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GENERALIDADES,
VARIEDADES
MEMBRANOPATIAS Y
ENZIMOPATIAS
OBJETIVOS GENERALES
Definir
Clasificar
Identificar
OBJETIVOS
ESPECFICOS
Identificar
Reconocer
Conocer
el tratamiento ms apropiado de
acuerdo al tipo de AHC
RESULTADOS DE
APRENDIZAJE
Obtener
el conocimiento
anemia hemoltica
general sobre
Identificar
conocer
la etiologia
de las anemias
hemolticas por defectos de membrana y
enzimas eritrocitarias
INTRODUCCION
DESTRUCCIN ERITROCITOS(HEMOLISIS), CON
DISMINUCIN DE SU SUPERVIVENCIA (< 120 DAS)
MECANISMO COMPESATORIO
AUMENTO DE ERITROPOYETINA
AUMENTO DE LA ERITROPOYESIS
ANEMIA HEMOLTICA
HEMOLISIS COMPENSADA
(RETICULOCITOSIS)
ANEMIA HEMOLTICA
o MEMBRANOPATIAS
o ENZIMOPATIAS
o HEMOGLOBINOPATIAS
ETIOLOGA
EXTRACORPUSCULA
RES O EXTRINSECAS
o INMUNE
o NO INMUNE
LOCALIZACION
o EXTRAVASCULAR (BAZO)
o INTRAVASCULAR
CLNICA
o AGUDAS
o CRONICAS
ANEMIA HEMOLTICA
Anemia Hemoltica
Intravascular
Extravascular
ANEMIA HEMOLTICA
HEMOLISIS
INTRAVASCULAR
ERITROCITOS
DESTRUIDOS
EN
LA CIRCULACION
HEMOLISIS
EXTRAVASCULAR
ERITROCITOS
DESTRUIDOS
POR
MACRFAGOS EN EL
BAZO
NO HAY:
HEMOGLOBINEMIA
HEMOGLOBINURIA
HEMOSIDERINURIA
ANEMIA HEMOLTICA
MANIFESTACIONES CLNICAS
TRIADA:
Crnica
y silente
DATOS DE LABORATORIO
RETICULOCITOS
AUMENTADO
BILIRRUBINA IND.
AUMENTADO
LDH
AUMENTADO
HAPTOGLOBINA
DISMINUIDO O AUSENTE
UROBILINOGENO EN ORINA
AUMENTADO
Hb
VCM/HCM
NORMAL O DISMINUIDA
AUMENTADA
ANEMIA HEMOLTICA
ANEMIA HEMOLTICA
CONGNITA
MEMBRANOPATIAS
ERITROCITARIAS
CLASIFICACION DE MEMBRANOPATIAS
ESFEROCITOSIS
ELIPTOCITOSIS
HEREDITARIAS (EH)
CONGNITA (EC)
ESTOMATOCITOSIS
ACANTOCITOSIS
EQUINOCITOSIS
CODOCITOSIS
HEREDITARIA (EsH)
MEMBRANOPATIAS
MEMBRANOPATIAS
FISIOPATOLOGA
MEMBRANOPATIAS
FISIOPATOLOGA
MODELO DE
INTRACCIONES
TIPOS
HORIZONTAL
(estabilidad
global del
esqueleto)
a)uniones
entre la y
la espectrina
c)Union entre la
protena 4,1 y la
actina
ELIPTOCITOSIS
PIROPOIQUILOCI
TOSIS HER.
VERTICAL
(une espectrina
a la doble capa)
a)Union
entre
espectrina,
anquirina y
la protena
4,2
b)Union entre la
espectrina, la banda 4,1
y la banda 3
c)Union entre
espectrina, la banda
4,1 y segmentos
citoplasmticos
ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA
MEMBRANOPATIAS
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
80% AUTOSMICA
DOMINANTE
Tpica con
herencia
autosmica
dominante
MAYOR FRECUENCIA EN
RAZA BLANCA
CC:ANEMIA MODERADA
65% CON ESFEROCITOSIS
+ LIGERA
ESPLENOMEGALIA +
ICTERICIA INTERMITENTE
ANORMALIDAD DE UNA O
MS PROTEINAS DE LA
MEMBRANA
Ankirina
ANK-1
Ankirina
ANK-2
EH
Espectrina
Gen-SPTA1
Severa con
herencia recesiva
Espectrina
Gen-SPTB
ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA
FISIOPATOLOGIA
DEFICIENCIA DE ESPECTRINA,
ANKIRINA O PROTEINA 3
DESACOPLE DE INTERACCIONES
VERTICALES DE LA BICAPA Y PERDIDA
DE LA SUPERFICIE DE LA MEMBRANA
DIAGNSTICO
SE BASA EN LA MORFOLOGIA
ERITROCITARIA, ESTUDIO DE
FRAGILIDAD OSMTICA Y
ESTUDIO DE HF
HEMOGRAMA MUESTRA
MICROESFEROCITOS DE 3-30%
DISMINUCCION DE VCM E
INCREMENTO SIGNIFICATIVO
DE CHCM >35mg/dl
ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA
TRATAMIENTO
ESPLENECTOMIA
A.
