Sndromes

Rommy Espinoza
Fonoaudiloga
Universidad de Valparaso

Sndrome de Down
El sndrome de
Down es un trastorno
gentico causado por
la presencia de una
copia extra del
cromosoma 21 (o una
parte del mismo), en
vez de los dos
habituales, por ello se
denomina tambin
trisoma del par 21.

Etiologa
No se sabe cual es la real causa de la
trisonoma.
Asociado a madres con edad superior a
los 35 aos.

Epidemiologa
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima
a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el
riesgo vara con la edad de la madre.
La incidencia en madres de 15-29 aos es de 1 por cada
1,500 nacidos vivos.
En madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800.
En madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385.
En madres de 40-44 aos es de 1 por cada 106.
En madres de 45 aos es de 1 por cada 30.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la
media para aquellos padres que ya han tenido otro
previamente.

Caractersticas
Discapacidad cognitiva variable.
Rasgos fsicos peculiares.
Es la causa ms frecuente de discapacidad
cognitiva congnita.
Descubierto en 1866 por John Haydon Down.
Alta morbilidad especialmente en enfermedades
del corazn, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de protenas
sintetizadas por el cromosoma de ms.
Hipotona muscular generalizada.

Caractersticas
Retardo en el crecimiento.
Microdoncia.
Paladar ojival.
Alto riesgo para presentar leucemia,
diabetes y miopa.
Esperanza de vida 50 o 60 aos.

Cardiopata
Entre el 40 y 50% presenta una
cardiopata congnita.
Principal causa de mortalidad.
Algunas necesitan control y otras
tratamiento quirrgico urgente.
La mayora no se detecta al principio.
Es necesaria una ecografa del corazn a
todo recin nacido.

Alteraciones Gastrointestinales
Cerca del 10% las presenta.
Las ms comunes: atresia esofgica,
atresia duodenal, malformaciones
anorrectales o compresin del pncreas.

Trastornos Endocrinos
Riesgo a padecer trastornos tirodeos a
cualquier edad.
Hipotiroidismo es el ms comn.
Tratamiento medicamentoso y algunos
ciruga.

Trastornos de la Visin y
Audicin
Un 60% presenta astigmatismo, miopa o
cataratas congnitas.
Controles peridicos por su conexin con
los trastornos de aprendizaje.
Un 80% presenta hipoacusias conductivas
debido a que su mala disposicin
anatmica provoca acumulacin de
cerumen, presencia de otitis serosas o
colesteatomas.

Trastornos
Odontoestomatolgicos

Presencia de malformaciones dentarias.

Mordida alterada.
Retraso en denticin.
Agenesia de alguna pieza dentaria.

Atencin temprana
Necesitan estimulacin de las diferentes
reas del desarrollo.
Presentan trastornos del lenguaje acorde
a dficit intelectual y/o auditivo.
Dificultades en la motricidad fina y gruesa.
Atencin durante los primeros 6 aos de
vida es fundamental.
Evaluacin y tratamiento fonoaudiolgico
similar al de discapacidad intelectual.

Sndrome de Williams
Trastorno gentico
poco comn, con la
presencia de un slo
cromosoma en el
grupo 7,ste es
causado por una
prdida de material
gentico.

Etiologa e Incidencia
Es un trastorno de origen gentico, no
hereditario, que se presenta segn
estimaciones en uno de cada 20.000
nacimientos vivos, que afecta igualmente
a hombres y mujeres y que no tiene
preferencia tnica.

Caractersticas
Trastornos psicolgicos y signos externos,
que se manifiestan durante el desarrollo
del individuo, por lo general no antes de
los 2 3 aos de vida.
Tambin se suelen presentar sntomas
parecidos a los de la depresin: falta de
inters por las cosas y soledad.
Frecuentes problemas cardiovasculares.
Presenta algn tipo de retraso mental.

Caractersticas

Dificultad en la adquisicin del lenguaje.

