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CROMOSOMICAS
Dr. Gerardo Monagas
Especialista en MGI
CARIOTIPO NORMAL
MUTACIONES CROMOSOMICAS
NUMERICAS LOCALIZADAS EN
AUTOSOMAS
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE DOWN
El trmino "trisoma" se utiliza para
describir la presencia de tres
cromosomas en lugar del par usual de
cromosomas. Por ejemplo, si un nio
nace con tres cromosomas 21 en lugar
del par usual, se dira que posee
"trisoma 21". La trisoma 21 tambin
se conoce como sndrome de Down.
SINDROME DE DOWN
El Sndrome de Down es un trastorno
gentico que implica una combinacin de
defectos congnitos, entre los que se
incluyen cierto grado de retardo mental,
rasgos faciales caractersticos y, a
menudo, defectos cardacos, deficiencia
visual y auditiva y otros problemas de
salud
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE DOWN
Causas del sndrome de Down
o
o
Un aspecto aplanado en la
cara
Una frente alta y ancha
Una cabeza ms pequea,
proporcionalmente.
Una inclinacin hacia
arriba de los ojos
Una estrecha rendija para
los ojos
Bolsas pronunciadas o
pliegues debajo de los
ojos
Una nariz pequea
Orejas pequeas
Alteraciones cerebrales
Necesidades
SINDROME DE DOWN
SNDROME DE EDWARDS
SINDROME DE EDWARDS
SINDROME DE EDWARDS
SINDROME DE EDWARDS
SINDROME DE EDWARDS
CAUSAS DE SINDROME DE EDWARDS
El bebrecibe 23 cromosomas de su
padre y 23 de su madreque se
combinarn en un conjunto de 46
cromosomas en cada clula. La trisoma
se produce cuando un bebe tiene tres
cromosomas en lugar de los dos
normales. En este caso elbeb tendra
tres cromosomas 18 en lugar de dos.
Cabeza en forma de
fresa
Orejas bajas y
malformadas
Dedos sobrepuestos
Anomalas faciales
Mandbula pequea
Graves retrasos en el
desarrollo
Retrasos en el
crecimiento
SINDROME DE EDWARDS
SINDROME DE PATAU
SINDROME DE PATAU
Tambin llamadosndrome de
Bartholin-Patau o trisoma 13, es una
anormalidad cromosmica, en la cual el
paciente tiene una copia extra del
cromosoma trece.
SINDROME DE PATAU
La prevalencia de este
sndrome es baja, un
caso por cada doce mil
recin nacidos vivos, y
se presenta ms en
nias que en nios,
probablemente porque
los fetos masculinos
con este sndrome
sobreviven menos que
los fetos femeninos.
SINDROME DE PATAU
Es causado por
alteraciones
cromosmicas, cuando la
clula reproductora (bien
sea el vulo materno o el
espermatozoide paterno)
se divide ocurre una
migracin inadecuada de
los cromosomas y se
produce una copia extra
del cromosoma trece.
SINDROME DE PATAU
Posibles complicaciones
Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La
mayora de los bebs con trisoma 13 tienen
cardiopata congnita.
Sordera
Problemas de alimentacin
Insuficiencia cardaca
Convulsiones
Problemas de la visin
SINDROME DE KLINEFELTER(47XXY)
SINDROME DE
KLINEFELTER(47XXY)
SINDROME DE
KLINEFELTER(47XXY)
Anomala
cromosmica que
consiste en la
existencia de dos
cromosomas X y un
cromosoma Y, y esto
afecta a los hombres y
ocasiona,
principalmente,
hipogonadismo.
No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos
cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5%
de los casos.
SINDROME DE
KLINEFELTER(47XXY)
Es un error en ladisyuncin
durante la meiosis I (
gametognesis). El error en
el proceso de (separacin
de cromosomas durante la
divisin celular) se da
cuando cromosomas
homlogos (en este caso,
los cromosomas sexuales X
e Y) fallan al separarse,
originando gametos
(masculinos o femeninos)
con 24 cromosomas, debido
a dicho cromosoma
adicional.
Elsndrome de
Turnerse define
como un trastorno
gentico causado
poruna
alteracin (por
la falta total o
parcial) del
cromosoma X
SINDROME DE TURNER
La causaexacta por la
cual se produce este
trastorno cromosmico
no se conoce bien,
aunque se apuntan dos
posibilidades. Por un
lado, podra deberse a
un error en la divisin de
las clulas sexuales
(meiosis), ocurrido en el
momento de formarse el
vulo o los
espermatozoides, que
haga que uno de los dos
no porte el cromosoma X
Amniocentesis: consiste en
una puncin a travs de la
pared del tero para extraer
lquido amnitico (en el que
flotan clulas fetales)- entre las
semanas 14 y 16 del
embarazo.
o Funiculocentesiso
puncin directa del
cordn umbilical, para
obtener sangre del feto.
Se puede realizar a partir
de la vigsima semana de
gestacin.
GRACIAS POR SU
ATENCION!