Clinical Science Session

Distrofi Kornea
Oleh:
Eva Meltyza
M Syafri Syahruddin
Fika Fadlila Rosalina
Guntur Cokro Nugroho

Preceptor:
H. Yanuar Zulkifli, dr., Sp.M
 Anatomi Kornea
Kornea merupakan jaringan yang
avaskular, bersifat transparan,
berukuran 11- 12 mm horizontal dan
10-11 mm vertikal, serta memiliki
indeks refraksi 1,37.
kornea bergantung pada difusi
glukosa dari aqueus humor dan
oksigen yang berdifusi melalui
lapisan air mata.
PERDARAHAN & PERSARAFAN
Kornea mendapat nutrisi dari
pembuluh-pembuluh darah limbus,
humor aqueous, dan air mata. Saraf-
saraf sensorik kornea didapat dari
cabang pertama (ophthalmichus) dan
nervus kranialis trigeminus. Saraf
trigeminus ini memberikan
sensitivitas tinggi terhadap nyeri bila
kornea disentuh.
 Secara histologis, lapisan sel kornea
terdiri dari lima lapisan, yaitu:
lapisan epitel (epitel berlapis gepeng)
lapisan Bowman (membran limitans anterior)
Stroma (berkas serat kolagen yang
membentuk lamella tipis dan lapisan
fibroblas gepeng dan bercabang)
membran Descemet (membran basal epitel
kornea, lentur)
lapisan endotel.
 Fisiologi
Kornea berfungsi sebagai membran
pelindung dan jendela yang dilalui
berkas cahaya menuju retina.
Sifat tembus cahayanya disebabkan
oleh strukturnya yang uniform,
avaskuler dan deturgesensi.
 Distrofi Kornea
Distrofi kornea adalah kelompok
disfungsi metabolick kornea
herediter yang menyebabkan
kekeruhan bilateral di berbagai
lapisan kornea.
 Epidemiologi
Prevalensi distrofi epitel tidak dapat
diketahui dengan pasti, tetapi
kelainan ini jarang terjadi. Biasanya
terjadi pada usia diantara 40-50
tahun.
 Klasifikasi
Epithelial Corneal Dystrophy
Epithelial Basement Membrane Dystrophy / Cogans
Microcystic Epithelial Dystrophy
Messmans Cornela Dystophy
Reis-Bucklers Corneal Dystrophy
Stromal Corneal Dystorphy
Granular Corneal Dystorphy
Macular Corneal Dystorphy
Lattice Corneal Dystorphy
Endothelial Corneal Dystorphy
Posterior Polymorphous Corneal Dystorphy
Fuchs Corneal Dystorphy
 Epithelial Basement Membrane
Dystrophy (EMBD)
Autosomal dominan
Karakteristik : bercak berbentuk koma
atau bulat intraepithelial, bercak
keabuan pada permukaan central
kornea, gambaran berbentuk sidik jari
atau seperti peta pada membran
basalis.
Lebih sering pada wanita
Penurunan tajam penglihatan
 Messmans Cornela Dystophy
diturunkan secara autosomal dominan, pada
dekadepertama kehidupan dan berjalan
progresif hingga dewasa.
Karakteristik distrofi meesmann ditandai
adanya gelembung kecil yang terlihat jelas,
pungtata dengan gambaran keruh berbentuk
bulat sampai oval yang terbentuk di epitel
sentral kornea.
Kekeruhan ini disebabkan oleh kista
intraepitelial yang terlihat retroiluminasi
sebagai tetesan embun yang transparan
dan sangat sulit untuk dilihat kecuali dengan
menggunakan biomikroskop slit lamp.
 Reis-Bucklers Corneal Dystrophy
(RCBD)
RBCD diturunkan secara autosomal
dominan pada dekade pertama
kehidupan.
Karakteristik berupa kekeruhan
retikuler yang simetris di kornea
sentral superfisial pada kedua mata,
gejala tersebut muncul antara umur 4-5
tahun, berjalan progresif sampai usia
pertengahan.
terlihat pola berbentuk cincin yang
ireguler pada titik yang berlainan dan
 RBCD pada awalnya bersifat asimptomatik
sampai muncul tanda dan gejala presipitat
epitel yang erosi berupa mata hiperemis,
nyeri, dan fotofobia.
