Retinoblastoma

Definisi
Adalah tumor endoocular ganas tersering
pada masa anak-anak
Merupakan akibat dari transformasi
keganasan sel primitif retina sebelum
berdiferensiasi
Epidemiologi
Jarang terjadi tapi dapat fatal. Insidensi

retinoblastoma rata-rata 1:14.000- 20.000 kelahiran

hidup.
Menurun seiring dengan usia, 90% kasus

didiagnosis <5 th
200 to 350 new cases per year in the U.S.

30% kasus adalah bilateral

Laki-laki dan perempuan dapat terkena, tidak

dipengaruhi oleh ras

Causes/Risk Factors
Retinoblastoma can be hereditary and is
more likely to develop in children with a
family history of the disease
Pada kasus familial, predisposisi
tumbuhnya tumor diwariskan sebagai suatu
sifat dominan autosom, dan terdapat pada
50 % anak dari pasien retinoblastoma.
 Patogenesis
Terdapat gen retinoblastoma normal (anti-
onkogen) pada setiap individu, pd lengan panjang
kromosom 13
Retinoblastoma develops when both homologous
loci of the suppressor gene become nonfunctional
either by a deletion error or by mutation.
Although 1 normal gene is sufficient to suppress
the development of retinoblastoma, the presence
of 1 normal gene and 1 abnormal gene is
apparently an unstable situation that may lead to
mutation in the normal gene and the loss of
tumor suppression, thus allowing retinoblastoma
to develop.
Patogenesis
Ivdividu dg penyakit herediter memiliki 1

alel yg terganggu pada ubuhnya; jika

pasangan alelnya di retina terjadi mutasi
spontan maka terbentuklah tumor
Pada kasus familial, mutasi pertama terjadi

di sel germinativum, dan mutasi kedua di

sel retina
Pada kasus sporadik, kedua mutasi terjadi

di sel-sel somatik retina

Genetics & Molecular Biology

Familial
1 alel defek yang diturunkan (1st hit)
Terjadi defek pada alel yang lain (2nd hit)
Genetics & Molecular Biology

Sporadic/Non-Heritable
Genom yang diturunkan normal
Terjadi 2 kali defek pada alel sel tumor progenitor
Cont ..
RB dapat tumbuh ke luar (eksofotik) atau
ke dalam (endofitik).
Endofitik meluas ke dalam korpus
vitreoum
Kedua jenis akan mengisi mata dan meluas
melalui saraf optikus dan ke otak
 Sign and symptom

1. Most common
presenting sign is
leukocoria (60% of
patients)
Contd

2. Strabismus 20-25%
of patients
3. Painful glaucoma with
inflammatory signs
(possibly mimicking
orbital cellulitis)
~10% of patients
4. Other presenting
signs <5% of
patients
Poor vision
Anisocoria
Nystagmus
Hyphema (blood in
anterior chamber)
 Tanda
Funduskopi dengan pupil yang
dilebarkan, memperlihatkan masa
merah muda keputihan yang menonjol
keluar dari retina ke dalam ruang
vitreous.
Diagnostic Workup
Ophthalmic ultrasound
Measurement and location of
tumor
Vitreous seeding

CT of head and orbits

May also reveal a
pinealoblastoma, (trilateral
retinoblastoma)
May increase lifetime risk of
other cancers

Head/Orbit MRI with

gadolinium
Trilateral retinoblastoma
May better demonstrate
extraocular spread
Diagnostic Workup
If there is evidence/suspicion of metastatic disease
Bone marrow biopsy
Bone scan
Plain bone films
Lumbar puncture
Tatalaksana
Enukleasi retinoblastoma besar
Radioterapi plaque atau external bean,
krioterapi, atau fotokoagulasi tumor
yang berukuran lebih kecil
Rekuren dan metastatik biasanya
digunakan kemoterapi
Prognosis
Pada sejumlah besar (diperkirakan
berkisar 20% sampai 90%) pengidap
retinoblastoma bilateral yang bertahan
hidup, timbul tumor primer kedua,
terutama osteosarkoma setelah beberapa
tahun. Para pasien ini harus dievaluasi
secara cermat seumur hidupnya.