Distrofias Maculares

Dra. Lorena P Pimentel

 Distrofias Maculares
Enf Stargardt EMC dominante

Enf Best De Sorsby

Deg Viteliforme del De Carolina del Norte

adulto
Drusen Familiar Coroidea central areolar

Distrofia en patrn Retinosquisis juvenil

ligada a X
 Enfermedad de Stargardt
Infancia
Afeccin bilateral y gradual de Visin central
Sg (orden cronolgico)
Moteado inespecfico en fvea

Lesin macular oval, 1.5DD, bronce martillado, rodeada

o no de puntos blanco-amarillentos
Maculopata atrfica
 Enfermedad de Stargardt
AGF:
Maculopata atrfica hiperfluorescencia macular y en

los puntos que la rodean secundario a defectos en

ventana del EPR
75% casos coroides oscura secundario al bloqueo de

fluorescencia coroidea por acmulo de lipofucsina en

EPR
 Fundus Flavimaculatus
Adultos, bilateral
Si no hay afeccin macular puede ser hallazgo
incidental
Sg
Puntos blanco amarillentos a nivel del EPR en

media periferia y polo posterior ( redondos,

ovales, pisciformes)
4 patrones de enf Stargardt-flavimaculatus
Stargardt-Fundus
Flavimaculatus
 Fundus flavimaculatus
ERG reducido en casos avanzados
AGF:
Hipofluorescencia de puntos nuevos- son densas de

bordes muy definidos

Hiperfluorescencia de puntos viejos secundario a atrofia

EPR, son de bordes suaves

Curso: lentamente progresivo, AV disminuye si punto

afectan foveola o se desarrolla maculopata atrfica. Px
visual es bueno.
 Enfermedad de Best
AD penetrancia y expresin clnica variable
Cr 11 q , mutaciones en gen VMD2 ( bestrofina)
Portadores

OJO:
ERG: normal

EOG: severamente subnormal en afectados y en

portadores en todos los estadios de la

enfermedad.
 Enfermedad de Best
Lesin macular evoluciona en estadios:
o ( pre-viteliforme): EOG anormal en nio Asx con FDO

normal.
1: pigmento moteado en mcula

2( viteliforme): apariencia de huevo frito; 1-5 mm, 1-2

dcada, AV N o ligera disminucin, AGF bloqueo de

fluorescencia coroidea.
 Enfermedad de Best
3 (pseudo-hipopion): parte de la lesin se
absorbe.

4 (vitelirota): la lesin se comienza a romper y asume forma

de huevo revuelto, afecta AV.
 Distrofia Viteliforme del
adulto
Gass 1974
Poco comn, AD, mutacin en gen periferina (RDS) y bestrofina (VMD2)
Metamorfopsias / Asx
Bilateral, simtrica
Depsitos amarillos subfoveales, ligeramente elevados, redondos u ovales de 1/3-1/2
DD

Mol Vis 2006 Jul 24;12:811-5.Peripherin/RDS and VMD2 mutations in macular dystrophies with adult-onset vitelliform lesion.

Retina 2004 Dec 24;(6):929-39. Morphology and functional characteristics in adult vitelliform macular dystrophy.
 Distrofia Viteliforme del
adulto
ERG amplitud Flicker 30Hz y onda P1 Central en MfERG
reducida
EOG normal o mnimamente reducido
Px

Retina 2004 Jun 24;(3):399-406. PDT and vitelliform lesions

Best multifocal
Forma inusual, aguda
Pctes sin Hx Fliar
Adultos
Da dificultad Dg
 Drusen Familiar
Distrofia retinal en panal de abeja de Doyne, malattia
leventinese, coroiditis gutata
AD Cr 2, penetrancia completa
Error congnito del metabolismo del EPR ( defecto en
protena de la matriz que lleva a desarrollo de memb
basales anormales)
Lesiones simtricas
 Drusen Familiar
de acuerdo a severidad:
Leve: 3 dcada, drusen duros (cuticulares o basales),

pequeos y discretos confinados a mcula.

 Drusen Familiar
Moderado: > 3 dcada, drusen grandes y suaves en polo
posterior y peripapilares, AV normal o ligeramente
comprometida.
 Drusen Familiar
Avanzada: poco comn, >5 dcada, alteracin profunda
de AV. Apariencia del fondo:
Drusen macular +cicatriz subretinal 2a a maculopata

exudativa por NVC.

