ALTERACIONES DEL

DESARROLLO
Dra. Miriam Alarcn
G.
Hospital Guillermo
Almenara EsSalud

 El desarrollo no puede detenerse, ni

retroceder si esto sucede es un signo de
deficiencia o discapacidad

RETRASO DEL DESARROLLO

PSICOMOTOR
Al valorar el DSM se debe comparar con los
mrgenes de normalidad.
No es posible trazar una lnea divisora estricta
entre anormal y normal.
Cuanto mayor es el alejamiento de la media ,
mayor es la probabilidad que sea anormal.

Funcin

Promedio

Margen

Sonrisa

4a6s

1a8s

Coger objetos

5 meses

4 a 6 meses

Sedestacion

7 meses

4 a 12 meses

caminar

13 meses

8 a 18 m.

palabras

12 meses

8 y 24 m

frases

21 a 24 m

10 a 36 m

vestirse

3 a 4 aos

33 a 72 m

Control esfnteres
da

2 aos

16 a 48
meses

Control esfnteres
noche

3 aos

18 a 72 m

NEUROBIOLOGIA DEL DPM

El DPM grueso no requiere mayor estimulacin del ambiente,

por lo que su retraso se debe a causa biolgica.

Un DPM grueso dentro de lo esperado no es garanta de

inteligencia normal a futuro

La dominancia no se desarrolla hasta el final del primer ao y

esta claramente definida solo despus de los dos aos

La manipulacin de los objetos refleja la progresiva

compresin del mundo que lo rodea es predictivo del desarrollo
intelectual a futuro.

AREAS DE DISCAPACIDADES

rea motora
EMC

rea sensorial
sordera, ceguera

rea Intelectual
retardo mental

rea social
violencia familiar

DIMENSIONES DE LA PSICOMOTRICIDAD

DIMENSION
MOTRIZ
TONO
POSTURA
MOVIMIENTO
EQUILIBRIO
COORDINACION

DIMENSION
COGNITIVA

DIMENSION
AFECTIVA
EMOCIONAL

ALTERACIONES DEL DESARROLLO

ALTERACION MOTORA PREDOMINANTE

Compromiso Central: enfermedad motriz cerebral

espina bifida
Compromiso Periferico: neuropatia, miopatia,
compromiso del cuerno anterior

ALTERACION COGNITIVA compromiso motor: RETARDO MENTAL

ALTERACION DEL COMPORTAMENTAL
Autismo
Psycosis
REGRESION PSICOMOTORA
Enfermedad inherente delmetabolismo
Enfermedades degenerativas

INCAPACIDAD MOTRIZ CEREBRAL

Paralisis cerebral

Trastorno del control del movimiento y de la postura. Que son

secuelas lesiones cerebrales NO progresiva, producidas
sobre un cerebro en desarrollo pudindose presentar en el
periodo, prenatal, peri natal, o en los primeros meses de vida.

Los sntomas van de leves a severos.

Su expresin clnica esta retardada, existe un intervalo libre
entre la lesin que presenta al nacimiento y la paralisis que
aparece meses despus

Con tratamiento, la mayora de los nios puede mejorar en

forma significativa su capacidad motriz.

ALTO RIESGO PARA

DISCAPACIDADES
Prenatales
Natales

Postnatales

CAUSAS DE EMC
Infecciones durante el embarazo.
Parto prematuro
Asfixia durante el parto y nacimiento.
La incompatibilidad de grupo y factor
malformaciones cerebrales, numerosas
enfermedades genticas y otros
Parlisis cerebral adquirida. Constituyen el 10 %, por
infecciones de SNC, TEC.

