ANEMIA DE

CLULAS
FALCIFORMES
DR. SAL ANTONIO DAZ MARTNEZ
SERVICIO DE HEMATOLOGA
HOSPITAL NACIONAL DE NIOS BENJAMN BLOOM

EPIDEMIOLOGA

Afecta el 7% de la
poblacin

300,000 500,000 nios

nacen al ao.

USA 1 : 2,500 rn.

Etiologa de drepanocitosis
TIMINA por ADENINA (6 codn de la
globina )
Valina en lugar de glutamina.

Homocigoto = 2 globinas =
ACF (Hb SS 90%)
Heterocigoto = 1 globina =
DREPANOCITOSIS (Hb S >50%)
hb C, S, Hb s talasemia B
thalasemia, Hb O.

Fisiopatologa

Reemplazo de cido glutmico

hidroflico por valina hidrofbica.

Polimerizacin de HbgS lleva a

la deformacin del GR.

Isquemia por vasoclusin.

Hemolisis por perdida de la

moldeabilidad.

HERENCIA

HERENCIA

MANIFESTACIONES CLNICAS
Funcin inmunitaria anormal
Asplenia funcional a los 6 meses o 5 aos
Riesgo a infecciones bacterianas, en especial por orgnaismos encapsulados
(Strptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae tipo B) y a desarrollar
sepsis bacteriana
Niveles deficiente de opsoninas sricas de la va alternativa del
complemento frente a neumococos
ADMON penicilina VK oral profilctica hasta los 5 aos (125mg/12h hasta
los 3 aos y luego 250mg}/12h)
Si es alrgico a penicilina, dar eritromicina etil succinato (10mg/kg/12h)
>5aos mantener profilaxis si existe diagnstico previo de infeccin
neumoccica.
Inmunizacin rutinaria y ADMON vacuan antigripal anual.

Parvovirus humano b19

Infeccin aguda
Aplasia eritrocitaria (Episodio
aplsico)

Fiebre y dolor

Secuestro esplnico

STA

RETICULOCITOPENIA

Glomerulonefritis

TRATAMIENTO: Transfusiones de concentrados de

hemates

ACV

FACTORES CLNICOS ASOCIADOS CON UN MAYOR RIESGO DE

BACTEREMIA QUE PRECISA HOSPITALIZACIN DEN NIOS
FEBRILES CON DREPANOCITOSIS

CLASIFICACIN

diagnstico

Cromatografa
lquida de alta
resolucin o
isoelctrica de
capa fina

Recuento
eritrocitario
completo

Anlisis de Hb
en ambos
padres

Estudiar
morfologa
eritrocitaria
despus de
los 3-6 meses
de vida

DIAGNSTICO DIFERENCIAL

FIEBRE

Emergencia mdica
Hospitalizacin (24h) Hemocultivo
<20h
Antibioticoterapia (Cefalosporina de 3
generacin)
Sospecha de sepsis por Salmonella o
Staphylococcus, sea o RM descartar
osteomielitis mediante gammagrafa

DACTILITIS AGUDA o sndrome de mano

pie
Primera manifestacin
dolorosa
50% a los 2 aos de edad
Tumefaccin simtrica de
las manos y los pies.
Unilateral D/C
Osteomielitis
TRATAMIENTO :
Analgsicos

Complicacin mortal
Afecta a lactantes (5 sem de vida)
30% episodios graves
Se desconoce etiologa
Episodios recurrentes 50% (6 meses
siguiente)-ESPLENECTOMIA

Secuestro
esplnico

CLNICAMENTE: esplenomegalia con

signos de hipovolemia y de Hb 2g/dl de la
[ ] basal, reticulocitosis y plaquetopenia.
IRAS, Bacteremia o infecciones virales
TRATAMIENTO: Pronto (estabilidad
hemodinmica)

CRISIS
VASOOCLUSIVAS
DOLOR (Trax, abdomen, extremidades)
Si el nio duerme toda la noche analgsico 20%
Frecuencia de 1 episodio al ao que requiere atencin mdica
FACTORES PRECIPITANTES: Estrs fsico, infeccin, deshidratacin,
hipoxia, acidosis sistmica o local, exposicin al frio
TRATAMIENTO: Transfusiones, hidratacin IV, Analgesia,
Hidroxiurea (reduce episodio de dolor 50%)
DI 15-20 Mg/Kg/da
Si no hay toxicidad se aumenta 2.5-5 mg/kg
Tarda varios meses en obtenerse efecto teraputico
Se realizan revisiones c/2 semanas y luego c/mes.

