GENTICA

GENTICA
Es el estudio de los MECANISMOS de la herencia y de las VARIACIONES que ocurren en la
transmisin de los caracteres hereditarios.
BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA
Gen o Cistrn: Es la unidad de la informacin hereditaria que codifica la informacin para la sntesis
de un pptido (protena = enzima).

TERMINOLOGA GENTICA
GEN: Molecularmente es un segmento de ADN. El ADN forma parte de la cromatina celular.
CROMOSMAS HOMLOGOS: Es un par de cromosomas (uno paterno y el otro materno) con
caractersticas morfolgicas y genticas similares.
LOCUS: Regin especfica de un cromosoma donde se encuentra un gen. En plural se denomina loci.
ALELO (ALELOMORFOS): Una de las posibles formas de un gen. Se representa con letras: A, a, B, b.
GENES ALELOS: Ocupan un mismo locus de los cromosomas homlogos y codifican la expresin para
un mismo carcter. Los alelos pueden ser DOMINANTES o recesivos.

GENES ALELOS O ALELOMORFOS.

Se denominan genes alelos o alelomorfos a aquellos que se localizan en un mismo nivel de
un par de cromosomas homlogos y expresan una misma caracterstica.
Se denomina alelo a una de las posibles formas alternativas de un gen, se representa con
letras: A, B, c, d, etc.

GEN DOMINATE: Se expresa en homocigosis y heterocigosis. Se representa con letra mayscula: A, B, D, E.

GEN RECESIVO: Se expresa solo en homocigosis. Se representa con letra minscula. a, b, c, d, etc.
HOMOCIGOTO (Lnea pura o pura sangre): Se refiere a un organismo que posee dos alelos iguales para un carcter
dado: AA, aa.
HETEROCIGOTE ( cruzado o hbrido): Se refiere a un organismo que posee dos alelos diferentes para un carcter
dado: Aa.
P: Generacin parental o progenitora.
F1, F2, F3: Primera, segunda y tercera generacin filial, respectivamente a partir de un cruzamiento.
GENOMA: Es el conjunto de todos los genes que contiene un juego completo de cromosomas en un ncleo
haploide.

GENOTIPO: Constitucin gentica de un individuo referido a uno (locus) o varios (loci) caracteres.
1. Homocigote dominante: ambos alelos son dominantes. Ejemplo: AA
2. Homocigote recesivo: ambos alelos son recesivos. Ejemplo: aa.
3. Heterocigote: un alelo es dominante y el otro es recesivo. Aa (monohbrido), Aa.Bb (dihbrido).
FENOTIPO: Es una caracterstica observable de un individuo (rasgos fsicos, fisiolgicos o
bioqumicos). Es el resultado de la expresin del genotipo con el medio (ambiente).

ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS

HERENCIA MENDELIANA
Autor: Gregorio Mendel (1822 -1884).
Experimento: Pisum sativum (1865).
Los guisantes de Mendel son fcil de manipular y reproducir.
Mendel us caracteres contrastantes, es decir caracteres excluyentes. Por ejemplo: color de semilla
amarillo y verde.
Mendel control adecuadamente los cruces producto de la manipulacin.

EXPERIMENTO
MENDEL.

DE

- No saba acerca de los

genes, de la mitosis y la
meiosis.
- Sus experimentos lo hizo en
Pisum sativum (arvejas).
- La planta se cultiva con gran
facilidad.
- Produce gran nmero de
descendientes
en
corto
tiempo.
Mendel
observ
caractersticas contrastantes.
- Las caractersticas de las
plantas se deben a los
factores,
actualmente
nominados genes.
- Los factores se encuentran
en parejas.
- Los factores se separan al
azar.
- Cuando hay dos factores
distintos, uno domina sobre el
otro.

PRIMERA LEY: LEY DE LA SEGREGACIN.

Al cruzar dos lneas puras que difieren en un mismo carcter, en la primea generacin todos los
descendientes exhibirn la variacin dominante; y al cruzar los hbridos de la F1, entre s, la
variacin dominante se presentar en la proporcin 3:1 con respecto al recesivo en F2.

