.
Teste palpables:
Inguinales: entre anillo inguinal interno y externo.
Retractiles: permanecen alejados de bolsa escrotal pero
pueden descenderse con la exploracin
En ascensor: pueden estar en bolsa escrotal o ascendidos
segn reflejo cremastrico.
Ectopicos: perineal, femoral, hemiescroto contralateral.

CRIPTORQUIDIA

Diagnostico
Exploracion fisica nico mtodo para diferenciar entre
testiculos palpables o no palpables.
EC como ECO, TAC o RM no aportan beneficios
Testes no palpables: laparoscopia exploradora
Testes no palpables bilateral + sospecha problemas en
diferenciacin sexual: estudio genetico (descartar
anomalia cromosomica) y endocrino (descartar
anorquia).

CRIPTORQUIDIA
Tratamiento
Inicio a los 6 meses y finalizando preferiblemente a los 12
o 18 meses como mximo.
Objetivos: mejorar resultado en espermatogenesis,
produccin hormonal y reduccin de riesgo de tumores.
Nios con testculos retractiles: no tratamiento medico o
quirrgico, si vigilancia estrecha hasta la pubertad.

CRIPTORQUIDIA
Mdico:
Con gonadotropina corinica humana (hCG) o GnRH.
Se basa en la dependencia hormonal del descenso
testicular.
Tasas de xito del 20 % como mximo.
Se ha documentado que el tratamiento con hCG podra ser
daino para la futura espermatogeneis
No se recomienda como rutina.

CRIPTORQUIDIA

Cirugia
Testes palpables:
Orquidofuniculisis y orquidopexia. Abordaje inguinal,
tasas de xito de hasta el 92 %.
Testes no palpables
Exploracin quirrgica inguinal con posibilidad de realizar
una laparoscopia.
Si no hay vasos o conducto deferente en la ingle es
necesario buscar en el abdomen (laparoscopia).
Mediante laparoscpia puede efectuarse una extirpacin u
orquidofuniculisis con orquidopexia
Testculo intraabdominal en un nio de 10 aos o ms con
un testculo contralateral normal: extirparcin.