CRONOLOGA DEL DOLOR EN LOS

NIOS CON DREPANOCITOSIS

priapismo

TARTAMUDEANT
E

Varios episodios
intermitentes,
autolimitado

REFRACTARIO

Cuadro
prolongado de
ms de varias
horas de duracin

Ereccin peneana involuntaria que dura

mas de 30 min (3 am y 9 pm)
EM de 1 episodio 12 aos
TRATAMIENTO: Agudo y Preventivo

Complicaciones neurolgicas
OTRAS
COMPLICACIONES
Cefaleas,
convulsiones,
trombosis venosa
cerebral y sndrome
de leucoencefalopata
posterior reversible
(SLPR)
TRATAMIENTO
O2 Sat >96%
Transfusin sangunea
simple (1h para Hb
11g/dl)
Exanguinotransfusin
manual o por
eritrocitafresis para
Hb S <50% o 30%
TC (Hemorragia cerebral)
Venografa por RM (TVC)

11-20% ACV

Manifiestos

Silentes

Presencia de un dficit Neurolgico focal

que dura >24h y/o una lesin en la RM
potenciada en T2 indicativa de infarto
cerebral y que corresponde con ese dficit

Ausencia de dficit neurolgico focal que

dura mas de 24 horas en presencia de
lesin en la RM potenciada en T2
compatible con infarto cerebral

Prevencin de acv
PRIMARIA

Doppler transcraneal (velocidad sangunea en la porcin proximal de la

arteria cerebral media y la porcin terminal de la cartida interna.
Vmax >200cm/seg= transfusin profilctica, <200>180 repetir la
medicin
Reduce incidencia ACV 85%
Se inicia 2-3 aos

SECUNDARIA

Eritrocitafresis

Transfusiones para mantener [ ] de Hb S <30% en los primeros 2

aos tras un ACV y <50% posteriormente.
Pese a esto el 20% sufre un 2ACV y un 30% un 3
Efecto adverso=acomulacin de Fe
1UGRE-200mg Fe
Deferoxamina 40 mg/kg sc por 10h durante 5-7 noches.
Deferasirox >2aos a 20mg/kg/da vo 3-6mese en funcin de la
ferritina srica (<500 interrumpirse temporalmente)

Exanguinotransfusin
manual

Transfusin simple

SNDROME TORXICO AGUDO

Una nueva radiodensidad en la radiografa de trax (ms
frecuente el lbulo inferior izquierdo), fiebre, dificultad respiratoria
y dolor, que a menudo es torxico pero puede presentarse solo en
la espalda y/o el abdomen.
Etiologa ms frecuente es la infeccin, pero tambin puede ser
generado por un embolo graso
EN TODO PX CON FIEBRE SE DEBE TOMAR RX PARA DX SRA
TRATAMIENTO:
O2 (Sat O2<90%)
Transfusiones sanguneas simples (cuando hay aumento de la
dificultad respiratoria o modificacin rpida del esfuerzo
respiratorio, con o sin empeoramiento en la radiografa de trax
o antecedente de un SRA grave que precis el ingreso del px en
UCI) o exanguinotransfusiones (manual o automatizada)
Analgsicos con opiceo
Inspirmetro de incentivo 10-12 respiraciones c/2h
Antibioticoterapia (macrlido y cefalosporina de 3generacin)
Si es asmtico incluir corticoides y broncodilatadores.

ESTRATGIA TERAPEUTICA EN EL
SNDROME TORCICO AGUDO

nefropata
Hematuria macroscpica
Necrosis papilar
Sndrome nefrtico
Infarto renal
Hipostenuria
Pielonefritis
Carcinoma medular renal

SINTOMAS:
Hematuria, proteinuria
(Tx con IECAS),
insuficiencia renal,
defectos de
concentracin o
hipertensin.
Sospechar la existencia
de carcinoma medular
renal, neoplasia epitelial
maligna agresiva.

OTRAS
COMPLICACIONES

ASISTENCIA SOCIAL
FRACA
SO
ESCOL
AR

RETINOPATIA FALCIFORME
RETRASO EN EL INICIO DE LA PUBERTAD
NECROSIS AVASCULAR DE LA CABEZA
DEL FMUR Y DEL HMERO
ULCERAS EN LAS PIERNAS
Actividades en grupo,
campamentos

GRUP
OS DE
APOYO

PREPARACIN QX
Complicaciones frecuentes: dolor y SRA
Elevar Hb hasta 10 g/dl
>10.5d/dl = sndrome de
hiperviscosidad

PROBL
EMAS
DE
AUTOE
STIMA

20% y 1/3 han sufrido

infartos cerebrales