FOLICO 1mg/dia
PROFILAXIS:
PENICILINA
BENZAT.
MENSUAL
PENICILINA
250
mg BID >7 y
adultos/ 5 aos post o
de por vida
ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA
ELIPTOCITOSIS CONGNITA
HERENCIA AUTOSMICA
DOMINANTE
FORMA CARACTERSTICA
SIRVE COMO CRITERIO DE
Dx
MUTACIONES EN 2 GENES:
1 ESPECTRINA,
ESPECTRINA Y PROTEINA
MEMBRANOPATIAS
DIAGNSTICO
HEMOGRAMA CON
PRESENCIA DE
ELIPTOCITOS >12%
Dx DEFINITIVO CON
ANALISIS DE ADN PARA
IDENTIFICAR EL TIPO DE
MUTACION
TRATAMIENTO
ESPLENECTOMIA
ELIPTOCITOSIS
CONGNITA
ESTOMATOCITOSIS CONGNITA
SE IDENTIFICAN 5 SUBTIPOS:
Sx Rh0
HIDROCITOSIS CONGNITA
XEROCITOSIS CONGNITA
PSEUDOHIPERPOTASEMIA
FAMILIAR
MEMBRANOPATIAS
MEMBRANOPATIAS
ACANTOCITOSIS
Clulas en espuela
Se asocia con:
Padecimientos
Hepticos
Abetalipoproteinemia
Congnita
Retinitis Pigmentosa
Atpica
Padecimientos
Neurolgicos
de esfingomielina y
acumulacin de esta en la
membrana
ACANTOCITOSIS
Tratamiento
(infancia)
Manifestaciones
neurolgicas (ataxia y
temblores)(infancia)
Anemia moderada
Acantocitos en 50 a 90%
Reticulocitos
Hierro
Folatos
ACANTOCITOSIS
Sx de HARP (Hipoprebeta-lipoproteinemia,
Acantocitosis, Retinitis Pigmentosa y degeneracin del
ncleo Plido)
Rara
se detecta:
Hipoprebetalipoproteinemia
Discinesia facio-buco-lingual
Disfagia
Disartria
Retraso intelectual
Retinitis pigmentosa
Ceguera nocturna
Acantocitosis
Por RM se Detecta
Signo del ojo del tigre
(disminucin de la
intensidad del ncleo
plido con hiperintensidad
central)
Sx de HARP (Hipoprebeta-lipoproteinemia,
Acantocitosis, Retinitis Pigmentosa y
degeneracin del ncleo Plido)
ACANTOCITOSIS
ACANTOCITOSIS
Sx de Corea-Acantocitosis
Sin anemia
Atrofia muscular
Hiporreflexia miottica
ENZIMOPATIAS
ERITROCITARIAS
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6
FOSFATO DESHIDROGENASA
ENZIMOOPATIAS
CUADRO CLNICO
SNDROME
HEMOLTICO
INTENSIDAD VARIABLE.
CRNICO
DE
COLURIA,
CEFALEA,
FIEBRE
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6
FOSFATO DESHIDROGENASA
ENZIMOOPATIAS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
SE
MIDE
LA
ACTIVIDAD
ENZIMTICA Y ESTABLECER EL
TIPO DE MUTACIN.
LA ESPLENECTOMA SOLO SE
INDICARA EN CUADROS
HEMOLTICOS QUE
COMPROMETAN LA VIDA DEL
PACIENTE.
ENZIMOOPATIAS
ENZIMOPATA DE LA GLUCLISIS
ANAERBICA MS FRECUENTE.
MANIFESTACIONES
CLNICAS
LA TRANSFORMACIN DE FOSFO-
LA VIDA
DIAGNSTICO
LA DEFICIENCIA DE PK REQUIERE
ENZIMOOPATIAS
TRATAMIENTO
SIEMPRE DE LA MEDIDA DE LA
ACTIVIDAD ENZIMTICA EN EL
HEMOLISADO.
EN LA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
CRISIS MEGALOBLSTICA.