PATOLOGIA DEL RN
PREMATURO

PATOLOGIA DELRN
A TERMINO
Neuronal

Axonal, glial,zona germinativa

Leucomalacia periventricular
Hmorragia intraventricular

Encefalopatia hixico- isquemico

Leucomalacia sub-cortical
(Hmatoma sub-dural)

Leucomalacia periventricular : prematuro

Leucomalacia sub-cortical : R.N. A Termino

EMC espstica
Alrededor del 70 al 80 por ciento de los IMC.
Dipleja espstica (ENFERMEDAD DE LITLE) antecedente de
preaturidad en el 80%, se evidencia clnicamente hasta despus del
sexto mes con hipotona axial, retardo de la adquisicin de la marcha
Hemiplejia espstica a menudo, los antecedentes patolgicos son
variables, en 20% no se encuentra ningn antecedentes, se
evidencia clnicamente entre el 4to y 5to mes los MS y
posteriormente los miembros inferiores.
Cuadriplejia espstica mas severo, se evidencia desde el
nacimiento o periodo neonatal, el progreso psicomotor es mnimo, el
dficit intelectual es mayor, la epilepsia mas frecuente, y la
microcefalia es habitual.

Dipleja espastica LPV

RN de 32 semanas, PEG,
apgar 6, 9, presento:
sepsis, y enfermedad de
membrana hialina
Antecedentes de madre
de 15 aos con toxemia en
el tercer trimestre

Cuadriplejia espastica - encfalo malacia multiquistica

RN a termino , peso al nacer

4100, apagar 2 5 8,
asfixia peri natal,
encefalopata hipoxica
isquemica ,ventilacin
mecnica prolongada
Antecedentes materna de
DPP

EMC atetoide o discintica

Cerca del 10 al 20 por ciento

Se caracteriza por fluctuaciones en el tono

muscular, a veces se asocia con movimientos
descontrolados. Que dificultan el control del
cuerpo

Causada por asfixia severa e ictericia nuclear

Debido a que los msculos de la cara y la

lengua pueden verse afectados, tambin
pueden producirse dificultades para chupar,
tragar y hablar (disartria, sialorrea permanente).

EMC atxica

Cerca del 5 al 10 por ciento.

Afecta el equilibrio y la
coordinacin.
En algunos casos caminan con
pasos inestables y tienen
problemas con los movimientos
que requieren una coordinacin
precisa, como la escritura.
Generalmente se asocia con
hidrocefalia

HEMIPLEJIA ESPASTICA

Alteraciones del desarrollo del lenguaje

Entre 2 a 3 meses vocaliza
A los 8 meses emite sonidos baba, tata
A los 10 meses aparece el balbuceo
Entre 13 a 14 meses emite una a dos palabras
A los 18 meses utiliza de 6 a 20 palabras
A los 2 aos de 50 a palabras y frases cortas
A los 30 meses utiliza pronombres
Retardo de lenguaje cuando el nio no pronuncia ninguna
palabra a los 18 meses y no hace frases a los 30 meses

CLASIFICACION DE LAS ANOMALIAS DEL

DESARROLLO DE LENGUAJE

Anomala de focalizacin (disfona)

Disritmea del lenguaje (tartamudeo)

Alteracion de la expresin del lenguaje debido anomalas de los
rganos de fonacin (disartria)
Secundarias a alteraciones neurolgica o sensoriales que no
afecten directamente a los rganos de fonacin( RM,
hipoacusia, enfermedades. siquitricas)
Anomalas primitivas del desarrollo del lenguaje

FACTORES QUE AFECTAN EL DESARROLLO DE

LENGUAJE
Retardo mental, Hipoacusia, Enfermedad motriz cerebral
Factores familiares
Factores ambientales
Pausas del desarrollo
Autismo infantil

EXAMEN CLINICO

1.- Examen neurolgico

2.- Examen morfolgico faciobucofaringeo
3.- Esquema del examen del lenguaje:
Prelenguaje
Conducta de imitacin
Lenguaje interior
Comprensin verbal
Produccin de lenguaje

CONCLUSION
Debe ser referido a un especialista
Se debe determinar el cociente intelectual
Evaluacin auditiva con potenciales evocados
auditivos y una audiograma
EEG y neuroimagen en casos necesarios

DEFICIENCIA MENTAL

Discapacidad caracterizada por limitacin significativa tanto en

el funcionamiento intelectual como en la conducta adaptativa.
(la comunicacin, la autonoma, el aprendizaje escolar, la vida
social, la responsabilidad individual, el trabajo, la salud y la
seguridad)

Se origina antes de los 18 aos

Sus limites son difciles de establecer

Constituye del 2 a 3% de la poblacin general

El deficiencia mental se encuentran en todas las razas y

nacionalidades, en todos los niveles educativos, sociales y
econmicos.