Kekeruhan kornea yang progresif di
superfisial dan astigmatisma irreguler
menyebabkan ketajaman penglihatan yang
berkurang selama 2-3 dekade kehidupan.
Terapi : RBCD dapat mengalami erosi
kornea, penanganan awal dengan perban
dan lensa kontak. Pada kasus yang berat
dilakukan intervensi bedah yaitu
keratoplasti.
 Granular Corneal Dystorphy
Distrofi granular diturunkan secara autosomal
dominan, biasanya tidak menimbulkan gelaja.
Muncul pada dekade pertama (terlihat jelas pada
umur 3 tahun) atau dekade kedua kehidupan.
Karakteristik berupa bercak-bercak granular
(berbentuk bintik-bintik kecil putih multipel
yang tidak beraturan yang menyerupai
serpihan roti atau salju, seiring waktu
mereka secara bertahap membesar dan
menjadi lebih banyak.
Pada anak-anak terlihat permukaan kornea halus,
namun pada orang dewasa sering tidak merata.
 Ketajaman penglihatan kurang lebih
normal. Pada akhir dekade kedua,
banyak kekeruhan terdapat di kornea
sentral dan superfisial, namun jarang
di stroma bagian dalam.
Terapi : keratoplasti. Setelah
keratoplasti, biasanya tidak
terjadi kekambuhan selama kurang
lebih 30 bulan, tetapi kekeruhan
dapat kambuh dalam setahun.
 Macular Corneal Dystorphy
Distrofi makular diturunkan secara
autosomal resesif.
MCD paling jarang terjadi.
Karakterisktik berbentuk sebagai bercak
abu-abu lebar yang padat pada bagian
sentral kornea dan cenderung untuk
menyebar ke arah bagian perifer kornea.
Stroma kornea lebih tipis dari normal.
Lesi bermula pada membrane bowman
dan berkembang ke arah stroma. Dapat
disertai erosi kornea berulang dan tajam
penglihatan sangat terganggu.
 Lattice Corneal Dystorphy (LCD)
Distrofi lattice diturunkan secara
autosomal dominan dan
menimbulkan gejala pada dekade
pertama, tapi kadang-kadang dimulai
pada usia pertengahan dan jarang
pada masa bayi.
Berbentuk garis buram dan
lainnya menumpuk terutama dalam
stroma kornea sentral, sedangkan
kornea perifer relatif transparan.
 Gejala berupa erosi kornea yang
berulang, menurunnya tajam penglihatan
serta astigmatisma irreguler.
Bercak stroma yang khas yaitu : bentuk
kisi-kisi yang bercabang di dalam
lapisan stroma dengan bertambahnya
usia bercak makin bertambah sehingga
menganggu penglihatan;
keluhan epifora dan fotofobia karena
erosi yang berulang.
 Kelainan kornea disertai dengan
neuropati perifer dan kranial
yang progresif, dysarthria, kulit
kering dan gatal pada kulit.
Karakteristik ekspresi wajah
"seperti topeng", bibir menonjol
dengan gerakan terganggu dan
blepharochalasis juga terlihat.
 Posterior Polymorphous Corneal Dystorphy
(PPCD)
Bentuk umum dari distrofi kornea dapat terlihat
pada saat lahir (dengan kekeruhan dari kornea)
atau berjalan lambat selama hidup serta ditandai
oleh lesi pada endotelium.
Karakteristik berupa vesikel yang di dalam
kornea dan halo putih abu-abu sekitar
kornea.
Kebanyakan orang tidak menunjukan gejala
(asimptomatik). Efek pada kornea mungkin
progresif lambat. Kedua mata biasanya
terkena, tetapi satu mata mungkin lebih
terpengaruh dari yang lainnya (asimetris).
 Dalam kasus yang berat, individu
dengan PPCD dapat mengalami
pembengkakan (edema) dari stroma,
kepekaan yang abnormal terhadap
cahaya (fotofobia), penurunan
penglihatan, dan perasaan (sensasi)
dari bahan asing di mata. Dalam
kasus yang jarang, dapat terjadi
peningkatan tekanan intraokular.
 Fuchs Corneal Dystorphy
FECD diturunkan secara autosomal
dominan, pada usia dekade ke 3
sampai ke 4 atau lebih tua (dekade 5
sampai 7).