SEGUNDA LEY DE MENDEL:

SEGREGACIN INDEPENDIENTE

LEY

DE

LA

Al cruzar dos individuos que difieren en dos o mas

caracteres estos se transmiten como si estuvieran
aislados unos de otros, de tal manera que en la segunda
generacin los genes se recombinan en todas las formas
posibles.
Esta Ley se conoce tambin como el principio de la
recombinacin independiente.
FENOTIPO
- Amarillo, Liso: 9/16
- Amarillo, Rugoso: 3/16
- Verde, Liso: 3/16
- Verde, Rugoso: 3/16

CONCLUSIONES DE LA SEGUNDA
LEY DE MENDEL.
Mendel plante que cuando dos o mas
factores hereditarios se segregan
simultneamente, la distribucin de
cualquiera de ellos es independiente de
los dems.
Actualmente, se sostiene que durante la
formacin de clulas sexuales, en cada
gameto se incluye solamente un gen
de cada par.
Cuando se cruzan dos plantas F1
(dihbridos), se obtienen la proporcin
fenotpica: 9:3:3:1.
GENOTIPO:

CRUCE DE PRUEBA (RETROCRUZAMIENTO).

Se realiza cuando un individuo muestra dominancia para una caracterstica, pero se desconoce se genotipo
(AA - Aa), y para averiguarlo se le cruza con el individuo homocigoto recesivo correspondiente (aa).
Dependiendo de los resultados de la cruza, se podr determinar si el individuo es homocigoto dominante o
heterocigoto.

A=dominante
AA
Aa

a=recesivo
aa

DOMINANCIA INTERMEDIA (INCOMPLETA).

En la dominancia incompleta, ninguno de los alelos involucrados domina totalmente al otro, razn por la cual
los hbridos presentan un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigotes recprocos.
La proporcin fenotpica y genotpica en F2 es: 1:2:1. Ejemplo: en las plantas boca de dragn (flor dogo),
maravilla peruana (don Diego de noche, buenas noches), geranio, fruto de calabaza, pelo de caballo, pelo
de humano.

CODOMINANCIA.
En este caso los dos alelos de un gen, de productos gnicos diferentes, se expresan ambos de manera
conjunta en el heterocigoto.
En humanos, esta condicin se observa en los sistemas de grupos sanguneos: MN y ABO, en la flor
achira.

HERENCIA SANGUINEA.
Landsteiner descubri que los eritrocitos tienen antgenos
(aglutingenos o isoaglutingenos) especficos en su membrana.
TRANSFUSIN DE SANGRE.
- El grupo sanguneo O es considerado el donante universal de
sangre, por que carece de antgenos.
- El grupo sanguneo AB es considerado el receptor universal de
sangre, por que carece de aglutininas.
- El grupo sanguneo O es el ms comn en nuestro pas.

SISTEMA ABO.

SISTEMA Rh.
Si la membrana de los eritrocitos poseen el antgeno D, el individuo ser del grupo Rh+, y si
carece de dicho antgeno ser RhLas personas Rh+ pueden recibir sangre de otro positivo o de un negativo.
Las personas Rh- pueden recibir sangre de otro negativo o de un positivo pero una sola vez.
ERITROBLASTOSIS FETAL: Si el padre es Rh+ y la madre es Rh- y los dos primeros hijos son Rh+,
el segundo hijo queda afectado causndole la muerte por una hemolisis.

HERENCIA DE ALELOS MLTIPLES.

El nmero mximo de alelos que cualquier individuo diploide posee en un locus gentico es de dos, uno en cada
uno de los cromosomas homlogos. Cuando existen mas de dos alternativas de un gen (por mutacin) estamos
frente a un caso de alelos mltiples. Ejemplo el grupo sanguneo ABO, color de pelos de conejos (marrn,
gris, Himalaya, blanco).
El alelo IA y IB son codominantes. El alelo i es recesivo.
GRUPO SANGUNEO: ( IA = IB ) > i
COLOR DEL PELO DE CONEJO: C

> cch > ch > c

HERENCIA POLIGNICA
Una caracterstica es controlado por dos (2) o mas pares de alelos. Ejemplo: Produccin de leche (3
pares de alelos), ovoparidad, peso, estatura y coloracin de la piel en humanos. No se expresan por
leyes mendelianos.

GENTICA DEL SEXO.

Se distinguen dos tipos de cromosomas: los autosomas y los
heterocromosomas (cromosomas sexuales), los varones son
considerados heterogamticos, es decir producen dos gametos
sexuales diferentes X e Y.
Las mujeres son consideradas homogamticas, es decir producen un
solo tipo de gameto: X.

HERENCIA LIGADO AL SEXO.

La herencia ligada al sexo se manifiesta mas en hombres que mujeres. Las mujeres presentan dos
cromosomas sexuales X, mientras que los hombres presentan un solo cromosoma sexual X. El
hombre con un solo alelo quedar afectado mientras que la mujer necesita de dos alelos para quedar
afectada.
CROMOSOMAS SOMTICOS (alosomas): 44
CROMOSOMAS SEXUALES (gonosomas). 2
- VARN: Heterogamtico (XY).
- MUJER: Homogamtica (XX)

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS

En la porcin diferencial del cromosoma X se localizan los genes ginndricos (herencia ligada al
sexo).
Herencia ligada al sexo: ceguera nocturna, daltonismo, hemofilia, hipofosfatemia, color del pelo del
gato, distrofia muscular, color de ojos de la mosca de fruta.

