Organizacin del ADN

cidos Nucleicos

Bases Nitrogenadas

Cadena de nucletidos

Tipos de ADN

Cromosoma

Cromosomas humanos

Clulas Somticas

Gametos

Mitosis vs Meiosis

Variacin gnica

Anomalas en la divisin
celular

Nomenclatura cromosmica
International System for Citogenetics
Nomenclature (ISCN)
Nmero de cromosomas
Cromosomas sexuales
Anomalas cromosmicas

Determinacin de
variaciones
Cariotipo
Conteo de cromosomas en clulas sanas (10
15 clulas)
Coloracin con tipo bandeo cromosmico y
comparacin con un ideograma.

Cariotipo

Bandeo cromosmico

Bandeo
Bandeo
Bandeo
Bandeo
Bandeo
Bandeo

G
(Giemsa)
Q
(Quinacrina)
R
(Reverso)
T
(Telmeros)
C
(Centrmero)
de alta resolucin

Banda G

8q24.1
5p15.2
6q22.2
7q21.3

Nomenclatura de anomalas
Estructurales cromosmicas

p
Brazo Corto
q
Brazo Largo
:
Ruptura
::
Ruptura y
unin
Cen
Centromero
Tel
Telomero
Mar
Marcador
->
De
Hasta

Ch
Del
Dic
Dup
Inv
I
T
R
Rob

Quimera
Delecin
Dicentrico
Duplicacin
Inversin
Isocromosoma
Translocacin
Anillo
Robertsoniano

Tipos de mutaciones cromosmicas

Arreglos cromosmicos
(modificaciones cromosmicas)
Duplicacin
Delecin
Inversin
Translocacin

Aneuploidias
poliploidias

Duplicacin

Delecin

Inversin

Translocacin

T. Robertsoniano

Loops posicional

Aneuploidia

Aneuploidia

Poliploidia

Investigar!
FISH
Sitios Frgiles
Mosaicismo
Mutaciones cromosmicas
relacionadas al cncer

Ejemplos de Genealogas

Ejemplos de Frmulas Cariotpicas

46 , XX
46 , XY
45 , X
47 , XXY
47 , XX , +21
46 , XX / 47 , XX , +21
46 , XX , 5p47 , XY , +13
47 , XY , +18

normal
normal
Sndrome Turner
Sndrome Klinefelter
Sndrome Down
Mosaico (Sndrome Down)

Sndrome Cri-du-chat
Sndrome de Patou
Sndrome de Edwards

46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocacin (Sndrome Down)

Sndrome Klinefelter
47, XXY (1/2.000)
Trisoma de los
cromosomas del
sexo.
Macho estril, los
niveles de
testosterona
comienzan bajos y
disminuyen con el
tiempo.
Genitales
ligeramente
reducidos
(Hipogonadismo).

Sndrome Klinefelter
Muchos de estos
varones tienen
una combinacin
de:
Escoliosis
Ginecomastia.
Distribucin femenina
de las grasas
corporales ( en las
caderas)
Brazos y piernas ms
largos
Son 2-5 cm ms altos

Sndrome Klinefelter
Alguna condicin sicolgica anormal ya
sea en el trabajo o vida personal.
Alcoholismo, comportamiento antisocial,
agresividad y depresion
Algunas variantes del sndrome son:
XXYY, XXXY, XXXXY
A mayor # crom. X adicionales aumenta la
severidad de los sntomas y produce
evidente retraso mental.

Sindrome Klinefelter

No disyuncin en la meiosis I o
meiosis II

Sndrome XYY Super

Macho
47, XYY (1/1.000)?
Machos frtiles
Desarrollo normal de gnadas y
tamao testicular.
Niveles altos de testosterona.
Estatura ms alta de lo normal.
Problemas sociales?.

Sindrome XXX Sper

Hembra
47 XXX (1/1.000)?
Mujeres Fertiles.
Desarrollo fsico normal, ms dficit
en los test de inteligencia.
70% presentan problemas de
aprendizaje.
Problemas psicolgicos y
antisociales.

Sndrome de Turner

45, X (1/4.000)
Unica monosoma viable.
Falta de desarrollo de
caractersticas sexuales
secundarias.
Cuello ancho webbed
neck (doble tejido
conectivo a los lados del
cuello)
Pecho ancho flat chest
Anormalidades renales y
cardiovasculares.
No afecta el IQ pero existe
cierto grado de inmadurez y
comportamiento infantil.

S. Turner

45, X
(50%)
46, X, i(Xq) (15%)
Mos 45,X/46,XX (15%)
Mos 45,X/46,X,i(Xq) (5%)
45,X + Anomalas
(5%)
Otros Mosaicismos (5%)

Sindrome Turner

Sndrome Down

47, XY, +21

Trisoma del crom. #21.
Caras planas y
redondeadas, pelo lacio,
nariz corta
Orejas pequeas y
subdesarrolladas
Manos y pies cortos y
anchos.
Retardo mental simple a
severo.
50% de las son frtiles
pero sus hijos podran
heredar el cromosoma
adicional.

Sindrome Down

Sndrome Cri-du-chat

46, 5pPerdida de un fragmento

del brazo p del crom. #5
Retardo mental severa
con IQ menor de 20
Craneo relativamente
pequea
Producen un sonido al
llorar parecido al aullido
de un gato; recin
nacidos debido al poco
desarrollo de las cuerdas
vocales.

Sndrome Cri-du-chat

Sndrome de Patau
Trisomia cromosoma 13
No-disyuncin cromosmica, ms en el
gameto materno.
Edad materna y paterna incrementadas.
20% traslocaciones: t(13q14) ms
frecuente.
5% de traslocaciones: heredada
5% mosaicos, menos grave.

S. Patau
1/5000 -12.000 nacidos vivos.
Tasa de abortos espontneos
elevada.
Anomalas frecuentes:
Holoprosencefalia
Convulsiones
Microcefalia
Hipoacusia
Fisura labiopalatina (60-80%)

Feminizacin testicular
Individuo posee cariotipo 46, XY pero
su fenotipo es el de una mujer.
Causas:
Se debe a una mutacin recesiva en un
locus en el cromosoma X.
Es resistente a los andrgenos
(responsable de las caratersticas
masculinas)

Patau

Sndrome de Edwards
1/6000 12,000 RN
Anomalas frecuentes:
Polihidramnios RCIU
Hipertonicidad
Orejas displsicas, implantacin
baja
Micrognatia
Esternn corto
Indice sobre el medio y V sobre IV

Sndrome de Edwards
Cardiopata congnita
frecuente.
Sobrevida:
50% mueren en la primera semana
5% sobreviven al primer ao

S. Wolf
Delecin parcial de 4p
87% de novo
13% heredado de padre o madre
portador de translocacin
balanceada
Regin crtica: 4p16.3
Dx: Cariotipo o FISH

S. Delecin 4p
RCIU, Microcefalia, Asimetra
craneal
Hipertelorismo, boca de pescado,
micrognatia
Hipotona, RM severo, convulsiones
Hipospadias, criptorquidia
Anomalas cardacas: CIV CIA