ANAMNESIS

Hospital: Carlos Andrade Marn

Fecha de hospitalizacin: 03 de Abril del 2015

Datos de Filiacin:
Paciente masculino, 30 aos, casado, mestizo, nacido en Riobamba,
residencia actual Quito, primaria completa , zurdo y grupo ORH+

Historia patolgica
personal
Alergias: Ningunas
Quirrgicas:
Ninguna

Historia patolgica
familiar
Abuela Materna
Cirrosis Hepatica

Hbitos:
Alimenticios: 3
veces al da.
Miccional: 3 veces
al da
Defecatorio: 1
veces al da.
Alcohol: negativo
Tabaco: negativo
Drogas: negativo
Medicamentos:
IRS

Motivo de consulta
CEFALEA TEMBLOR MENTONIANO

Paciente refiere hace 8 meses haber presentado irritabilidad, dificultad

para hablar, indiferencia, decaimiento y exceso sueo (12 hrs). Por lo que
acudi a un mdico general
quien interpret Actual
como un sndrome depresivo
Enfermedad
y derivo al paciente para ayuda por psicologa. Culmino las sesiones
semanales durante 4 meses. Sin mejora. Hace 3 meses su esposa refiere
haber notado empeoramiento de sus sntomas mayor irritabilidad,
indiferencia y dificultad para hablar
Enfermedad Actual
Paciente refiere hace 2 meses presentar problemas para subir gradas,
acordarse cosas recientes, adems de dificultad para concentrarse en sus
tareas diarias se siente muy distrado por lo que no puede asistir
regularmente a su trabajo. Adems los ltimos 5 das refiere cefalea intensa
acompaado de temblor mentn que aparece al hablar, dificultad para
deglutir alimentos y dolor abdominal difuso en el hipocondrio derecho
Actualmente el paciente refiere decaimiento, acompaado cefalea intensa
durante todo el da, dificultad al deglutir y en el reposo temblor mentoniano
presente con movimiento activos.

EXAMEN FSICO:
Signos vitales

PA: 115/70 mm Hg

FC: 98 lpm

T: 36,8C

SatO2: 95

Talla: 1.83

IMC: 23 (Normal)

FR: 24 rpm
Peso: 80 kg

Exploracin

Paciente consciente, hidratado orientado en las 3 esferas,

General

afebril, dificultad para incorporarse desde la posicin de

sentado

Cabeza

Odos: CAE permeable; Ojos: pupilas isocoricas, normoreactivos a

la luz, escleras anictericas; Boca: mucosas hmedas y rosadas
Temblor mentoniano rtmico simtrico aumenta al intentar
hablar

Cuello

Mvil, sin presencia de adenopatas, tiroides 0A, sin

ingurgitacin yugular.

Tronco

Corazn: r.c.r.s sin soplos; Pulmones: m,v conservado

Abdomen

suave depresible, no doloroso a la palpacin superficial ni

profunda, ruidos hidroareos presentes, no se evidencia
visceromegalias

Extremidades

Simtricas, sin edemas, pulsos distales presentes

EXAMEN FSICO:
Examen Neurolgico:

Lenguaje

lenguaje es escaso y montono. Voz hipofnica, con

disartria. Hipomimia.

Marcha

Marcha sin anormalidades, problemas subir gradas

Praxia

Maniobra dedo-dedo-pulgar rigidez leve

movimientos con dificultad . Maniobra taln rodilla se evidencia rigidez ambos miembros
durante toda la maniobra

Fuerza muscular
Examen oftalmolgico:
Motilidad Ocular:

Presenta moderada hipertona de los 4 miembros

Hiperreflexia de los 4 miembros. Cutneo plantar en
flexin bilateral.
Presencia de anillo de Kayser Fleischer
Nistagmo vertical lento.

rbol genealgico
EXMENES COMPLEMENTARIOS:
Examen

Resultado

Unidades

Valores de

0,9 mg/dL

mg/dL

referencia
28 - 50 mg/dL

170 mg/dL

mg/dL

88-130 mg/dL

Cobre (Cu) en orina

Basal (pre -

mg/dL

89 - 110 mg/dL

de 24 horas

Penicilamina): 283 mg/dL

Ceruloplasmina
srica:

Cobre (Cu) srico

libre:

Carga (post Examen

Biopsia Heptica:

Penicilamina): 975 mg/dL

Resultado
Cobre heptico (biopsia):
314 mg/gr.

