ZNCR SONLANMA

MUTASYONLARI
(NONSENSE
MUTATON)

1
ZNCR SONLANMA MUTASYONLARI

Chain termination mutation veya nonsense mutation olarak

bilinir.
Nokta mutasyon eitlerinden biridir.
Dna dizilerinde Premature Stop Codon
mRNAda Nonsense Codon
farkl stop kodon vardr. Rnada UAG(amber)
,UAA(ochre), UGA(opal) dir .DNAda TAG(amber),
TAA(ochre).TGA(opal)dir.

2
 Amber Mutations(UAG)
lk kefedilen nonsense mutasyondur. Richard Epstein Charles Steinberg
ve Harris Bernstein tarafndan kefedilmitir.
Amber supressor
Ochre Mutation (UAA)
Amber mutasyonlar gibi kefedilmitir, triplet kodonun farkl olduu
iin ochre mutasyon olarak isimlendirilmitir.
opal Mutations (UGA)

3
Nonsense Mediated mRNA Decay(NMD)
Losson & Lacroute, 1979,Fransa
Nonsense aracl mRNA ykm olarak bilinir ve bir
eit kalite kontrol mekanizmasdr.
NDM,olgunlamam translasyon terminasyon
kodonu ieren mRNAlarn ykm srecidir.
PATOLOJS
Kistik Fibrozis
DMD
-Talasemi
Hurler Sendromu

4
5
KAYNAKLAR
Molecular Mechanisms of Protein
Biosynthesis,H.WEISSBACH,S.PETSKA,New Jersey
Academic Cell Molecular Biology,David P.Clark
The amber mutants of phage T4". Genetics. ,Franklin W. Stahl
Amber, Ocher, and Opal Mutations - Research Article from World of
Genetics, Robin COOK
Gazi Osman Paa Bilimsel Aratrma Dergisi,
T.Grkk,G.Boztepe,M.Koyuncu,.Parmaksz,Tokat,2013