Merupakan kelainan endotel kornea
yang progresif, menyebabkan
edema kornea akibat kegagalan
fungsi pompa dan barier endotel dan
menyebabkan kehilangan
penglihatan.
 Stadium awal penyakit FECD ditandai
dengan akumulasi dari pertumbuhan
jaringan local yang disebut gutata, dan
penebalan membran Descemet. Pada
akhirnya akan terjadi kehilangan
densitas dan fungsi sel endotel sebagai
pompa kornea yang menyebabkan
edema kornea.
Edema kornea diikuti oleh erosi
kornea berulang, dan kerusakan
berat pada ketajaman visual, bahkan
kebutaan pada lanjut usia.
 Gejala klinik dari FECD dapat dibagi menjadi 4 stadium:
Stadium 1 ditandai dengan timbulnya gutata
sentral kornea yangdibuktikan dengan
biomikroskop. Dapat juga disertai penebalan dari
membran Descemet. Pada stadium ini seringkali pasien
tidak merasakan gejala apapun.
Stadium 2 dari penyakit, seringkali terjadi penglihatan
kabur padapagi hari akibat berkurangnya penguapan
air mata, yang menurunkanosmolalitas air mata
saat mata ditutup. Dapat dideteksi adanya edema
stroma danepitel melalui biomikroskop.
Stadium 3 dan 4 ditandai dengan hadirnya bula epitel,
yang menimbulkan nyeri jika pecah. Stadium 4
dibedakan dengan adanya jaringan parut
subepitel,menyebabkan kehilangan penglihatan
lebih lanjut namun pengurangan rasa sakit.
 Kriteria diagnosis
Diagnosis klinis distrofi kornea harus dicurigai
bila:
Terjadi kehilangan transparansi pada kornea atau
terjadi kekeruhan kornea secara spontan, terutama
pada kedua mata (bilateral ) yang mulai terjadi
kebanyakan pada usia dekade pertama kehidupan.
Kekeruhan terjadi akibat degenerasi kornea yang
onsetnya lama.
Terdapat riwayat keluarga dengan keluhan serupa atau
terdapat riwayat kebutaan pada anggota keluarga.
Dilakukan pemeriksaan slit lamp untuk mengetahui
karakteristik atau bentuk dari lesi dan kedalaman lesi.
 Penatalaksanaan
Perban dan lensa kontak
Lensa sekali pakai digunakan untuk
pengobatan pasien dengan erosi
kornea, lensa kontak melapisi erosi
kornea sehingga pasien merasa
nyamaan dan sebagai penghalang
antara saat pasien berkedip dan
penyembuhan epitel untuk mencegah
iritasi mekanis pada sel-sel epitel yang
sedang dalam tahap penyembuhan.
 Keratoplasti
Transplantasi kornea (keratoplasti)
Pencangkokan kornea dilakukan dengan cara
mengangkat kornea penderita yang keruh dan
menggantinya dengan kornea donor yang masih
jernih.
Tindakan ini dibedakan menjadi :
Pencangkokan Kornea Lameler, hanya
sebagian dilapisi kornea yang diganti oleh
kornea donor. Tindakan ini dilakukan apabila lapisan
endotel penderita masih dapat menjalankan fungsi
pompanya dengan baik.
Pencangkokan Kornea Tembus, dilakukan apabila
seluruh lapisan kornea penderita diangkat dan
digantikan dengan kornea donor.
 Tujuan dan Indikasi dilakukan
pencangkokan kornea dibagi menjadi:
Indikasi optik
Bertujuan untuk memulihkan kemampuan penglihatan
penderita secara optimal. Biasanya dilakukan pada
kerusakan kornea yang minimal dan tanpa ada penyulit.
Indikasi Terapeutik
Dilakukan untuk menghilangkan keadaan patologik di
jaringan kornea yang diperkirakan dapat merusak bola
mata secara keseluruhan. Misalnya karena infeksi
bakteri atau jamur.
Indikasi Kosmetik
Tindakan ini dilakukan hanya untuk memulihkan
kejernihan kornea, karena kemampuan penglihatan
tidak dapat dipulihkan karena sistem saraf penglihatan
terganggu.
 Prognosis
Tahap awal distrofi kornea mungkin
tanpa gejala dan tidak memerlukan
intervensiapapun.
Kambuhnya penyakit distrofi kornea
masih dapat terjadi setelah tindakan
intervensi bedah tersebut.