Maculopata atrfica sin drusen ( se reabsorben al

iniciarse atrofia)
 Drusen Familiar
ERG anormal en casos avanzados, CV escotoma central en
avanzados
AGF: puntos hiperfluorescentes bien definidos en el inicio de
fase arterial 2a defectos en ventana. ( defectos se ven
mayores que en la clnica pues resalta la atrofia EPR)
 Distrofia en Patrn
Grupo heterogneo de patologas muy raras, varios
patrones de herencia
Se caracterizan por pigmentacin reticular a nivel EPR en
un patrn caracterstico:
Alas de mariposa: Deutman 1970, rara, AD, depsitos

que radian de la fvea

Distrofia reticular de Sjogren: AR, lneas pigmentadas en

enrejado alrededor de la fvea

Br J Ophtalmol 2005 sept;89(9); 1115-9. Genetic and phenotipic heterogeneity in

pattern distrophy
 Distrofia en Patrn
Edad media
Ligera disminucin AV o metamorfopsia leve, Asx
Acmulo de pigmento amarillento en mcula en un patrn
radiado
ERG normal
Px visual bueno
 Edema Macular Cistoide
Dominante
Extremadamente rara, AD, Cr 7
Afecta la capa nuclear interna ( cel Muller)
Sg:
Quistes multilobulados en mcula bilaterales

secundarios a escape de capilares perifoveales que no

responde a Tx acetazolamida.
 Edema Macular Cistoide
Dominante
AGF: patrn en ptalos de rosa.

ERG normal
EOG subnormal
Px visual pobre
 Distrofia Macular Pseudo-
inflamatoria de Sorsby
Distrofia macular hemorrgica hereditaria
Extramadamente rara, AD
Mutacin gen TIMP-3 en Cr 22
2-4 dcada
Sx
Inicialmente afeccin AV central o metamorfopsias leves
Nictalopia
 Distrofia Macular Pseudo-
inflamatoria de Sorsby
Puntos blanco amarillentos (finos drusen o placas
confluentes) a lo largo de las arcadas temporales o nasal al
DO.
Desarrollo NVC en estadios tempranos y bilateral
 Distrofia Macular Pseudo-
inflamatoria de Sorsby
5 dcada maculopata exudativacicatrizacin subretinal
y reas de atrofia geogrfica idem a ARMD
 Distrofia Macular de
Carolina del Norte
AD , Cr 6 ,penetrancia completa y expresividad clnica
variable
25 familias afectadas
MCDR1 ( macular dystrophy, retinal subtype, first one
mapped)
2 dcada
 Distrofia Macular de
Carolina del Norte
Grado 1:
depsitos blanco-amarillos similares a drusen en

periferia y mcula, AV normal.

 Distrofia Macular de
Carolina del Norte
Grado 2:
Depsitos maculares profundos y confluentes. Px visual

malo pues algunos desarrollan maculopata exudativa y

cicatrizacin subretinal
 Distrofia Macular de
Carolina del Norte
Grado 3:
lesiones maculares atrficas bilaterales parecidas a

coloboma, alteracin de AV variable (20/20-20/200 con

promedio 20/60)
Puede desarrollar CNV
 Distrofia Coroidal Areolar
central
AD, Cr 17 y mutacin en gen de la periferina en Cr 6.
4 dcada
Alteracin bilateral, gradual de visin central
Sg ( orden cronolgico):
Cambios inespecficos granulares EPR maculares

reas de atrofia EPR y prdida de coriocapilares a nivel

macular
 Distrofia Coroidal Areolar
central
AGF: tempranamente hiperfluorescencia por atrofia EPR a
medida que se atrofia coriocapilaresdesaparece la
hiperfluorescencia y los vasos coroideos se observan bien
definidos con los bordes de la lesin hiperfluorescentes por
el escape
Px visual pobre pues generalmente pierden la AV en 6-7
dcada
 Retinosquisis congnita

Retinosquisis juvenil ligada a X, gen XLRS 1

Deg vitreo-retinal, bilateral
Inicio temprano
Asimtrica y severidad variable
 Retinosquisis congnita
Se presenta entre 5 y 10 aos como dificultad para lectura
En <5 aos como desviaciones oculares o nistagmus
( retinosquisis avanzada con hemorragia vtrea)
Maculopata, es universal
Squisis foveal: pequeos espacios cistoides en patrn de rueda
de bicicleta o radiado
 Retinosquisis congnita

Retinosquisis:
50% inferotemporal
Pared interna delgada
Ruptura de pared interna lleva a defectos redondos u
ovales en pacientes mayores
 Retinosquisis congnita

ERG: es dgdisminucin desproporcionada de

onda b con respecto a la a.
AGF: no hay fluorescencia de lesiones maculares
 Retinosquisis congenita

PX: pobre por maculopata progresiva

deterioro progresivo AV en las primeras 2
dcadasLuego de pubertad se vuelve estacionario o
ligeramente progresivo 5- 6 dcada progresivo
deterioro
Complicaciones:
Hemorragia vtrea/intraesquisis
DR 4