Zurdismo.
Habilidades musicales.
Fisonoma: Las personas con el sndrome
suelen tener una apariencia facial
denominada lfica, alargamiento de las
facciones, caballete nasal bajo y una muy
acentuada distancia entra la nariz y la
boca.

Diagnstico
El retraso madurativo, la presencia de un
trastorno circulatorio, el fracaso escolar o
el aspecto facial, son algunos de los
indicadores del sndrome, que al ser
detectados por los pediatras, cardilogos
infantiles o neurlogos, hacen que se
derive al paciente al genetista, que lo
diagnostica.

Tratamiento
Cada uno de esos trastornos debe ser
correctamente atendido por el especialista
que corresponda: estimulacin temprana,
psicomotricistas, neuropsiclogo,
terapeuta fsico, fonoaudilogo, psiclogo,
psicopedagogo, musicoterapeuta, etc.

Sndrome de Turner
Es una enfermedad
gentica
caracterizada por la
presencia de un slo
cromosoma X.

Ausencia parcial o
total del segundo
cromosoma sexual en
los seres humanos

Etiologa
No se conoce realmente.
Hay casos hereditarios, pero son los
menos.

Prevalencia
No se conoce con exactitud.
S se da slo en mujeres.

Caractersticas
En el nacimiento la nia presenta arrugas
o pliegues en el cuello.
Fsicamente parecieran no tener
anomalas.
Mujeres pueden ser identificadas a alta
edad, se caracteriza por estatura baja,
esterilidad y amenorrea.
Mamas pequeas.
No es requisito tener alteraciones del
lenguaje.

Sndrome de Klinefelter
Anomala
cromosmica que
afecta solamente a
los hombres y
ocasiona,
principalmente,
hipogonadismo.
Cuenta con un
cromosoma X extra.
XXY

Incidencia
Incidencia de 1 en 500 en los recin
nacidos vivos varones.

Caractersticas
Beb con motricidad afectada, torpeza
motora.
Talla elevada en edades adultas.
Extremidades largas en relacin a su
cuerpo.
Sobrepeso, presentan caracteres
femeninos (caderas ms anchas,
presencia de mamas)
Escasez de vello facial, gnadas
pequeas o malformaciones de ellas.

Caractersticas

Vello pbico.
Autoestima baja.
Depresin.
Apata.
Lentitud.

Tratamiento
Cirugas
Tratamiento psicolgico
Hormonoterapia

Sndrome X Frgil
Conocido como
sndrome de MartinBell, es un trastorno
hereditario que
ocasiona retraso
mental, pudiendo ser
ste desde moderado
a grave.

Etiologa
La mutacin que origina el sndrome
afecta a una regin del cromosoma X en
la que se sita el gen FMR-1.

Incidencia
Afecta tanto a varones como a mujeres, si
bien hay diferencias en las
manifestaciones y en la incidencia del
mismo.
En varones, la incidencia es de 1 de cada
1.200, mientras que en mujeres es de 1
de cada 2.500, estando esta diferencia
entre sexos estrechamente relacionada
con la causa gentica del sndrome.

Caractersticas
Las caractersticas principales de este
sndrome, si bien individualmente no son
exclusivas de este trastorno, han de
tenerse muy en cuenta en personas con
autismo, retraso mental o problemas con
el aprendizaje.

Caractersticas

Cara alargada
Frente prominente
Mentn pronunciado
Orejas grandes
Retraso mental
Hiperactividad
Problemas de atencin
Contacto visual escaso
Testculos grandes
Verborreicos
Bajo tono muscular

Alteraciones

Del lenguaje y comunicacin

Psicomotricidad
Cognitivas
Sociales
Emocionales
Sensoriales

Tratamiento
Involucra a mltiples profesionales:
especialistas en educacin especial,
terapeutas ocupacionales, psiclogos,
fonoaudilogos, logopedas, pedagogas y
mdicos.