Evaluacion
Motivo diversos de consulta

12 PRIMEROS MESES
Signos dismorficos
o Problemas de succion, problemas del tono
o Pobre respuesta a la estimulacion, visual y auditiva
o Retardo motor mayor, desde los primeros meses
36 MESES :
o Retardo de lenguaje con desarrollo motor normal
5-6 aos :
o Dificultad escolar y adaptacionn social.

FACTORES PREDEISPONENTES DEFICIENCIA

MENTAL:
1.

Factores paternos ( de consanguinidad, de cromosopatas).

2.

Factores maternos exclusivos( edad, abortos previos,

enfermedades sistemticas).

3.

Factores peri natales( prematuridad,parto, anoxia peri natal).

4.

Factores neonatales( hipoxia, hipoglucemia, hipocalcemia.

5.

Sexo ( predominio del riesgo en el varn).

6.

Factores socioculturales( mala situacin econmica, medio

subcultura).

Cara alargada, frente alta

Menton prominente
Orejas grandes
SINDROME DE X FRAGIL

Sindrome de X fragil
Diagnostico
caryotipo estandar

Estudio molecular : identificacion de una mutacion

Sindrome de Willi-Prader

FENILCETONURIA

SINDROME DE RETT

Patologia de origen toxico

Sindrome de alcoholismo fetal
Definicion :
SAF/EAF es una malformacion congenita que resulta del
consumo de alcohol durante la gestacion y el periodo de la
lactancia.
Incidence : ??
1/3000- 1/5000 nacimientos
Transmismitido por la madre ...
Dosis-dependiente ??

Sindrome de alcoholismo fetal

Signos clinicos :
Malformaciones cranio-faciales
Microcefalia
Labios superiores finos
Mandibula inferior pequeo y retraido
Retardo de crecimiento global : pre y postnatal
Anomalias del SNC :
Microcefalia
Retardo intelectual
Agitacion psicotora importante
Malformaciones de otros organos: cardiacos, genitales
externos,articulaciones, anomalias renales.

DIAGNOSTICO

La evaluacin del CI es un procedimiento clnico que realiza

una persona capacitada para utilizar instrumentos psicolgicos
y evaluar las respuestas del examinado.

Suministra un ndice o puntaje que compara el rendimiento

actual del individuo con el que se esperaba de l, a su edad.

El maestro desempea un papel vital con su ayuda en el

diagnstico

Grado de retraso mental:

Esclas de Wechsler
Grado de retraso mental CI
observado

Edad media del adulto

esperada (en aos)

Normal bajo

80-90

Limtrofe

70-79

Leve educable

55-69

9-11

Moderado (entrenable)

40-54

5-8

Severo

20-39

3-5 aos

Profundo

<25

Menor de 3

TIPOS DE INTELIGENCIA
Interpersonal, Intrapersonal
Espacial, Corporal
Lgico matemtico
Lingstico
Naturalista
Espiritual, Musical

Regresin psicomotora
Enfermedades inherentes del metabolismo
Encefalopata epilpticas
Enfermedades neurodegenerativas

Paciente M A S de 1 ao 9 meses, Lugar de nacimiento Lima,

Sexo Femenino, raza Mestiza. Procedente de SJL
Antecedentes fisiolgicos:

Prenatales:
Segunda gestacin, amenaza de aborto a los 3 meses,
tuberculosis pulmonar materna el 6to mes con tratamiento en el
puesto de salud.

Natales:
Tipo de parto: cesara, por podlico, a los 7 meses. Peso al
nacer:2180g.Talla: 44 cm. Apgar: 6 al minuto a 9 a los 5 min.
Llanto inmediato

Neonatales : 15 das En incubadora por prematuridad.

Antecedentes familiares:

Madre: 26 aos, TBC pulmonar 2005

Padre: 28 aos, sano,.

Hermanos: varn de 6 aos, sano.

Antecedentes patolgicos:

A los 8 meses de edad presenta convulsiones tnico clnicas

por lo que es evaluada en centro hospitalario donde
evidencian retardo psicomotor e inician tratamiento con
valproato y clonazepan. se realiza EEG Y TAC cerebral.

hospitalizada por neumona recurrente en varias

oportunidades a los 12, 14, 15, 16, 17 meses, durante estas
hospitalizaciones detectan incremento de las enzimas
hepticas con hepatoesplenomegalia. Gamma grafa esfagogstrico (18/04/2007): reflujo moderado.

