Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
2014 - II
Enfermedades Genticas
Ms de 6.000 alteraciones
heredables .
Las enfermedades genticas
hereditarias
afectan al 1% de la poblacin.
PROYECTO
GENOMA HUMANO
19073
12527
374
6172
1097
Genes mitocondriales
11419
717
617
206
20,000-25,000
429
532
683
508
406
427
413
717
601
641
356
328
443
664
160
727
277
139
286
45
37
Enfermedades genticas:
~ 20,000
catalogadas
NCLEO
ORGANELAS
cido desoxiribonuclico
Base de la herencia
DNA
NUCLETIDOS Y NUCLESIDOS
Principio de
complementariedad de
bases
A
G
T
C
Que es un gen?
Un segmento de DNA que regula la produccin de ARN y protenas.
Contiene la informacin bsica de la herencia.
aaa ttt ccc ccg gga ttg gga aaa ttt ccc ccg gga ttg gga
ttt aaa ggg ggg cct aac cct ttt aaa ggg ggg cct aac cct
Exn
RNA
Protena
Intrn
splicing
RNA ribosomal
RNA transferencia
Dogma central de la
biologa molecular
ARNm
Replicacin
ADN
Traduccin
Transcripcin
Protena
Protena
Unidad funcional producto de la informacin contenida en el DNA y resultado
del proceso de traduccin.
Formadas por cadena de aminocidos
Tercera letra
Primera letra
Segunda letra
1 Gen
DNA
1 o ms funciones
RNA(s)
Transcripcin / translacin
Protena(s)
de 2 a 5
expresin gnica
GEN
2-5 FUNCIONES
~ 150000 funciones
30000 genes?
ADN ALTERADO
ENFERMEDAD
Cadena de
aminoacidos
Proteina
alterada
aaa ttt ccc ccg gga ttg gga tag ata gag ata tgg ata tag aga ttaa gga tat ata gag
1
4 5 6 7
N-Terminal
9 10 11 12 131415 16 17 18 19
Dominio A
20 21 22
Espacio Dominio B
23 24 25 26 27
C- Terminal
Mutaciones
(Cambios en la secuencia del DNA)
Tratamiento
Enferme
dad
Prevencin
Susceptibilidad gentica
Factores
exgenos
Factores
endgenos
Factores Ambientales
(infecciones, radiaciones, Etc.)
Factores hereditarios
(Genes = ADN)
Clulas germinales
Enfermedad
Genmicas
es
hereditarias
Clulas somticas
ADN mitocondrial
Cncer
Cromosmicas
Enfermedades
degenerativas
Gnicas
TIPO DE MUTACIONES
Consecuencias de las
mutaciones:
Prdida de funcin
Ganancia de funcin
Heterogeneidad allica
Heterogeneidad fenotpica
Mutaciones puntuales:
Anemia depranoctica
Cambio en una
nica base y
puede cambiar
un aminocido
por otro.
Siguiente
generacin
Transmisin
Fenotipo