You are on page 1of 19

Kelompok 7 :

Angga Pratama Putra


Fearus Imamullah
Novita Aulia Rachma

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani


Kuno, yang terdiri dari dua kata
yaituhaimayang berarti darah
danphiliayang berarti cinta atau
kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit
yang diturunkan, yang artinya
diturunkan dari ibu kepada anaknya
pada saat anak tersebut dilahirkan

DEFINISI
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter
yang berkaitan dengan defisiensi atau kelainan biologi
faktor VII dan faktor IX dalam plasma. (David Ovedoff,
2000).

Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat


kekurangan salah satu faktor pembekuan darah. (Nurcahyo,
2007).
Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan
darah akibat defisiensi (kekurangan) salah salah satu
protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan
darah. Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah.
Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat
dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar
merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan
ringan, umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal,
atau tindakan operasi.(dr. Heru Noviat Herdata, 2008).

Jenis Hemofilia
Kelainan hemofilia memiliki dua tipe, yaitu:
a)Hemofilia tipe A (Hemofilia klasik )
Hemofilia klasik : hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah.
Hemofilia kekurangan faktor VIII : terjadi karena kekurangan
faktor 8 ( Faktor VIII ) protein pada darah yang menyebabkan
masalah pada proses pembekuan darah. Sekitar 80% kasus
hemofilia adalah hemofilia A.
b)Hemofilia tipe B (Christmas disease )
Christmas disease : karena ditemukan untuk pertama kalinya
pada seorang yang bernama Steven Christmas asal Kanada.
Hemofilia kekurangan faktor IX : Terjadi karena kekurangan
faktor 9 ( Faktor IX ) protein pada darah yang menyebabkan
masalah pada proses pembekuan darah. Faktor IX diproduksi hati
dan merupakan salah satu faktor pembekuan dependen vitamin K.
Penderita Hemofilia B sekitar 12-15%

Hemofilia C, disebabkan oleh kekurangan faktor XI.


Hemofilia tipe ini paling kurang lazim dan di jumpai pada 23% dari semua penderita hemofilia. Defisiensi faktor XI
diwariskan sebagai penyakir resesif autosom tidak lengkap
yang mengenai pria maupun wanita.
Defisiensi faktor Hageman, disebabkan karena defisiensi
faktor XII. Kejadian homozigot gen autosom menyebabkan
defisiensi berat faktor XII.
Hemofilia vascular, disebut juga dengan penyakit Von
Willebrand. Penyakit ini tidak sesering hemofilia A, tetapi
mungkin lebih sering daripada hemofilia B. penyakit ini
terjadi pada kedua jenis kelamin dan diwariskan sebagai
trait autosom dominant.
(Kathleen Morgan Speer, 2007)

Klasifikasi Hemofilia

emofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan,


:
Klasifika
si
Berat

Sedang
Ringan

Kadar FVIII dan FIX di


dalam darah

Episode perdarahan

< 1% dari jumlah normal

Perdarahan
spontan,perdominan pada
sendi dan otot

1% - 5% dari jumlah normal

Perdarahan spontan kadangkadang.Perdarahan berat


dengan trauma.

5%-30% dari jumlah normal

Perdarahan berat dengan


trauma / pembedahan mayor

Keterangan :
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki
kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah
normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa
kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang
perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami
perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan
kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat,
seperti olah raga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami
perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan
hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi
atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan
mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat
mengalami menstruasi.

ETIOLOGI
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII
(FVIII) atau faktor IX (FIX), dikelompokkan sebagai
hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut
terletak pada kromosom X, sehingga termasuk
penyakit resesif terkait-X (Ginsberg, 2000)
Oleh karena itu, semua anak perempuan dari
laki-laki yang menderita hemofilia adalah carier
penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena.
Anak laki-laki dari perempuan yang carier
memiliki kemungkinan 50% untuk menderita
penyakit hemofilia. Dapat terjadi wanita
homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu
carier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi.
Kira-kira 33% pasien tidak memiliki riwayat

MANISFESTASI KLINIS
a)

Masa bayi ( untuk diagnosis )


-Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi.
- Ekimosis subkutan diatas tonjolan tonjolan tulang
(saat
berumur 3 4 bulan ).

-Hematoma besar setelah infeksi.

-Perdarahan dari mukosa oral.

- Perdarahan jaringan lunak.


b)
Episode perdarahan ( selama rentang hidup )
-Gejala awal, yaitu nyeri.
-Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan
mobilitas.
c)
Sekuela jangka panjang.
-Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat
menyebabkan
kompresi saraf dan fibrosis otot.

PATOFISIOLOGI
Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan yang
berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami
perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah
(yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh)
darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/
mengecil Keping darah (trombosit) akan menutup luka
pada pembuluhKekurangan jumlah factor pembeku
darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka
tidak terbentuk sempurnadarah tidak berhenti mengalir
keluar pembuluh perdarahan (normalnya: Faktor-faktor
pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah
berhenti mengalir keluar pembuluh).

PEMERIKSAAN LAB
Riwayat keluarga dengan menganamnesi apakah adanya
pewarisan X- linked recessive
Riwayat pendarahan berulang seperti hemartrosis atau
hematoma dengan atau tanpa riwayat keluarga
Riwayat pendarahan memanjang setelah trauma atau
tindakan tertentu dengan atau tanpa riwayat keluarga
Pemeriksaan fisik dengan mengidentifikasi lokasi
pendarahan utama misal sendi, otot
Analisis genetika dengan DNA probe yaitu mencari lokus
polimorfik pada kromosom X
SGOT dan SGPT
Hasil laboratorium yang abnormal pada Hemofilia A : APTT
memanjang, faktor VIII rendah

PEMERIKSAAN DIAGNOSIS
1.Uji skrining untuk koagulasi darah
Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah)
Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)
Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor
koagulasi intrinsik)
Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik)
2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan
untuk pemeriksaan patologi dan kultur.
3.Ujifungsi faal hati
Digunakan untuk mendeteksi adanya penyakithati .Misalnya :
Serum glutamic piruvictrasaminase (SPGT ).
Serum glutamic oxaloacetic transaminase (SGOT).
Fosfatase alkali.
Bilirubin.

PENCEGAHAN
Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan
Lakukan Rice, Ice, Compressio, Elevation (RICE) pada lokasi
perdarahan untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi
Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi pada
sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis
Analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri
hebat, hindari analgetik yang mengganggu agregasi trombosit
Mengonsumsi makanan sehat dengan gizi seimbang
Rutin berolahraga, tapi pilih yang bermanfaat untuk
menguatkan otot dan melindungi persendian. Anak Anda
boleh berenang, jalan kaki, atau bersepeda santai. Jangan
memilihkan olahraga keras dan penuh benturan
Sikat gigi dengan sikat yang lembut, setiap kali usai makan

PENGOBATAN
Di masa lalu, satu-satu nya penanganan untuk
hemofilia adalah plasma segar beku, yang harus
diberikan dalam jumlah besar sehingga pasien akan
mengalami kelebihan cairan. Sekarang sudah
tersedia konsentrat faktor VIII dan IX di semua bank
darah. Konsentrat di berikan apabila pasien
mengalami perdarahan aktif atau sebagai upaya
pencegahan sebelum pencabutan gigi atau
pembedahan. Pasien dan keluarganya harus diajar
cara memberikan konsentrat di rumah, setiap kali
ada tanda perdarahan.