Unidades
mg/gr.

Valores de
referencia
20-50 mg/gr. de
tejido seco

DIAGNSTICO:
CLNICO
Enfermedad de
Wilson
CIE-10: E83.0
OMIM: 277900

FISIOPATOLGICO

ANATOMOPATOLOGICO

BIOQUIMICO

GENTICO

La EW se desarrolla por El estudio

El defecto metablico Est causada por una
mutacin en el
mutacin en el brazo
primario es la
patolgico de la
transportador ATP7B.
largo (q) del
ausencia de
biopsia heptica
En esta situacin no se
cromosoma 13
secrecin lisosomal
evidencia el dao
fija el cobre a la
(13q14.3) en los 2
de Cu en la bilis, lo
tisular:
apoceruloplasmina y
alelos del gen ATP7B
que provoca su
1. esteatosis en el
Puede presentarse
tampoco se elimina su
con 379 variantes
Formas
hepticas
Formas
neurolgicas
almacenamiento
en
con enfermedad
exceso a la bilis. El
promotoras de la
87% de los
los
hepatocitos
y
en
heptica aguda
y
exceso
cobre
enfermedad.ser
El Aumento
dedelas
transaminasas
que
deben
casos Trastornos
el sistema retculocrnica.
citoplasmtico en los
2. hepatitis crnica endotelial, impidiendo
puede ser hepatocitos
visto en:tiene un
considerados
activa en el 13% as la unin entre el
Inicialmente se
efecto txico- oxidativo
elEnfermedad
manifiestacon hepatitis
viral
de Parkinson de
(mitocondrias).
3. cirrosis en
6%, Cu y la
ceruloplasmina
lo que
temblor, disartria,
Fase de adaptacin
Determinacin de
pueden
el abuso
del alcohol
temprana
ataxia, etc.
conlleva
a la
(metalotionenas)
Cu heptico: Elaparicin
presentarse
Cuando estos
disminucin de los
la hepatitis
Distona
autoinmune valor diagnstico
generalizada
desrdenes
mecanismos
niveles
de
aceptado es >250
conductuales,
compensadores son
ceruloplasmina
Enfermedad
la
hepatotoxicidad
mg/grpor
por peso
afectivos,
desbordados,
el cobre
plasmtica.de Huntington
sale del hepatocito e
tejido seco.
Disminucin de
frmacos
o suplementos
En los ojos aparece
el incrementa
su fraccin
ceruloplasmina srica
anillo de Kayserlibre plasmtica
Se
encuentra
Aumento de Cu libre
la hemocromatosis
Fleischer
El Cu libre puede hereditaria
elevado
en
un
90%,
urinario en orina de
eliminarse por orina o se
24 horas de
pudiendo ser
Enfermedad
Wilson: La
incorpora en ciertos
Aumento
del
Cu
libre
tejidos del organismo
normal en un 10%.
Enfermedad
Wilson:
presenciaplasmtico
de anillos de Kaysercausando la de
sintomatologa (a nivel
Elevacin heptico,
leve a cerebral,
moderada
Fleischer (98% de los pacientes).
renal, membrana de
AST < ALT
hemates)

Diagnostico Diferencial

Manual CTO, 8va edicin, Manual CTO de digestivo y ciruga general , Espaa, editorial CTO, 2012

ENFERMEDAD DE WILSON
La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosmico recesivo causado por
mutaciones en el gen ATP7B que producen anormalidad en el metabolismo del
cobre, con acumulacin de este elemento en distintos rganos y tejidos, lo que
origina las mltiples manifestaciones clnicas de la enfermedad.

