SNDROME DE

PRADRER WILLI Y DE
ANGELMAN
Brenda Aguirre
Ana victoria Zamora
David Alejandro Reyes
Cecilia Jaso

Qu es SPW?
Sndrome de pradrer willi
Es una alteracin gentica en el
cromosoma 15 descrito por Andrea
Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi
Mutacin de delecin
Falta de un segmento el
el cromosoma 15.

Sndrome de prader willi

Es una enfermedad rara, sea 1 de cada

15,000 nacidos.
SPW se nace con esta enfermedad. No
es hereditaria solo aparece
Hay varios sntomas pero como cada
persona es diferente no siempre son los
mismos.
Impronta genmica

Impronta genomica

Significa que algunos de nuestros genes deben

venir de un de los padres especifico para poder
funcionar (normalmente los genes funcionan,
no importa de que parte vengan) estos se
activa aunque venga de la madre o del padre.
Regin pradre willi del cromosoma 15 o zona
del cromosoma 15q11-13 (zona donde se
produce la delacin).
2 o mas genes vienen del padre para activarse
y funcionar, al igual que vienen 2 o mas genes
de la madre.

En el SPW estos genes tan importantes o no estn o no

estn correctamente impregnados en el cromosoma
que vino del padre
Y en el sndrome de Angelman (AS) al igual, los genes
que vienen de la madre no estn o no esta
correctamente impregnados
Gracias a este descubrimiento supieron que tambin
estaba AS ,con las personas que no tenan
caractersticas de SPW pero tenan delecin en el
cromosoma 15 (Robert Nicholls y su grupo)

sntomas

Los recin nacidos con este trastorno:

Son pequeos para la edad gestacional.
Tienen genitales que no estn bien desarrollados (en los
hombres, los testculos no se pueden sentir en el escroto).
Tienen problemas de succin y deglucin, y con frecuencia no
aumentan de peso.
Pueden parecer flcidos y sentirse como una "mueca de trapo"
al cargarlos.
A menudo tienen un llanto dbil.
Muestran cambios en la cara, como ojos "en forma de almendra"
y una boca pequea y volteada hacia abajo.
Otros sntomas abarcan:
reas irregulares de piel que lucen como bandas, franjas o lneas.
Anomalas esquelticas (extremidades).
Manos y pies muy pequeos en comparacin con el cuerpo

Manos pequeas con dedos

en forma de cono y borde
cubital recto.

Fenotipo de una nio de

9 meses con SPW

tratamiento

Los bebs pueden necesitar una sonda de alimentacin para

ayudarles a ganar peso.
La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reduccin
de las caloras controlar la obesidad, pero la familia, los vecinos y las
autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el
nio intentar obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el
ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los nios con
este sndrome.
Se ha demostrado igualmente que la hormona del crecimiento mejora
la fortaleza fsica y la agilidad en pacientes con el sndrome de PraderWilli. Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la
hormona del crecimiento sobre la actividad pulmonar en los nios con
esta afeccin. Los padres deben analizar con el pediatra los posibles
efectos secundarios.
Un pene muy pequeo en el nio se puede corregir con testosterona.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la
pubertad mediante hormonoterapia.

Sindrome de Angelman

Qu es?
una alteracin gentica que se debe a
una prdida de genes (por distintos
mecanismos) de una regin crtica en el
brazo largo del cromosoma 15,
normalmente aportado por la madre, o
mutacin en el gen UBE3A
es congnita (aunque los sntomas
aparezcan entre los 3 a 7 aos de edad).

sntomas

grave retraso intelectual y motor

epilepsia
ataxia
El patrn de conducta se caracteriza por ataques de risa sin motivo
aparente, apariencia feliz, fascinacin por el agua, personalidad
fcilmente excitable e hiperactividad.
Se distraen fcilmente
Aprecian cosas suyas y de su familia
Les gusta reflejarse
Desequilibrio
y produce desordenes neurolgicos, cuya funcin nerviosa se relacin
con braquicefalia con el occipucio plano, boca grande, lengua
prominente, dientes separados, microcefalia y manos y pies pequeos
Falta de sueo

Diagnostico diferencial
El autismo
La parlisis cerebral
Otras enfermedades

Historia

El pediatra Harry Angelman fue el primero en describir la

enfermedad en tres nios .En aquel entonces fue
considerada rara. En 1987 se descubri que alrededor de
la mitad de los nios que presentaban el sndrome tenan
una pequea delecin del brazo q del cromosoma 15,
y se propuso adems la relacin entre ste sndrome y el
de Prader-Willi. Las estimaciones ms recientes sugieren
una prevalencia entre 1/12,000 y 1/20,000.

tratamiento
Esta enfermedad solo puede curarse a travs de la
terapia gnica. Pero si no, solo se pueden controlar
algunos de sus sntomas.
La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de
medicacin anticonvulsionante, pero existen
dificultades a la hora de definir los niveles de
frmacos a suministrar.
Adems se suelen suministrar sustancias que
incrementen el sueo ya que muchos afectados por
el sndrome duermen como mximo 5 horas.
Terapias ocupacionales, terapias de habla,
hidroterapia y musicoterapia son tambin usadas.