Ingreso a HNGAI (27/06/07):

Estado epilptico, neumona aspirativa,

regresin psicomotora, trastorno de deglucin,
enfermedad reflujo gastroesofagico.
Se maneja estado epilptico, se inicia con
lamotrigina, se continua con acido valproico, y
clonacepan.

EXAMEN CLINICO
Somatometra:

PC: 52 cm. Peso: 12.500 Kg Talla:

76.5 cm. P/E 109.6 %
T/E 91.3%
P/T 127.55%

Funciones vitales. FC: 146xmin

FR: 52xmin. T: 37

Ectoscopa: despierta con fascies

dismorfica: Macrocefalia, cara tosca,
frente abombada, prominencias
frontales, nariz ancha y plana,
philtrum largo, labios gruesos

TCSC: infiltracin cutneo mucosa

difuso

Trax y pulmones:
Murmullo vesicular disminuidos en ambos hemitrax.
Roncantes y estertores en ambos campos pulmonares.
Examen Cardiovascular: sin alteracin pulsos
arteriales presentes.

Abdomen: Globuloso, Hgado : Palpable a 6 cm. de

reborde costal derecho. Bazo : palpable a 4 cm. de
reborde costal izquierdo

Genito urinario: Sin alteraciones.

Neurolgico:
Paciente despierto, hipo activo,
poco reactivo al estimulo, no
fijacin ni seguimiento ocular
Fondo de ojo: Atrofia ptica
congnita, con mancha rojo
cereza.
Audicin conservada,
hiperreflexia audio gena.
Tono: marcada espasticidad,
hiperreflexia y clonus bilateral
al estimulo

EXAMENES AUXILIARES

Hemograma, PCR, sin alteracin, TORCH: Negativo

AGA pH 7.4, Pco2 41.9, po2 70.4 HCO3 25.6

SAT .O2 94.2

PERFIL HEPTICO
TGP
TGO
Fosfatasa Alcalina

206
174
1165

PERFIL DE COAGULACIN, TIEMPO DE

PROTROMBINA sin alteracin.

Trnsito esofgico y vaciamiento gstrico

Evidencia gamma grafa del reflujo gastroesofgico de moderada
intensidad. Vaciamiento gstrico dentro de lmites normales.
Tiempo de trnsito prolongado, trastorno de coordinacin en la deglucin
en el 1/3 superior.

ENDOSCOPIA DIGESTIVA ALTA: Esofagitis.

ECOGRAFIA ABDOMINAL: Hgado de ecogenisidad aumentada difuso.

Hepatopatia difuso leve

EEG paroxismal difuso

ECOCARDIOGRAMA: Dentro de los limites normales

RADIOGRAFA columna: Leve escoliosis dorso lumbar con acentuacin

de la cifosis fisiolgica falta de consolidacin de las ltimas tres
vrtebras lumbares.

DIAGNOSTICO

Encefalopata epilptica por enfermedad de

depsito.
Trastorno de deglucin.
Sndrome obstructivo bronquial
ERGE moderado.
Regresin psicomotora
Tetrapresia espastica.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Gangliosidosis GM1 tipo 1 o infantil

Enfermedad de Tay-Sachs (Gangliosidosis GM2 tipo I).

Forma infantil de la Enfermedad de Sandhoff

(Gangliosidosis GM2 tipo II).

Enfermedad de Niemann-Pick (Tipo A).

ACTIVIDAD ENZIMATICA en leucocitos

Valor

Referencia

BETAGALACTOSIDASA
Prot./hora

Oligosacaridos (cromatografa) ANORMAL

Observaciones: Los resultados sugieren Gangliosidosis GM1

7.84

80 a 260 nmol/mg

Atencin integral de la discapacidad

enfoque multidisciplinario

Medico: pediatra, neurlogo, genetista, psiquiatra,

obstetra, fisiatra ..etc.

Familia

Terapista Fsico

Psiclogo

Profesor

Trabajador social

GRACIAS