Mutaciones en el
gen ATP7B, localizado
en el cromosoma 13
(13q14.3q21.1), que
codifica una ATPasa
transportadora de cobre
ligada a la membrana de
los hepatocitos.

Recuperado de:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/wilson.pdf

Cobre, metal esencial para

el funcionamiento de una
cantidad de enzimas.
Manifestaciones clnicas,
bioqumicas e
histolgicas

Promedio
de Cu e
Absorcin
d

ENFERMEDAD
DE WILSON
Acumulacin anormal de
cobre en el hgado, cerebro,
rin y crnea

Trastorno en la ATPasa
encargada de la excrecin
de cobre en la bilis

Se
ap

Mutaciones en el
gen ATP7B, (13q14.3
q21.1)

MANIFESTACIONES
CLNICAS
EXAMEN FSICO
HEPTICAS

NEUROLGICAS

Disartria (85- 97%)

SINTOMAS
Distonia (cervical, facial,
INESPECFICOS
de las cuerdas vocales)
Elevacin asintomtica
Temblor con intencin
de las enzimas
Temblor postural
hepticas, (<de 1 o 2
OCULARES:
veces
Anillo
de Kayser
Fleischer: Decoloracin caf
el lmite
superior
amarillenta en el rea lmbica de la crnea.
PSIQUITRICOS (10-100%)
normal)
EW Heptica 50%
Trastornos psiquitricos
Ditesis hemorrgica
EW Neurolgica 98%
(segunda dcada de la
Hipertensin portal con
vida)
hiperesplenismo.
Recuperado de:
Depresin*
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/wilson.pdf
Hepatitis crnica,
Delirio, demencia
Hepatitis aguda
Fobias o angustias
asociada a aparicin
sbita de ictericia,
hemlisis, anorexia, y
fatiga
Hepatitis fulminante

EXAMNES
COMPLEMENTARIOS

>100 g/da 24 horas

BIOPSIA HEPTICA
Diagnstico definitivo
Concentracin heptica de cobre
mayor de 250 g/g de peso.

Fostatasa alcalina (Normal o baja)

Tratamiento Paliativo

Dieta pobre en

cobre o en dosis
bajas menos de 1
mg por da.

Reducir el depsito
excesivo tisular del
cobre
(hemofiltracin,
exanguinotransfusin)

Disminuir el depsito de cobre tisular existente

Prevenir la acumulacin continuada del cobre
(tejido como en sangre)
Reducir o tratar eficazmente las complicaciones
derivadas de las dos situaciones anteriores.

Frmacos

Trasplante
Heptico
Tratamiento de las
complicaciones
cuando hay
afectacin heptica
severa o fulminante.

BIBLIOGRAFA:
1. Espinoza, Y., Muoz, L., & Restrepo, J. (s.f.). Scielo, Wilson's disease: a
review, Iatreia vol.23 no.1 Medelln Jan./Mar. 2011. Obtenido de
http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S012107932010000100007&script=sci_arttext
2. Duarte, T. (s.f.). REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y
CENTROAMERICA, Enfermedad de Wilson, Revisin Bibliogrfica, LXVII
(590) . Obtenido de http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/590/art9.pdf
3. Manual CTO, 8va edicin, Manual CTO de digestivo y ciruga general ,
Espaa, editorial CTO, 2012
4. Antonio Milln Jimnez, Mercedes Ruiz Moreno, Enfermedad de Wilson,
Protocolos diagnstico-teraputicos de Gastroenterologa, Hepatologa y
Nutricin SEGHNP-AEP [internet], 2015 [citado 18 de octubre del 2015],
paginas 189- 190, disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/wilson.pdf