LAS MUTACIONES

Una mutacin es un cambio en elADN, el material hereditario de los seres

vivos. El ADN de un organismo influye en su aspecto fsico, en su
comportamiento y en su fisiologa en todos los aspectos de su vida. Por lo
tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios en todos
los aspectos de su vida.

Las mutaciones son aleatorias

Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o dainas para el organismo,

pero las mutaciones no intentan proporcionar lo que el organismo
necesita. En este sentido, las mutaciones sonaleatorias el hecho de que
una mutacin concreta suceda o no, no est relacionado con lo til que sera.
 LAS CAUSAS DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones se producen por diversas causas.
El ADN no logra copiarse con precisin
La mayora de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolucin suceden de forma natural. Por
ejemplo, cuando una clula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa
pequea diferencia con la secuencia de ADN original es una mutacin.

Las influencias externas pueden producir mutaciones

Las mutaciones tambin pueden estar causadas por exposicin a determinadas sustancias qumicas o a la
radiacin. Estos agentes causan la degradacin del ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN se
degrada hasta en los ambientes ms aislados e inmaculados. No obstante, cuando la clula repara el ADN, puede
que no haga una reparacin perfecta, con lo cual la clula terminara con un ADN ligeramente diferente del original
y, por tanto, con una mutacin.
 La definicin de mutacin a partir del conocimiento de
que el material hereditario es el ADN y de la propuesta
de la doble hlice para explicar la estructura del
material hereditario (Watson y Crick,1953), sera que
una mutacin es cualquier cambio en la secuencia de
nucletidos del ADN. Cuando dicha mutacin afecta a
un solo gen, se denomina mutacin gnica. Cuando es
la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve
afectado, mutacin cromosmica. Y cuando una o varias
mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se
denominan, mutaciones genmicas.
 MUTACIN SOMTICA Y MUTACIN
EN LA LNEA GERMINAL
Mutacin somtica: es la que afecta a las clulas Mutaciones en la lnea germinal: son las que
somticas del individuo. Como consecuencia afectan a las clulas productoras de gametos
apareciendo, de este modo, gametos con
aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas
mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la
celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez siguiente generacin y tienen una mayor
que una clula sufre una mutacin, todas las clulas importancia en la evolucin biolgica
que derivan de ella por divisiones mitticas
heredarn la mutacin (herencia celular). Un
individuo mosaico originado por una mutacin
somtica posee un grupo de clulas con un genotipo
diferente al resto, cuanto antes se haya dado la
mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la
proporcin de clulas con distinto genotipo. En el
supuesto de que la mutacin se hubiera dado
despus de la primera divisin del cigoto (en estado
de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo
adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro
distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las
 Tipos de mutacin segn sus consecuencias

Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy

variadas, desde grandes cambios hasta pequeas diferencias
tan sutiles que es necesario emplear tcnicas muy
desarrolladas para su deteccin.
Mutaciones morfolgicas
Afectan a lamorfologadel individuo, a su distribucin corporal.
Modifican el color o la forma de cualquier rgano de un animal
o de una planta. Suelen producirmalformaciones. Un ejemplo
de una mutacin que produce malformaciones en humanos es
aquella que determina laneurofibromatosis. Esta es una
enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000
individuos), producida por una mutacin en elcromosoma 17y
que tiene unapenetranciadel 100% yexpresividadvariable.
Mutaciones letales y deletreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos,
ocasionndoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual.
Cuando la mutacin no produce la muerte, sino una
disminucin de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o
reproducirse, se dice que la mutacin es deletrea. Este tipo de
mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en
genes que son esenciales o imprescindibles para la
supervivencia del individuo.
 Tipos de mutacin segn el
mecanismo causal

Segn el mecanismo que ha provocado el

cambio en el material gentico, se suele hablar
de tres tipos de mutaciones:mutaciones
cariotpicas o genmicas,mutaciones
cromosmicasymutaciones gnicas o
moleculares. En el siguiente cuadro se describen
los diferentes tipos de mutaciones y los
mecanismos causales de cada una de ellas
 Mutaciones cromosmicas
Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nmero
total de cromosomas, la duplicacin o supresin de genes o de
segmentos de un cromosoma y la reordenacin del material
gentico dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al
microscopio, sometiendo a los cromosomas a la tcnica de
bandas. De esta manera se podr confeccionar el cariotipo.

Las alteraciones de la dotacin diploide de cromosomas se

denominan aberraciones cromosmicas o mutaciones
cromosmicas.
Hay 3 tipos de mutaciones cromosmicas:
1. Reordenamientos cromosmicos: implican cambios en la
estructura de los cromosomas (duplicacin, delecin,
inversin, traslocacin y formacin de cromosomas en anillo).
2. Aneuploidas: supone un aumento o disminucin en el
nmero de cromosomas.
3. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de
 La aneuploidia: da lugar a monosomas,
trisomas, tetrasomas, etc.
La poliploidia: dotaciones de cromosomas
pueden tener orgenes idnticos o distintos,
dando lugar a autopoliploides y
alopoloploides, respectivamente.
Las deleciones y duplicaciones pueden
modificar grandes segmentos del cromosoma.
Las inversiones y translocaciones dan lugar a
una pequea o ninguna prdida de
informacin gentica.
Los lugares frgiles son constricciones o
brechas que aparecen en regiones particulares
de los cromosomas con una predisposicin a
romperse en determinadas condiciones.
 Aneuploida
La alteracin en el nmero de cromosomas es
denominada aneuploida. La aneuploida se define
como la prdida o ganancia de cromosomas completos
en un individuo. Este fenmeno puede ocurrir en
cualquiera de los cromosomas autosmicos (del 1 al
22) o sexuales (X e Y).
La ganancia de un cromosoma completo en una clula
es denominada trisoma(2n+1), y en ese caso el
cariotipo del individuo estara formado por 47
cromosomas. Probablemente la trisoma ms conocida
sea el Sndrome de Down (trisoma del cromosoma 21).
La prdida de un cromosoma es denominada
monosoma(2n-1) y el nmero de cromosomas de cada
clula sera 45. La nica monosoma viable en los
humanos es la del cromosoma X, que origina en los
individuos que la padecen el Sndrome de Turner.
 Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter se considera la
anomala genosmica ms comn en los gentica caracterizada por presencia de un solo 'cromosoma
humanos. Los afectados presentan un
cromosoma X supernumerario lo que conduce
a fallo testicular primario con infertilidad e
hipoandrogenismo. A pesar de la relativa
frecuencia del padecimiento en recin nacidos
vivos, se estima que la mitad de los productos
47, XXY se abortan de manera espontnea.
Sndrome de Turner
El sndrome de Turner o Monosoma X es una enfermedad
X'. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de
todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte
del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto
confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un
aspecto infantil e infertilidad de por vida.
 Mutaciones genmicas o
numricas[editar]
La trisoma en el par cromosmico 21 en los humanos ocasiona el Sndrome de Down
Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el complemento cromosmico
(todo el genoma).
Poliploida: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de juegos de
cromosomas . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden
de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir, del cruce de dos
especies diferentes.
Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos de
cromosomas.
Aneuploida: Son las mutaciones que afectan solo a un nmero de ejemplares de un
cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidas pueden ser
monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de
cromosomas, que es lo normal, hay o solo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodas
podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genticos en humanos como pueden ser:
Trisoma 21 o Sndrome de
Trisoma 18 o Sndrome de
Down que tienen 47
Edwards. Tambin tienen 47
cromosomas.
cromosomas
Trisoma 13 o Sndrome de
Patau.
mas