Drosophila melanogaster (mosca de la fruta)

Macho de ojos rojos: XR Y (hemicigote)

Macho de ojos blancos: Xr Y (hemicigote)

Hembra de ojos rojos: XR XR (homocigoto dominante)

R = ojos rojos

Hembra portadora de ojos rojos: XR Xr (heterocigote)

r = ojos blancos

Hembra de ojos blancos: Xr Xr (homocigote recesivo)

HERENCIA RESTRICATA AL SEXO EN

HUMANOS
En la porcin diferencial de cromosoma
Y se localizan los genes holndricos
(herencia restricta al sexo).
Herencia restricta al sexo: ictiosis,
hipertricosis auricular, sndrome de las
clulas
de
Sertoli,
diferenciacin
testicular.

Hipertricosis: X Yhi

Ictiosis: X Yic

HERENCIA LIGADA
Y RESTRICTA AL
SEXO.
- La hemofilia es la
incapacidad
para
detener
una
hemorragia.
- El daltonismo es
la incapacidad de
distinguir el color
rojo del verde.
- La ictiosis es la
piel en forma de
escamas.
- La hipertricosis es
la abundancia de
vellos en el pabelln
auricular.

HERENCIA PARCIALMENTE
LIGADA AL SEXO.
Los genes parcialmente
ligados al sexo se localizan
en
las
porciones
homlogas
de
los
cromosomas sexuales X, Y.
Los genes de la porcin
homloga cumplen las leyes
de Mendel, en ellas podemos
encontrar a la retinitis
pigmentosa y a la ceguera
para los colores, mechn
blanco del cabello.

HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

El fenotipo est determinado por genes autosmicos pero su expresin depende de la constitucin
hormonal del individuo.
En este caso un individuo heterocigoto puede presentar un fenotipo en un sexo y el fenotipo alternativo
en el otro sexo. Ejemplo: calvicie humana, cuerno de toros.

HOMBRES: AA, Aa (calvo).

aa (no calvo).

MUJERES: AA (calva).

Aa, aa (no calva).

HERENCIA
MLTIPLES.

DE

ALELOS

Cuando existen mas de dos formas

alternativas de un gen que ocupa
un locus gentico especfico.
Ejemplo: Los grupos sanguneos
ABO, estn determinados por tres
alelos, simbolizados por: IA, IB, i.
Otro ejemplo de alelos mltiples es
el color de pelaje de los conejos y
de los gatos.

HERENCIA AUTOSMICO DOMINANTE.

El carcter est dado por la presencia de al menos un gen dominante. Ejemplo: Hipercalcemia,
acondroplasia, Sndrome de Marfan, enfermedad de Huntington

HERENCIA AUTOSMICO RECESIVO.

El carcter est dado por la presencia de al menos un gen recesivo ubicado en los cromosomas
somticos. Ejemplo: albinismo (ausencia de melanina), fibrosis qustica (mortal en adultos),
anemia falciforme, fenilcetonuria, enfermedad de Wilson, ataxia de Friedreich.
A = (alelo de pigmentacin normal).

A = (alelo causante del albinismo)

INTERACCIONES GENTICAS
Es la influencia de un gen sobre la expresin de otro gen. Son de dos tipos EPISTASIS y la PLEIOTROPIA.
EPISTASIS: Interaccin entre dos genes no allicos en la que uno (episttico) interfiere o modifica la
expresin FENOTPICA del otro (hiposttico). Ejemplo: flores de arvejilla.
PLEIOTROPIA: Es el efecto de un gen para ms de una caracterstica. Ejemplo: el gen para el color del
pelaje de los gatos tiene un efecto pleiotrpico sobre el color de ojos y la funcin del odo.
Por lo tanto: los gatos totalmente blanco y de ojos azules sern sordos.
Los gatos blancos de un ojo azul y el otro amarillo, tambin son sordos pero del lado en que est el ojo azul.

EL AMBIENTE INFLUYE EN LA EXPRESIN DE LOS GENES

En el conejo Himalaya su genotipo es para el pelo negro, pero la enzima que produce el pigmento
negro es sensible a la temperatura. Por arriba de 34C, la enzima es inactiva, por lo que el cuerpo
es de color blanco, pero las orejas y extremidades se encuentran a menos de 34C que el resto del
cuerpo y puede formarse el pigmento negro.
Este caso tambin se observa en el gato Siames.