CROMOSOMOPATIAS

CROMOSOMOPATIAS
Definicin: Enfermedades producidas por
alteraciones de los cromosomas.
Incidencia:
100000 embarazos 15000 abortos
50% cromosomopatas
85000 RNV 0,5-
1% cromosomopatas.
Caractersticas: Se expresan por alteraciones
fenotpicas mltiples y acentuada gravedad
 CROMOSOMOPATIAS
Clasificacin:
Estructurales: alteraciones que

involucran 1 parte del cromosoma.

Numricas: Alteraciones en el numero

de cromosomas. La mayora son letales.
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Estructurales: Cambios estructurales de los

cromosomas.
Clasificacin:

Deleciones: -Perdida de una regin, banda o

sub-banda de un cromosoma.
-Microdeleciones: perdida de
una sab-banda.
-Origen: Diverso.
Meiosis.
-Efecto: depende de los genes
involucrados.
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Deleciones
Sndrome del maullido de gato: (Cri du Chat)
-Delecin del brazo corto del cromosoma
5
-Prevalencia: 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las nias.
-Pronstico: est en relacin a las
malformaciones y asocian retraso psicomotor.
Esperanza de vida es de
alrededor de unos 50 aos.
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Sndrome del maullido de gato:
-Clnica: RCIU
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato).
Desarrollo anormal de la glotis y laringe,
Estructura facial peculiar, redondeada, hipertelorismo,
Microcefalia
Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria.
Osificacin anormal. Sindactilia.
Cardiopata congnita.
Retraso mental.
Malformaciones gastrointestinales.
Caractersticas del comportamiento: Marcado
sentido del humor, Cario y afectividad, Miedo a determinados
objetos, Timidez , autoagresiones.
SINDROME DEL MAULLIDO DE
GATO
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Deleciones
Sndrome del X frgil:
-Fragilidad de la porcin distal del
brazo largo del cromosoma X.
-Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000
mujeres.
-Es una de las enfermedades genticas
ms comunes en los humanos.
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Sndrome del X frgil:
-Clnica: En varones: Macrocefalia, orejas grandes y/o
separadas cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar
ojival.
Prolapso de la vlvula mitral.
Hiperlaxitud articular
Macroorquidismo
En mujeres:Cara larga y estrecha y las orejas
grandes
Retraso en el aprendizaje o leve
retraso mental.
Prolapso de la vlvula mitral.
SINDROME DEL X FRAGIL
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Clasificacin:
Duplicacin:
-Por lo general del mismo origen y
caractersticas de las deleciones.
-Porcin duplicada de un cromosoma.
-Tipos: Directas: = orientacin
Invertidas: otra orientacin
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Clasificacin:
Isocromosoma: Tipo especial de delecin seguido
de duplicacin.

Inversiones: -Reordenamiento de una parte del

cromosoma.
-Tipos: Pericentricas: 2 brazos y
centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el
varn.
Paracentricas: solo 1 brazo.
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Clasificacin:
Translocaciones: Intercambio gentico
entre dos cromosomas no homlogos.
 CROMOSOMOPATIAS
Numricas: Se originan por una falla en la
disyuncin meitica.
Poliploidias: -El nro de cromosomas es mltiplo
exacto del nro haploide, con excepcin de la
diploidia.
-Incompatibles con la vida
Aneuploidias: -El nro de cromosomas no es mltiplo
del numero haploide.
-1 cromosoma mas trisomia
-1 cromosoma menos monosomia
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Numricas:
Diandrias: -Conjunto de cromosomas
proviene del padre.
-Mola hidatiforme.
Diginia: -Conjunto de cromosoma proviene
del de la madre.
-Abortos tempranos.
 CROMOSOMOPATIAS
Numricas:
Mosaicismos: Existen lneas celulares con
nro alterado de cromosomas y lneas celulares
normales.
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